WikiDer > SGSH
SGSH
N-сульфоглюкозамин сульфогидролаза является фермент что у людей кодируется SGSH ген.[5][6]
Клиническое значение
Знак числа (#) используется с этой записью, потому что фенотип вызван мутацией в гене, кодирующем N-сульфоглюкозамин сульфогидролаза (SGSH; MIM 605270). В Синдром Санфилиппо, или мукополисахаридоз III, представляет собой лизосомная болезнь накопления из-за нарушенной деградации гепарансульфат.[7] MPS III включает 4 типа, каждый из которых связан с дефицитом другого фермента: гепаран-N-сульфатаза (тип A); альфа-N-ацетилглюкозаминидаза (тип B; MIM 252920); ацетил-КоА: альфа-глюкозаминидацетилтрансфераза (тип C; MIM 252930); и N-ацетилглюкозамин-6-сульфатаза (тип D; MIM 252940). Синдром Санфилиппо характеризуется тяжелой дегенерацией центральной нервной системы, но только легким соматическим заболеванием. Начало клинических проявлений обычно происходит между 2 и 6 годами; тяжелая неврологическая дегенерация возникает у большинства пациентов в возрасте от 6 до 10 лет, а смерть обычно наступает во втором или третьем десятилетии жизни. Сообщается о типе А[8] быть наиболее тяжелым, с более ранним началом и быстрым прогрессированием симптомов и более короткой выживаемостью.[6]
использованная литература
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000181523 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск ансамбля 89: ENSMUSG00000005043 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ Скотт Х.С., Бланч Л., Го XH, Фриман С., Орсборн А., Бейкер Е., Сазерленд Г.Р., Моррис С.П., Хопвуд Дж. Дж. (Декабрь 1995 г.). «Клонирование гена сульфамидазы и выявление мутаций при синдроме Санфилиппо А». Природа Генетика. 11 (4): 465–7. Дои:10.1038 / ng1295-465. PMID 7493035. S2CID 25869397.
- ^ а б «Ген Entrez: SGSH N-сульфоглюкозамин сульфогидролаза (сульфамидаза)».
- ^ Эспозито С., Бальзано Н., Даниэле А., Виллани Г. Р., Перкинс К., Вебер Б., Хопвуд Дж. Дж., Ди Натале П. (апрель 2000 г.). «Ген гепаран N-сульфатазы: две новые мутации и временная экспрессия 15 дефектов». Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Молекулярная основа болезни. 1501 (1): 1–11. Дои:10.1016 / s0925-4439 (99) 00118-0. PMID 10727844.
- ^ ван де Камп Дж. Дж., Нирмейер М. Ф., фон Фигура К., Гисбертс М. А. (август 1981 г.). «Генетическая гетерогенность и клиническая изменчивость синдрома Санфилиппо (типы A, B и C)». Клиническая генетика. 20 (2): 152–60. Дои:10.1111 / j.1399-0004.1981.tb01821.x. PMID 6796310. S2CID 24826103.
дальнейшее чтение
- Йогалингам Дж., Хопвуд Дж. Дж. (Октябрь 2001 г.). «Молекулярная генетика мукополисахаридоза типа IIIA и IIIB: диагностические, клинические и биологические последствия». Человеческая мутация. 18 (4): 264–81. Дои:10.1002 / humu.1189. PMID 11668611. S2CID 25731955.
- ван де Камп JJ, Niermeijer MF, von Figura K, Giesberts MA (август 1981 г.). «Генетическая гетерогенность и клиническая вариабельность синдрома Санфилиппо (типы A, B и C)». Клиническая генетика. 20 (2): 152–60. Дои:10.1111 / j.1399-0004.1981.tb01821.x. PMID 6796310. S2CID 24826103.
- Маруяма К., Сугано С. (январь 1994 г.). «Олиго-кэппинг: простой метод замены кэп-структуры эукариотических мРНК олигорибонуклеотидами». Ген. 138 (1–2): 171–4. Дои:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298.
- Карагеоргос Л.Е., Гуо XH, Бланч Л., Вебер Б., Энсон Д.С., Скотт Х.С., Хопвуд Дж.Дж. (август 1996 г.). «Структура и последовательность гена сульфамидазы человека». ДНК исследования. 3 (4): 269–71. Дои:10.1093 / dnares / 3.4.269. PMID 8946167.
- Blanch L, Weber B, Guo XH, Scott HS, Hopwood JJ (май 1997 г.). «Молекулярные дефекты при синдроме Санфилиппо типа А». Молекулярная генетика человека. 6 (5): 787–91. Дои:10,1093 / чмг / 6.5.787. PMID 9158154.
- Вебер Б., Го XH, Рэйф Дж. Э., Купер А., Клейджер В. Дж., Бунге С., Хопвуд Дж. Дж. (Сентябрь 1997 г.). «Новые мутации синдрома Санфилиппо А: последствия для функции ферментов». Молекулярная генетика человека. 6 (9): 1573–9. Дои:10.1093 / hmg / 6.9.1573. PMID 9285796.
- Судзуки Ю., Ёситомо-Накагава К., Маруяма К., Суяма А., Сугано С. (октябрь 1997 г.). «Создание и характеристика полноразмерной библиотеки кДНК, обогащенной по 5'-концу». Ген. 200 (1–2): 149–56. Дои:10.1016 / S0378-1119 (97) 00411-3. PMID 9373149.
- Bunge S, Ince H, Steglich C, Kleijer WJ, Beck M, Zaremba J, van Diggelen OP, Weber B, Hopwood JJ, Gal A (1998). «Идентификация 16 мутаций гена сульфамидазы, включая обычный R74C, у пациентов с мукополисахаридозом типа IIIA (Sanfilippo A)». Человеческая мутация. 10 (6): 479–85. Дои:10.1002 / (SICI) 1098-1004 (1997) 10: 6 <479 :: AID-HUMU10> 3.0.CO; 2-X. PMID 9401012.
- Белики Дж., Хопвуд Дж. Дж., Мелвилл Э.Л., Энсон Д.С. (январь 1998 г.). «Рекомбинантная сульфамидаза человека: экспрессия, амплификация, очистка и характеристика». Биохимический журнал. 329 (Пт 1): 145–50. Дои:10.1042 / bj3290145. ЧВК 1219025. PMID 9405287.
- Ди Натале П., Бальзано Н., Эспозито С., Виллани Г. Р. (1998). «Идентификация молекулярных дефектов у итальянских пациентов Sanfilippo A, включая 13 новых мутаций». Человеческая мутация. 11 (4): 313–20. Дои:10.1002 / (SICI) 1098-1004 (1998) 11: 4 <313 :: AID-HUMU9> 3.0.CO; 2-P. PMID 9554748.
- Вебер Б., ван де Камп Дж. Дж., Клейджер В. Дж., Гуо XH, Бланч Л., ван Диггелен О. П., Веверс Р., Поортуис Б. Дж., Хопвуд Дж. Дж. (Июнь 1998 г.). «Идентификация общей мутации (R245H) у пациентов Sanfilippo A из Нидерландов». Журнал наследственных метаболических заболеваний. 21 (4): 416–22. Дои:10.1023 / А: 1005362826552. PMID 9700599. S2CID 9346499.
- Montfort M, Vilageliu L, Garcia-Giralt N, Guidi S, Coll MJ, Chabás A, Grinberg D (1998). «Мутация 1091delC широко распространена у пациентов с испанским синдромом Санфилиппо типа A». Человеческая мутация. 12 (4): 274–9. Дои:10.1002 / (SICI) 1098-1004 (1998) 12: 4 <274 :: AID-HUMU9> 3.0.CO; 2-F. PMID 9744479.
- Ди Натале П., Виллани Г.Р., Эспозито С., Бальзано Н., Филокамо М., Гатти Р. (октябрь 1999 г.). «Пренатальная диагностика синдрома санфилиппо типа А в семье с мутантным аллелем S66W». Пренатальная диагностика. 19 (10): 993–4. Дои:10.1002 / (SICI) 1097-0223 (199910) 19:10 <993 :: AID-PD661> 3.0.CO; 2-L. PMID 10521831.
- Эспозито С., Бальзано Н., Даниэле А., Виллани Г. Р., Перкинс К., Вебер Б., Хопвуд Дж. Дж., Ди Натале П. (апрель 2000 г.). «Ген гепаран N-сульфатазы: две новые мутации и временная экспрессия 15 дефектов». Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Молекулярная основа болезни. 1501 (1): 1–11. Дои:10.1016 / s0925-4439 (99) 00118-0. PMID 10727844.
- Чабас А., Монфорт М., Мартинес-Кампос М., Диас А., Колл М.Дж., Гринберг Д., Вилагелиу Л. (май 2001 г.). «Мутации и гаплотипические анализы у 26 пациентов с испанским синдромом Санфилиппо типа A: возможное единственное происхождение мутации 1091delC». Американский журнал медицинской генетики. 100 (3): 223–8. Дои:10.1002 / ajmg.1248. PMID 11343308.
- Эмре С., Терзиоглу М., Токатли А., Джошкун Т., Озалп И., Вебер Б., Хопвуд Дж. Дж. (Февраль 2002 г.). «Синдром Санфилиппо в Турции: выявление новых мутаций в подтипах A и B». Человеческая мутация. 19 (2): 184–5. Дои:10.1002 / humu.9009. PMID 11793481. S2CID 35508263.
- Ди Натале П., Виллани Г.Р., Ди Доменико С., Даниэле А., Диониси Вичи С., Бартули А. (апрель 2003 г.). «Анализ мутаций гена Sanfilippo A в большой родословной». Клиническая генетика. 63 (4): 314–8. Дои:10.1034 / j.1399-0004.2003.00053.x. PMID 12702166. S2CID 39262556.
 | Эта статья о ген на хромосома человека 17 это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |