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Syndroom van Edwards
Edwards-Syndrom | ||||
| Trisomie 18 | ||||
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Chromosom 18 | ||||
| Synonyme | ||||
| Niederländisch | Edwards-Syndrom[1] | |||
| Codierungen | ||||
| ICD-10 | Q91.0-Q91.3 | |||
| ICD-9 | 758.2 | |||
| KrankheitenDB | 13378 | |||
| eMedizin | ped/652 | |||
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Bei der Edwards-Syndrom[1][2] oder Trisomie 18[1] Ist da ein Trisomie von Chromosom 18, mit oft Tod vor oder kurz nach der Geburt. Das Edwards-Syndrom ist nach seinem Entdecker benannt, John Hilton Edwards. Das Syndrom ist durch folgende Phänomene gekennzeichnet:
- verkümmertes Wachstum vor der Geburt, im Mutterleib
- Mikrozephalie
- ernst mentale Behinderung
- stark gestört Mobilität
- Mikrognathie (eine angeborene Entwicklungsstörung des Unterkiefers), kleiner Mund
- kurz Sternum
- graue Hautfarbe
- Hirsutismus
- Hand- und Fußanomalien
- angeborener Herzfehler
- genitale Anomalie
- Zwerchfellbruch
All diese Probleme machen das Edwards-Syndrom selten mit dem Leben vereinbar.
Wie bei allen anderen Nicht-Disjunktionsstörungen (z. B. Down-Syndrom und Edwards-Syndrom) nimmt die Inzidenz von Trisomie 13 mit zunehmendem Alter der Mutter während der Schwangerschaft zu.
Charakteristischer überlappender Zeige- und kleiner Finger beim Edwards-Syndrom-Syndrom
| Literatur Referenzen |