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BRCA1
Lage des BRCA1-Gens auf Chromosom 17.

BRCA1 (Brustkrebs 1, frühes Auftreten) ist a Gen des Mann. Ist Zustand Chromosom 17. Mutationen in diesem Gen sind mit einem stark erhöhten Risiko für Brustkrebs und Ovarialkarzinom. BRCA1 gehört zur Klasse der Tumorsuppressorgene, das heißt, das Gen initiiert normalerweise ontstaan Krebs wirkt entgegen. Wenn es ausgeschaltet ist, a Tumor stammen.

Die Funktion von BRCA1 besteht darin, bei der Wiederherstellung zu helfen DNA-Schäden. Das BRCA1-Gen kodiert für a Protein, das zusammen mit anderen Proteinen eine große Proteinkomplex Formulare, die als BASC bezeichnet werden, eine englische Abkürzung für BRCA1-assoziierter Genomüberwachungskomplex, d. h. ein Komplex, der Genom sucht nach DNA-Schäden. Der Komplex enthält auch andere Tumorsuppressorgene, DNA-Schadenssensoren und Proteine, die einen Signalprozess initiieren können. Der Komplex arbeitet hauptsächlich im Erkennen und Reparieren Doppelstrangbrüche der DNA.

Mutationen und Krebsrisiken

Bestimmte Variationen im BRCA1-Gen führen zu einem erhöhten Risiko für Brust- und Eierstockkrebs. Es gibt bis jetzt Hunderte von verschiedenen Mutationen festgestellt, dass dies zu einem solchen erhöhten Risiko führt. Mutationen können geringfügige Abweichungen von einer oder wenigen sein Basenpaare, was zum Beispiel zu einem frühen Codon stoppen führen kann, oder die eine Aminosäure dazu führen, dass das Protein seine Funktion verliert. Es gibt auch große Löschungen, Vervielfältigungen und komplexe Umlagerungen des Gens, die zu seinem Funktionsverlust führen.

In allen Fällen handelt es sich um eine Änderung, die eine Kopie des BRCA1-Gens deaktiviert. Es besteht der starke Verdacht, dass Krebs entsteht, wenn auch die andere Kopie des Gens (aus dem einen oder anderen Grund) ausgeschaltet wird, wodurch die normale Funktion von BRCA1 (zur Reparatur von DNA-Schäden) vollständig zum Erliegen kommt. Mutationen in anderen Genen werden dann nicht mehr repariert und können schließlich zur Entwicklung von Krebszellen führen Allel eines Gens und dann das andere ausschalten, die Knudson-Hypothese benannt nach dem amerikanischen Genetiker Alfred Knudson.

Wenn eine Frau eine solche Mutation in einer ihrer beiden Kopien von BRCA1 aufweist, hat sie nach aktuellen Schätzungen eine Wahrscheinlichkeit von 87%, vor dem 70. Lebensjahr an Brustkrebs zu erkranken.[1] und eine 44%ige Chance, vor ihrem 70. Geburtstag an Eierstockkrebs zu erkranken.[1]

Bei Männern ist das Brustkrebsrisiko ebenfalls leicht erhöht (im Vergleich zu Männern ohne BRCA1-Mutation). Darüber hinaus besteht das Risiko, Prostatakrebs höher.