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Syndroom van Gilbert
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Gilbert-Syndrom
Synonyme
Lateinmorbus Meulengracht[1]

Cholämie-Vertrautheit[2]
icterus juvenilis intermittierend Meulengracht[1]

NiederländischGilbert-Syndrom[3]

Gilbert-Krankheit[4]
familiäre cholämie[4]

Codierungen
ICD-10E80.4
ICD-9277.4
OMIM143500
KrankheitenDB5218
eMedizinmittel/870
GittergewebeD005878
Portal  Portalsymbol  Medizin

Es Gilbert-Syndrom[3] ist keine gefährliche, aber eine schwierige und seltene Erbkrankheit, bei der bestimmte Enzyme in dem Leber weniger gut funktionieren. Leute mit diesem Syndrom in der Regel ein gewisses Maß an Gelbsucht (von einem unkonjugierten Hyperbilirubinämie), die manchmal mit bloßem Auge sichtbar ist und manchmal nicht.

Ursachen

rote Blutkörperchen haben eine Lebensdauer von etwa 120 Tagen, danach werden sie aus dem Blutkreislauf entfernt und vernichtet. Hiermit, Hämoglobin (der rote Blutfarbstoff) zerlegt in Bilirubin (der gelbe Gallenfarbstoff). Das Bilirubin wird in der Leber wasserlöslich gemacht, sodass es mit dem Urin und (über die Galle) mit dem Stuhl ausgeschieden werden kann. Dies erfordert ein Enzym, Bilirubin-Uridin-Diphosphat-Glucuronosyltransferase (UGT1A1) oder Glucuronosyltransferase), die größtenteils in der Leber vorkommt. Dieser Vorgang wird Konjugation genannt. Vor der Umwandlung wird das Bilirubin als unkonjugiert bezeichnet, dann wird es konjugiert. Nur das konjugierte Bilirubin kann mit dem Urin oder den Fäzes ausgeschieden werden. Wenn zu viel Bilirubin im bleibt Blut dann kann dies zu "gelbem" Sehen führen, was sich als gelbliche Verfärbung der Haut und des Weißen der Augen bemerkbar macht.

Beim Gilbert-Syndrom ist die Aktivität dieses Enzyms in der Leber aufgrund eines erblichen Defekts des UGT1Al-Enzyms reduziert. Dies erhöht die Menge an unkonjugiertem Bilirubin im Blut. Dieses Syndrom wird autosomalrezessiv vererbt, was bedeutet, dass beide Eltern mindestens 1 Allel für das Syndrom haben müssen. Die Schwere des Syndroms kann jedoch stark variieren, da unterschiedliche Variationen der genetischen Anomalie möglich sind.

In dem Moment, in dem der Körper Stress (physisch) erfährt, kann der Bilirubinspiegel ansteigen. Dies ist beispielsweise beim Fasten oder bei starker körperlicher Anstrengung der Fall, aber auch bei Operationen oder Grippe. Der Bilirubinspiegel kann zwischen Werten von 1,7 und 90 mol/l schwanken, wobei 12 µmol/l ein normaler Wert sind.

Symptome und Beschwerden

Gelbsucht

Das Gilbert-Syndrom tritt bei etwa 5 % der niederländischen Bevölkerung auf, aber nur jeder Dritte, der an dieser Krankheit leidet, hat tatsächlich Beschwerden. Je nach Bilirubin-Spiegel im Blut kann sich das Weiße der Augen und im zweiten Fall die Haut vergilben. Im Bluttest ist nur das unkonjugierte Bilirubin erhöht, alle anderen Leberwerte sind aber völlig normal. Die endgültige Diagnose kann erst nach einer genetischen Untersuchung gestellt werden.

Wechselwirkung

Der defekte Enzyme die die Wurzel des Gilbert-Syndroms sind (UGT1A1) sind auch mitverantwortlich für die Entgiftung einiger Medikamente durch die Leber. Zum Beispiel ist das Gilbert-Syndrom mit schwerem Durchfall verbunden und Neutropenie bei Patienten, die mit behandelt werden irinotecan, das normalerweise von UGT1A1 metabolisiert wird.[5]

Symptome und Beschwerden

Es bleibt schwierig, genau anzugeben, welche Beschwerden die Folge dieses Syndroms sind. Die allermeisten Menschen haben keine Beschwerden und das Syndrom wird daher meist zufällig gefunden. Einige Menschen mit diesem Syndrom haben jedoch Symptome und klagen über Müdigkeit und unbestimmte Schmerzen im Unterleib in der Leberregion, die manchmal stark sein können.

Therapie

Die einzige medikamentöse Behandlung ist mit Phenobarbital, die zu einer Abnahme der Bilirubinkonzentration im Blut führen kann, das Arzneimittel wird jedoch selten verabreicht. Normalerweise wird empfohlen, regelmäßig zu essen und zu trainieren. Es ist unwahrscheinlich, dass ein Anstieg des Bilirubinspiegels gefährlich ist, und diätetische Maßnahmen werden im Allgemeinen nicht empfohlen. Einige Patienten weisen jedoch darauf hin, dass eine fettarme, leberschonende Ernährung und regelmäßiges Trinken von Rübensaft reduziert die Beschwerden. Übermäßiger Alkoholkonsum kann den Verlauf von Gilbert negativ beeinflussen.

Bei Neugeborenen funktioniert die Leber manchmal nicht richtig, sodass das Baby manchmal auch leicht gelbbraun ist (aufgrund des hohen Bilirubingehalts). Diese Kinder sind dann manchmal viel Tageslicht und gelegentlich auch dem Licht einer blauen Lampe (kein UV-Licht) ausgesetzt; denn dies würde helfen, Bilirubin abzubauen (analog dazu könnte sich auch ausreichend Sonnenlicht bei Gilbert-Patienten positiv auf eventuelle Beschwerden auswirken. Letzteres ist wissenschaftlich noch nicht ausreichend erforscht).