WikiDer > Спондилокостальный дизостоз

Spondylocostal dysostosis
Синдром Ярхо-Левина
Ajr std2 ap.png
Рентгенограмма, показывающая типичные особенности скелета подтипа Ярхо-Левина. спондилоторакальная дисплазия. Обратите внимание на веерообразную конфигурацию ребер с обширным задним сращением и множественными дефектами сегментации позвонков.
СпециальностьМедицинская генетика Отредактируйте это в Викиданных

Спондилокостальный дизостоз, также известный как Синдром Ярхо-Левина (JLS), редкий, наследственный осевой скелет нарушение роста. Он характеризуется широко распространенными, а иногда и серьезными пороками развития позвоночник и ребра, укороченный грудная клетка, и от средней до тяжелой сколиоз и кифоз. Люди с Ярко-Левином обычно имеют короткие туловище и шею, при этом руки кажутся относительно длинными по сравнению с ними, и слегка выпуклые. брюшная полость. У людей с тяжелым поражением могут быть опасные для жизни легочные осложнения из-за деформации грудной клетки. Синдром был впервые описан Саулом Ярчо и Полем Левиным в Университет Джона Хопкинса в 1938 г.[1]

Генетика

Типы включают:

ТипOMIMГенLocus
SCDO1277300DLL319q13
SCDO2608681MESP215q26.1
SCDO3609813СПГ7p22
SCDO4122600GDF68q22.1

Диагностика

Подтипы и характеристики

В 1968 г. Дэвид Римоан и коллеги в Балтимор впервые различил два основных выступления Ярхо-Левина.[2] Оба состояния были охарактеризованы как нарушения правильной сегментации позвонков. Однако состояние в семье, описанное в их статье, оказалось, унаследовано аутосомно-доминантный мода и протекание было менее тяжелым, чем у других исследователей. Они определили свое состояние как спондилокостальную дисплазию, которая с тех пор стала известна как спондилокостальный дизостоз. Подтип Ярхо-Левина, которому они противопоставляли свои зарегистрированные случаи, теперь известен как спондилоторакальная дисплазия.

Спондилоторакальная дисплазия

Спондилоторакальная дисплазия, или ЗППП, неоднократно описывалась как аутосомно-рецессивно наследуется Условие, которое приводит к характерной веерной конфигурации ребер с минимальными внутренними аномалиями ребер. Младенцы, рожденные с этим заболеванием, обычно умирали в раннем возрасте из-за рецидивирующих респираторных инфекций и пневмонии из-за сужения грудной клетки.[3][4][5] Недавно появился отчет[6] документально подтвердил, что фактическая смертность, связанная с ЗППП, составляет всего около 50%, при этом многие выжившие ведут здоровую независимую жизнь.

Спондилокостальный дизостоз

Характерная рентгенограмма ребенка с синдромом Ярхо-Левина, подтип спондилокостального дизостоза

В отличие от ЗППП, подтип спондилокостального дизостоза, или SCD, помимо позвоночных аномалий, имеет внутренние аномалии ребер. Внутренние аномалии ребер включают такие дефекты, как бифуркация, расширение и слияние, которые напрямую не связаны с аномалиями позвонков (например, при ЗППП, когда обширное слияние задних ребер происходит из-за дефектов сегментации и чрезмерного укорочения грудного позвоночника).[6] В обоих подтипах легочное ограничение может привести к легочная гипертония, и иметь другие потенциальные сердечные последствия.[7]

Управление

Прогноз

Младенцы, рожденные от Ярхо-Левина, могут быть очень здоровыми и вырастут и вести нормальную жизнь.[6] Тем не менее, многие пациенты с синдромом Ярчо-Левина страдают от респираторной недостаточности, связанной с ограничением объема грудной клетки. У этих людей часто развиваются легочные осложнения, и они умирают в младенчестве или раннем детстве.[1][8][9][10][11] Различие в результатах у пациентов с синдромом связано с тем фактом, что Ярхо-Левин на самом деле охватывает два или более различных синдрома, каждый со своим собственным диапазоном прогнозов. Синдромы, которые в настоящее время признаются подтипами Ярхо-Левина, называются спондилоторакальная дисплазия и спондилокостальный дизостоз. Заболевание связано с SRRT ген.[12]

Эпидемиология

Назначить свидание[когда?] В литературе описано около 20 случаев спондилокостального дизостоза.[13]

Sr. No.Имя автора / овГодКоличество зарегистрированных случаевКраткое описание
1Элиер Дж. Л. и Мортон Дж. М.19701Диастематомиелия возникла в ассоциации с синдромом Ярко – Левина у ребенка, рожденного от женщины, злоупотреблявшей диэтиламидом лизергиновой кислоты во время беременности.
2Reyes et al.19891Диастематомиелия (порок развития расщепленного пуповины I типа) как компонент синдрома Ярхо – Левина
3Giacoia GP et al.19911Синдром Ярхо – Левина, связанный с расщелиной позвоночника и диастематомиелией (порок развития расщепленного спинного мозга I типа)
4Duru S et al.19992Первый случай у девочки 2 лет, спондил-реберный дизостоз с липомиеломенингоцеле и полителией справа. Второй случай у 6-месячной девочки, спондилокостальный дизостоз с миеломенингоцеле и гидроцефалией.
5Etus et al.20031Отчет о клиническом случае синдрома Ярко – Левина с диастематомиелией (порок развития пуповины I типа) у 7-летней девочки
6Надкарни, Т.Д. и др.200522 пациента с сегментарно-реберно-позвоночной мальформацией, формой спондилокостального дизостоза, связанной с привязкой конуса к липомиеломенингоцеле.
7Васкес-Лопес, М.Э. и др.20051Недоношенная девочка, неправильные ребра, несоосность тел позвонков с полупозвонками на спинном уровне.
8Yi S et al.20061Спондило-реберный дизостоз с внутригрудным миеломенингоцеле
9Роза RFM et al.20093Пациент 1: белая девочка, 22 мес., Родилась с поясничным менингомиелоцеле. Пациент 2: белая девушка, 22 месяца, spina bifida occulta на L5 / S1. Пациент 3: белая девочка, 9 дней, с тораколомбарным менингоцеле.
10Sparrow DB et al.20081Кавказский средиземноморский ребенок с гидроцефалией и миеломенингоцеле, укороченной грудной клеткой, эктопией и стенозом заднего прохода, а также косолапостью, связанной с SCDO-4
11Четинкая М. и соавт.20081Ребенок мужского пола, родившийся на 40 неделе беременности с пояснично-крестцовым миеломенингоцеле.
12Kansal R et al.20111Полуторагодовалый ребенок мужского пола с синдромом Ярко – Левина с расщелиной позвоночника и диастематомиелией (порок развития расщепленного спинного мозга I типа)
13Дизостозис Е.С. и соавт.201312-летняя девочка с двойными сосками на правой стороне, пороком развития расщепленного пуповины I типа и привязанным пуповиной
14Анджанкар С.Д. и соавт.201418-месячный ребенок мужского пола с липомиеломенингоцеле с дефектом грудной клетки слева
15Рафид Аляскари201725-дневный новорожденный с гидроцефалией и расщелиной позвоночника с отсутствием 7 ребер в левой части грудной стенки, деформацией позвоночника и сколиозом. Второй случай 20-дневной самки с[14]миеломенингоцеле, гидроцефалия, отсутствие ребер, деформация позвоночника.

Терминология

«Тип 1» также известен как «синдром Ярхо-Левина» или «JLS».

В то время как клиницисты почти единодушно называют синдром «Ярхо-Левин», в отчетах это состояние по-разному обозначается или обозначается следующим образом: Наследственные пороки развития тел позвонков,[1] наследственные множественные полупозвонки,[8] синдром причудливых позвоночных аномалий,[3] спондилокостальная дисплазия,[2] спондилоторакальная дисплазия,[4] реберно-позвоночные аномалии,[15] реберно-позвоночная дисплазия,[16] спондилоторакальная дисплазия,[17] затылочно-лицевая-шейно-грудно-абдоминально-цифровая дисплазия[18] (OMIM считает «смехотворно длинным» и «необоснованным»),[19] и спондилокостальный дизостоз.[20]

Тесно родственное состояние, называемое «дефект реберно-позвоночной сегментации с мезомелией и своеобразными фациями», или Синдром Ковесдема, впервые был описан в 1978 г. в Индии.[21]

Рекомендации

  1. ^ а б c Jarcho, S .; Левин, П. (1938). «Наследственный порок развития тел позвонков». Булл Джонс Хопкинс Больница. 62: 216–226.
  2. ^ а б Rimoin, D.L .; Fletcher, B.D .; МакКусик, В.А. (1968). «Спондило-реберная дисплазия. Доминантно наследуемая форма короткоствольной карликовости». Am J Med. 45 (6): 948–953. Дои:10.1016/0002-9343(68)90193-9. PMID 5722643.
  3. ^ а б Lavy, N.W .; Palmer, C.G .; Мерритт, A.D. (1966). «Синдром причудливых позвоночных аномалий». J Педиатр. 69 (6): 1121–1125. Дои:10.1016 / S0022-3476 (66) 80304-9. PMID 5953839.
  4. ^ а б Moseley, J.E .; Бонфорте, Р.Дж. (1 мая 1969 г.). «Спондилоторакальная дисплазия - синдром врожденных аномалий». Американский журнал рентгенологии. 106 (1): 166–169. Дои:10.2214 / ajr.106.1.166. PMID 5769299.
  5. ^ Почачевский, Р .; Ratner, H .; Perles, D .; Касснер, G .; Найсан, П. (1971). «Спондилоторакальная дисплазия». Радиология. 98 (1): 53–8. Дои:10.1148/98.1.53. PMID 5541431.
  6. ^ а б c Cornier, A.S .; Ramirez, N .; Arroyo, S .; Acevedo, J .; Garcia, L .; Карло, С .; Корф, Б. (2004). «Фенотипическая характеристика и естественное течение синдрома спондилоторакальной дисплазии: серия из 27 новых случаев». Американский журнал медицинской генетики. 128 (2): 120–126. Дои:10.1002 / ajmg.a.30011. PMID 15214000.
  7. ^ Терпенни, Питер, Д., бакалавр, бакалавр, бакалавр, магистр наук, FRCP, FRCPCH, FRCPath, Элизабет Янг, бакалавр, доктор философии; ICVS (Международный консорциум позвоночных аномалий и сколиозов). «Спондило-реберный дизостоз: аутосомно-рецессивный», WEB, сообщение от 29.08.2009, последнее обновление - 17.01.2013. См. Внешнюю ссылку.
  8. ^ а б Ван дер Сар, А. (1952). «Наследственные множественные гемопозвонки». Documenta de Medicina Geographica et Tropica.
  9. ^ Бедный, M.A .; Альберти, O.J.R .; Griscom, N.T .; Driscoll, S.G .; Холмс, Л. (1983). «Некелетные пороки развития у одного из трех братьев и сестер с синдромом позвоночных аномалий Ярхо-Левина». Журнал педиатрии. 103 (2): 270–272. Дои:10.1016 / S0022-3476 (83) 80365-5. PMID 6875723. Получено 2007-12-15.
  10. ^ Karnes, P.S .; День, Д .; Berry, S.A .; Pierpont, M.E.M. (1991). «Синдром Ярхо-Левина: четыре новых случая и классификация подтипов». Американский журнал медицинской генетики. 40 (3): 264–270. Дои:10.1002 / ajmg.1320400304. PMID 1951427. Получено 2007-12-15.
  11. ^ Giacoia, G.P .; Скажите, Б. (1991). «Спондило-реберная дисплазия и дефекты нервной трубки». Журнал медицинской генетики. 28 (1): 51–3. Дои:10.1136 / jmg.28.1.51. ЧВК 1016749. PMID 1999834. Получено 2007-12-15.
  12. ^ «SRRT зубчатая, эффекторная молекула РНК [Homo sapiens (Human)] - Ген - NCBI».
  13. ^ Анджанкар С.Д., Субодх Р. (2014). «Спондило-реберный дизостоз с липомиеломенингоцеле: клинический случай и обзор литературы». J Pediatr Neurosci. 9 (3): 249–52. Дои:10.4103/1817-1745.147580. ЧВК 4302546. PMID 25624929.
  14. ^ "Yahoo". Yahoo. Получено 2019-05-04.
  15. ^ Norum, R.A .; МакКусик, В.А. (1969). «Реберно-позвоночные аномалии с очевидным рецессивным наследованием». Врожденные пороки ОАГ. 18: 326–329.
  16. ^ Cantu, J.M .; Urrusti, J .; Rosales, G .; Ромс, А. (1944). «Доказательства аутосомно-рецессивного наследования реберно-позвоночной дисплазии». Клиническая генетика. 2 (3): 149–154. Дои:10.1111 / j.1399-0004.1971.tb00270.x. PMID 5111758.
  17. ^ Castroviejo, I.P .; Rodriguez-Costa, T .; Кастильо, Ф. (1973). «Спондило-торакальная дисплазия у трех сестер». Дев Мед Детский Нейрол. 15 (3): 348–354. Дои:10.1111 / j.1469-8749.1973.tb04891.x. PMID 4718686.
  18. ^ Perez-Comas, A .; Гарсия-Кастро, Дж. М. (1974). «Затылочно-лицевая-шейно-грудная-абдоминально-цифровая дисплазия; синдром Ярхо-Левина позвоночных аномалий. Отчет о шести случаях и обзор литературы». J Педиатр. 85 (3): 388–391. Дои:10.1016 / S0022-3476 (74) 80126-5. PMID 4372555.
  19. ^ «Запись OMIM - № 277300 - Спондилокостальный дизостоз 1, аутосомно-рецессивный; SCDO1». Получено 21 января 2019.
  20. ^ Franceschini, P .; Grassi, E .; Fabris, C .; Bogetti, G .; Рандаччо, М. (1974). «Аутосомно-рецессивная форма спондилокостального дизостоза». Радиология. 112 (3): 673–675. Дои:10.1148/112.3.673. PMID 4843303.
  21. ^ Wadia, R.S .; Shirole, D.B .; Дикшит, М. (1978). «Рецессивно унаследованный дефект реберно-позвоночной сегментации с мезомелией и своеобразными фациями (синдром Ковесдема): новая генетическая сущность?». Британский медицинский журнал. 15 (2): 123–127. Дои:10.1136 / jmg.15.2.123. ЧВК 1013660. PMID 641945.

дальнейшее чтение

внешняя ссылка

Классификация