WikiDer > Jacobsen-Syndrom

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Es Jacobsen-Syndrom ist selten rare erbliche Störung aufgrund einer Löschung in Chromosom 11. Ein kleiner Teil des langen Arms fehlt (11q). Jacobsen ist autosomalDominant.

Weltweit sind etwa 150 Menschen mit diesem Syndrom bekannt.

Jacobsen-Syndrom hat seinen Namen von der dänisch Arzt Petra Jacobsen.

Eigenschaften

• schwer schlucken und saugen
• Die Rückkehr von Mageninhalt zum Speiseröhre (Ösophagus-Reflux)
• tief angesetzte Ohren, spitz Stirn, eine breite Brücke zwischen den Augen und hängend Augenlider
• verkümmertes Wachstum
• (leichte) Lernschwierigkeiten
• ADHS
• lass uns reden gehen
• schleppend Motor- Entwicklung
• höheres Blutungsrisiko
• Herzkrankheit
• Nierenanomalien
• Ohr-Infektion

Therapie

Es gibt keine Heilung für das Jacobsen-Syndrom. Symptome wie Reflux, langsames Wachstum, Herzerkrankungen und Ohrenentzündungen können manchmal mit a . geheilt werden operativ Operation, Behandlung mit Medikation oder Wachstumshormone.