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Trisomie ist ein erblich Abweichung, in der es a . gibt Chromosom drei Stück sind vorhanden, statt der normalen zwei.
Ursache
Dies wird normalerweise durch einen Fehler in der Zellteilung, vor der Produktion von Spermien oder Eizellen. Eine falsche Chromosomenverteilung zwischen den Tochterzellen wird als a . bezeichnet Nicht-Disjunktion erwähnt. Wenn in a Eizelle zwei Kopien eines Chromosoms vorhanden sind, führt zu einer Befruchtung mit einem normalen Samenzelle die Gesamtzahl der Kopien dieses Chromosoms beträgt drei: eine Trisomie.
Trisomie 13, 18 und 21
Das Üblichste autosomal Trisomie ist Trisomie 21; dann ist die Rede davon Down-Syndrom. Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) tritt am häufigsten nach Trisomie 21 und dann Trisomie 13 (Patau-Syndrom). Diese beiden Formen führen zu ernsthaften Zuständen. Betroffene Föten oder Babys können während der Schwangerschaft oder innerhalb weniger Monate nach der Geburt.
Trisomie der Geschlechtschromosomen
Es kommt auch vor, dass statt zwei drei Geschlechtschromosomen vorhanden sind.
Trisomie X
Trisomie X, Triple-X-Syndrom oder 47,XXX-Syndrom, ist das dreimalige Auftreten von X-Chromosom. Manchmal in allen Zellen des Körpers, manchmal nur in einem Teil davon. Es tritt nur bei Mädchen auf. Das Aussehen dieser Mädchen ist normalerweise nicht ungewöhnlich. Sie können eine normale Entwicklung haben. Sie haben regelmäßig Lernschwierigkeiten, Entwicklungsverzögerungen und/oder Verhaltensauffälligkeiten. Diese Probleme variieren jedoch stark in ihrer Schwere.
XYY-Syndrom
Es XYY-Syndrom tritt nur bei Jungen auf. Diese Jungs haben einen Y-Chromosom zu viel. Es ähnelt in seinen Merkmalen dem Triple-X-Syndrom, das ausschließlich bei Mädchen auftritt. Die Jungen werden normalerweise etwas größer als der Durchschnitt. Sie haben eine normale Intelligenz, haben jedoch wahrscheinlich einige Schwierigkeiten beim Lernen, der Entwicklung und dem Verhalten.
XXY-Syndrom
Das XXY-Syndrom oder die Klinefelter-Syndrom, ist ein Syndrom, bei dem Jungen ein X-Chromosom zu viel haben. Es kommt auch vor, dass sie mehrere X-Chromosomen zu viel haben. Es sind also mehrere Varianten möglich, aber die Mehrzahl der Menschen mit Klinefelter ist die Variante, bei der drei Geschlechtschromosomen vorhanden sind (XXY).
Mosaik
Möglicherweise haben nicht alle Zellen drei statt zwei Chromosomen, sondern nur wenige Zellen eine Trisomie. Dies wird als Mosaik-Trisomie bezeichnet (Mosaik). Diese Menschen haben oft mildere Züge als dies bei einer Trisomie in allen Zellen der Fall ist. Dadurch ist es auch möglich, dass sie nicht während der Schwangerschaft oder Geburt sterben. Trisomie der Geschlechtschromosomen, Triple-X-Syndrom, XYY-Syndrom und Klinefelter-Syndrom können ebenfalls die Mosaik-Variante. Generell kann man sagen: Je mehr Zellen betroffen sind, desto schwerwiegender ist die Auffälligkeit.
Ein Patient, der darunter litt und dadurch diskreditiert wurde, war Sportlerathlet Foekje Dillema. Nach einem umstrittenen DNA-Test wurde entschieden, dass sie doch eine Frau ist, weil sie diese äußeren Merkmale am meisten aufwies. In Dillema wurden mehr X-Chromosomen als Y-Chromosomen gefunden. Bei einem Mann sollte dies gleich sein; bei einer Frau sollten Y-Chromosomen fehlen.
partielle Trisomie
In allen Zellen ist nicht ein ganzes Chromosom zu viel, sondern nur ein Stück Chromosom. Dies kann auf vier Arten geschehen. Durch Vervielfältigung Teil eines Chromosoms. Dieses Chromosomenstück hängt an einem Chromosom, von dem es stammt, oder es befindet sich auf einem der anderen Chromosomen (z Chromosom 14 ist ein stück von einem dritten Chromosom 21; dies ist manchmal bei Patienten mit Down-Syndrom der Fall), dies wird als a . bezeichnet Translokation erwähnt. Es kann auch einUmkehrung Duplikation“ hier ist das Stück des zusätzlichen Chromosoms umgekehrt an das Chromosom angehängt, von dem es stammt. Oder es gibt ein kleines zusätzliches Chromosom, das als Marker bezeichnet wird.
Andere Trisomien
Zusätzlich zu den oben genannten Trisomie 21, Trisomie 18 und Trisomie 13, Trisomien mit anderen Chromosomen können auch auftreten. Die dadurch verursachten Anomalien sind wahrscheinlich so tödlich, dass die befruchtete Eizelle sofort oder innerhalb weniger Tage bis Monate vergeht. Dies gilt unter anderem für die folgenden Trisomien. Dies kann auch eine Mosaik-Trisomie oder eine partielle Trisomie sein, die die Prognose verändert.
Trisomie 1 (dies erzeugt kein a Zygote), Trisomie 2, Trisomie 3, Trisomie 4, Trisomie 5, Trisomie 6, Trisomie 7, Trisomie 8, Trisomie 9, Trisomie 10, Trisomie 11, Trisomie 12, Trisomie 14, Trisomie 15, Trisomie 16, Trisomie 17, Trisomie 19, Trisomie 20, Trisomie 22.