WikiDer > Стерол-чувствительный домен

Sterol-sensing domain

А стерол-чувствительный домен (SSD) это белковый домен который состоит из 180 аминокислот, образующих пять трансмембранные сегменты способный связать стерол группы. Этот тип домена присутствует в белках, участвующих в метаболизме холестерина и передаче сигналов.[1]

Функция

Чувствительные к стеролам домены присутствуют в различных белках, участвующих в ключевых аспектах гомеостаза холестерина и передачи сигналов. Множественное выравнивание последовательностей с использованием Clustal W показали, что эти белки могут быть сгруппированы в семь различных семейств в соответствии с их SSD.[2] Следующие SSD-содержащие белки представляют каждое семейство:

Болезнь

Мутации в 7DHCR связаны с Синдром Смита – Лемли – Опица (SLOS). Было показано, что мутации в NPC1 вызывают Болезнь Ниманна – Пика, тип C. Мутации в patched связаны с различными видами рака (базально-клеточная карцинома, медуллобластома, рабдомиосаркома).[3]

Смотрите также

использованная литература

  1. ^ "Стеролочувствительный домен". ИнтерПро. Европейский институт биоинформатики. Получено 25 марта 2015.
  2. ^ Кувабара, ЧП; Лабуэсс, М. (апрель 2002 г.). «Домен, чувствительный к стеролам: несколько семей, уникальная роль?». Тенденции в генетике. 18 (4): 193–201. Дои:10.1016 / s0168-9525 (02) 02640-9. PMID 11932020.
  3. ^ Паска ди Мальяно, М; Хеброк, М. (декабрь 2003 г.). «Передача сигналов Hedgehog в формировании и поддержании рака». Обзоры природы. Рак. 3 (12): 903–11. Дои:10.1038 / nrc1229. PMID 14737121. S2CID 34050826.