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CADASIL-Syndrom | ||||
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MRT von Patienten mit CADASIL mit multiplen Läsionen | ||||
| Codierungen | ||||
| OMIM | 125310 | |||
| KrankheitenDB | 2161 | |||
| Gittergewebe | D046589 | |||
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Es CADASIL-Syndrom (cehrenamtlich einutosomal dominant einRetiopathie mit soubkortikal ichnfarkte und lEukenzephalopathie) ist die häufigste Form der erblichen Schlaganfälle, und es wird angenommen, dass es durch Mutationen des . verursacht wird Kerbe 3-Gen op Chromosom 19.[1]
Die Bedingung ist eine Form von Leukodystrophie. Die häufigsten klinischen Manifestationen sind Migräne, Kopfschmerzen und TIAs oder Schlaganfälle, die durchschnittlich im Alter zwischen 40 und 50 Jahren auftreten, obwohl es auch bei Personen im Alter von 20 bis 70 Jahren gefunden wurde. DNA-Tests können das Vorhandensein der NOTCH-3-Variante nachweisen, die CADASIL verursacht. Diese Untersuchung kann auch durchgeführt werden, bevor sich die Krankheit manifestiert.[2]
In den Niederlanden und Belgien ist seit 2015 eine Patientenorganisation aktiv: die Plattform CADASIL. Dies unterstützt sowohl Patienten als auch die Erforschung einer möglichen Behandlung.
Externe Links
- (und) Die CADASIL-Stiftung
- (und) Vereinte Leukodystrophie-Stiftung: CADASIL
- (und) Lesnik Oberstein SA, Boon EM, Terwindt GM, CADASIL (28. Juni 2012). NBK1500. Im GeneReviews™ [Internet]. Universität von Washington, Seattle, Seattle WA (1993–).
- (NL) Plattform CADASIL
Quellen, Anmerkungen und/oder Verweise
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