WikiDer > Синдром Смита – Файнмана – Майерса

Smith–Fineman–Myers syndrome
Синдром Смита – Файнмана – Майерса
Другие именаХ-сцепленная умственная отсталость-гипотонический фациальный синдром 1 (MRXHF1), Синдром Карпентера – Вазири, Синдром Чадли – Лоури, SFMS, Синдром Холмса-Банды и Синдром Юберга-Марсиди (JMS),[1][2]
Х-связанный рецессивный.svg
Синдром Смита – Файнмана – Майерса имеет Х-сцепленный рецессивный образец наследования.

Синдром Смита – Файнмана – Майерса (SFMS1) - это врожденное заболевание что вызывает врожденные дефекты. Этот синдром был назван в честь Ричарда Д. Смита, Роберта М. Файнмана и Гарта Дж. Майерса, которые обнаружили его около 1980 года.[3]

Признаки и симптомы

Деформации лица при синдроме Смита-Файнмана-Майерса

SFMS влияет на скелетную и нервную систему. Внешними признаками этого синдрома являются необычный внешний вид лица с немного меньшими размерами головы и необычной формы, узкое лицо, которое также называют долихоцефалия, большой рот с опущенной нижней губой, которая держится открытой, выступающая верхняя челюсть, широко расставленные передние верхние зубы, недоразвитый подбородок, волчья пасть и экзотропно раскосые глаза с опущенными веками.

Мужчины с SFMS имеют низкий рост и худощавое телосложение. Также кожа слегка пигментирована с множеством веснушек. Они могут иметь сколиоз и аномалии грудной клетки.

У больных мальчиков снижен мышечный тонус в младенчестве и раннем детстве. Рентгеновские лучи иногда показывают, что их кости недоразвиты и показывают характеристики более молодых костей детей. У мальчиков в возрасте до 10 лет обычно снижается мышечный тонус, но позже у пациентов с SFMS в возрасте старше 10 лет наблюдается повышение мышечного тонуса и рефлексов, вызывающих спастичность. Их руки короткие, с необычными складками на ладонях, с короткими пальцами формы, а аномалии стопы укорочены, пальцы на ногах срослись и обычно незначительны.

У них отсутствует селезенка, а на гениталиях также могут быть неопущенные яички в диапазоне от легкого до тяжелого, что приводит к женскому полу.

Люди с SFMS имеют тяжелую умственную отсталость. Иногда они проявляют беспокойство, проблемы с поведением, судороги и резкую задержку языкового развития. Они эгоцентричны, у них ограничена способность общаться с окружающими. У них также есть психомоторная отсталость что замедляет мысли и уменьшает физические движения. У них корковая атрофия или дегенерация внешнего слоя головного мозга. Корковая атрофия обычно возникает у пожилых людей.[4]

Генетика

SFMS Х-сцепленное заболевание хромосома Xq13. Х-сцепленная карта болезней человека Х хромосома поскольку этот синдром связан с X-хромосомой, женщины, у которых есть две хромосомы, не страдают, но поскольку мужчины имеют только одну X-хромосому, они с большей вероятностью будут затронуты и покажут полные клинические симптомы. Для этого заболевания требуется только одна копия аномального X-сцепленного гена для проявления синдрома. Поскольку у женщин две Х-хромосомы, влияние одной Х-хромосомы рецессивный а вторая хромосома маскирует пораженную хромосому.[5]

Больные отцы никогда не могут передать это заболевание, связанное с Х-хромосомой, своим сыновьям, но больные отцы могут передать ген, связанный с Х-хромосомой, своим дочерям, у которых есть 50% шанс передать этот вызывающий болезнь ген каждому из ее детей. Поскольку женщины, которые наследовать этот ген не проявляет симптомов, они называются перевозчики. У каждого сына-носителя женщины есть 50% шанс проявить симптомы, но ни у одной из дочерей женщины-носителя не будет никаких симптомов.[4]

Было установлено, что некоторые пациенты с SFMS имеют мутация гена в ATRX на Х-хромосоме, также известный как Xq13 на карте. ATRX это генное заболевание, которое связано с другими формами Х-связанной умственной отсталости, такими как Альфа-талассемия / синдром умственной отсталости, Синдром Карпентера, Синдром Юберга-Марсиди, и соастическая параплегия. Возможно, у пациентов с SFMS есть Альфа-талассемия / синдром умственной отсталости без пострадавших гемоглобин H что приводит к Альфаталассемия / синдром умственной отсталости при традиционно признанном заболевании.[5]

Диагностика

Оценка синдрома Смита-Файнмена-Майерса, как и любой другой умственной отсталости, включает подробный семейный анамнез и физический осмотр, который проверяет психику пациента. Пациенту также делают снимки головного мозга и скелета с помощью компьютерной томографии или рентгена. Они также проводят исследование хромосом и некоторые другие генетические биохимические тесты, чтобы помочь выяснить любые другие причины умственной отсталости.

Диагностика SFMS основана на видимых и измеримых симптомах. До 2000 года не было известно о связи SFMS с каким-либо конкретным геном. По состоянию на 2001 год ученые еще не знают, вовлечены ли другие гены в это редкое заболевание. Общий анализ гена ATRX может оказаться полезным в диагностике SFMS.[6]

Лечение

Лечение обычно основано на отображаемых симптомах. Приступы контролируются с помощью противосудорожное средство медикамент. Для решения проблем с поведением врачи прописывают несколько лекарств и программ модификации поведения, в которых участвуют терапевты и другие виды терапии. Даже если умственная отсталость серьезная, она не сокращает продолжительность жизни пациента и не ухудшается с возрастом.

История

15 сентября 1991 года в Сиднее, Австралия, в Детской больнице принца Уэльского сообщалось о двух братьях с отчетливой внешностью, тяжелой умственной отсталостью, низким ростом, крипторхизм (неопущенное яичко), аспления в одном (отсутствие селезенки), резкое нарушение роста, раннее гипотония, а затем и гипертонус, что наводит на мысль о синдроме Смита – Файнмана – Майерса. Все пять зарегистрированных случаев были мужчинами, что позволяет предположить Х-связанный наследование.[7]

23 сентября 1998 года в Исследовательском центре больничных травм и реабилитации Университета Сан-Паулу в Бауру, Бразилия, сообщают о двух мальчиках: монозиготный близнецы, рожденные от нормальных и не кровных родителей, с необычным внешним видом, корковым атрофия, долихоцефалия, невысокий рост, волчья пасть, микрогнатия, выступающие верхние центральные резцы, двусторонняя линия Сиднея, незначительные деформации стопы, неустойчивость при ходьбе, ранняя гипотония, гиперрефлексия, гиперактивность, психомоторная отсталостьи серьезная задержка языкового развития. Эти симптомы напоминают симптомы, описанные ранее при синдроме Смита-Файнмана-Майерса.[8]

Рекомендации

  1. ^ Онлайн-менделевское наследование в человеке (OMIM): 309580
  2. ^ Согье-Вебер П., Абади В., Монкла А. и др. (Июнь 1993 г.). «Синдром Юберга-Марсиди отображается на проксимальном длинном плече X-хромосомы (Xq12-q21)». Американский журнал генетики человека. 52 (6): 1040–5. ЧВК 1682258. PMID 8503439.
  3. ^ http://www.whonamedit.com/synd.cfm/2227.html[требуется полная цитата]
  4. ^ а б http://health.yahoo.net/galecontent/smith-fineman-myers-syndrome[требуется полная цитата]
  5. ^ а б http://www.bookrags.com/research/smith-fineman-myers-syndrome-wog/[требуется полная цитата]
  6. ^ http://www.rightdiagnosis.com/s/smith_fineman_myers_syndrome_1/tests.htm[требуется полная цитата]
  7. ^ Адес Л.С., Керр Б., Тернер Дж., Мудрый Дж. (Сентябрь 1991 г.). «Синдром Смита-Файнмана-Майерса у двух братьев». Американский журнал медицинской генетики. 40 (4): 467–70. Дои:10.1002 / ajmg.1320400419. PMID 1684092.
  8. ^ Гион-Алмейда М.Л., Табит А., Кокицу-Наката Н.М., Зечи Р.М. (сентябрь 1998 г.). «Синдром Смита-Файнмана-Майерса у явно монозиготных близнецов». Американский журнал медицинской генетики. 79 (3): 205–8. Дои:10.1002 / (SICI) 1096-8628 (19980923) 79: 3 <205 :: AID-AJMG11> 3.0.CO; 2-L. PMID 9788563.

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы