WikiDer > HLA-B7
 | ||
главный комплекс гистосовместимости (человек), класс I, B7 | ||
| Аллели | В * 0702, * 0703, * 0704, * 0705 | |
| Структура (Видеть HLA-B) | ||
| Аллели (Видеть Серотипирование) | ||
| Locus | chr.6 6п21.31 | |
HLA-B7 (B7) - это HLA-B серотип. Серотип определяет наиболее распространенные продукты гена HLA-B * 07.[1] (Для получения справки по терминологии см .: Руководство по HLA-серотипу) B7, ранее HL-A7, был одним из первых распознаваемых антигенов HL-A, во многом из-за того, что B * 0702 встречается в Северной и Западной Европе и США. B7 обнаружен в двух основных гаплотипах в Европе, где он достигает максимальной частоты в Ирландии. Один гаплотип A3-B7-DR15-DQ1 может быть обнаружен в обширной области и находится в явном селективном неравновесии. B7 является фактором риска рак шейки матки, саркоидози спондилоартропатии с ранним началом.[нужна цитата]
Серология
| B * 07 | B7 | Образец |
| аллель | % | размер (N) |
| *0702 | 98 | 10841 |
| *0703 | 93 | 15 |
| *0704 | 89 | 44 |
| *0705 | 95 | 42 |
| *0706 | 96 | 23 |
| *0707 | 92 | 13 |
| *0709 | 78 | 9 |
| Ссылка на все аллели на IMGT/HLA База данных на EBI | ||
Аллели
| частота | ||
| исх. | численность населения | (%) |
| [3] | Южная Ирландия | 17.6 |
| [3] | Ирландия Северная | 17.3 |
| [3] | Австралия Новый Южный Уэльс | 12.0 |
| [3] | Хорватия | 9.7 |
| [3] | Азорские острова С. Мария и Мигель | 9.0 |
| [3] | Камерун Бети | 8.6 |
| [3] | Саудовская Аравия Guraiat and Hail | 8.3 |
| [3] | Центральные острова Азорских островов | 8.0 |
| [3] | Юго-Восток Франции | 7.2 |
| [3] | Камерун Бамилеке | 7.1 |
| [3] | Центр Португалии | 7.0 |
| [3] | Италия Северная поп 1 | 6.7 |
| [3] | Япония Центральная | 6.5 |
| [3] | Чехия | 6.1 |
| [3] | Уганда Кампала | 5.9 |
| [3] | Мали Бандиагара | 5.8 |
| [3] | Сенегал Ниохоло Манденка | 5.8 |
| [3] | Индия Мумбаи Маратхи | 4.9 |
| [3] | Замбия Лусака | 4.6 |
| [3] | Зимбабве Хараре Шона | 4.6 |
| [3] | Южноафриканский Натал Зулу | 4.5 |
| [3] | румынский | 3.7 |
| [3] | Южная Корея (3) | 3.5 |
| [3] | Шицзячжуан Тяньцзянь Хан, Китай | 3.4 |
| [3] | Индия Северный Дели | 3.3 |
| [3] | Кения Луо | 2.5 |
| [3] | Китай Гуанчжоу Хан | 2.4 |
| [3] | Мексика Чихуахуа Тараумара | 2.3 |
| [3] | Суданский | 2.3 |
| [3] | Сингапурские яванские индонезийцы | 2.0 |
| [3] | Испания Восточная Андалусия Gipsy | 2.0 |
| [3] | Новая Каледония | 1.9 |
| [3] | Оман | 1.7 |
| [3] | США Аляска коренные жители юпиков | 1.6 |
| [3] | Китай Пекин | 1.5 |
| [3] | Тунис | 1.5 |
| [3] | Аргентина Тоба Росарио | 1.2 |
| [3] | Сингапур китайский хань | 1.2 |
| [3] | США Аризона Пима | 1.1 |
| [3] | американское Самоа | 1.0 |
| [3] | Япония Айну Хоккайдо | 1.0 |
| [3] | Кения Нанди | 1.0 |
| [3] | Южная Португалия | 1.0 |
| [3] | Сингапур Риау Малайский | 1.0 |
| [3] | Сингапур Тайский | 1.0 |
В болезни
Рак шейки матки
HLA-B7 вместе с HLA-DQ8 повышают риск рака шейки матки у костариканских женщин из группы риска[4] и азиатские индейцы[5]
Саркоидоз
Связь между HLA-B7 и саркоидоз известен более 30 лет.[6] Однако связь слабая и не воспроизводилась во всех исследованиях. Обычным серологически определенным гаплотипом у европейцев является HLA A3-Cw7-B7-DR15-DQ6.2 который состоит из аллелей A * 0301: Cw * 0701: B * 0702: DRB1 * 1501: DQA1 * 0102: DQB1 * 0602. При персистирующем саркоидозе этот гаплотип был увеличен при саркоидозе, и дальнейшее исследование устранило риск, вносимый A3-Cw7 и DQ6.2, указывая на то, что гаплотип B7-DR15 содержит риск заболевания (OR = 2.5). Область хромосомы 6 содержит почти миллион нуклеотидов, так что эти гены или тесно связанный ген могут быть вовлечены в заболевание.[7]
Ювенильные спондилоартропатии
У хорватских детей двое HLA-B27 были обнаружены аллели, ассоциированные с заболеванием, B * 2702, B * 2705.[8] Исследование также показало, что B * 0702 в сотрудничестве с B * 27, комбинация HLA-B * 07 / B * 27 с аллелем геномного маркера D6S273-134, не является результатом неравновесия по сцеплению. B * 2705 оказался ассоциированным с доминантным аллелем.
Гемохроматоз
Ген HFE, ответственный за гемохроматоз, расположен дистальнее на хромосоме 6 от HLA-A и, тем более, от HLA-B, расстояние достаточное (3 миллиона нуклеотидов) для уравновешивания локусов. Тем не менее, была обнаружена связь между гаплотипом A3-B7 и гемохроматозом. Эта область имеет длину почти 1,4 миллиона нуклеотидов и содержит много других генов, которые могут быть задействованы. Более недавнее исследование изучило ряд связанных генов-аллелей и обнаружило, что I82-2: D6S265-1: HLA-A3: D6S128-2: HLA-F1: D6S105-8 постоянно был связан, в то время как B7 появлялся за пределами гаплотипа, связанного с заболеванием. .[9]
Рекомендации
- ^ Marsh, S.G .; Альберт, Э. Д .; Bodmer, W. F .; Bontrop, R.E .; Dupont, B .; Erlich, H.A .; Fernández-Viña, M .; Герати, Д. Э .; Holdsworth, R .; Hurley, C.K .; Lau, M .; Lee, K. W .; Мах, Б .; Maiers, M .; Mayr, W. R .; Müller, C.R .; Parham, P .; Petersdorf, E.W .; Сасадзуки, Т .; Strominger, J. L .; Svejgaard, A .; Terasaki, P. I .; Tiercy, J.M .; Троусдейл, Дж. (2010). «Номенклатура факторов системы HLA, 2010». Тканевые антигены. 75 (4): 291–455. Дои:10.1111 / j.1399-0039.2010.01466.x. ЧВК 2848993. PMID 20356336.
- ^ получено из IMGT / HLA
- ^ а б c d е ж грамм час я j k л м п о п q р s т ты v ш Икс у z аа ab ac объявление ае аф аг ах ай эй ак аль являюсь ан ао ap водный ар в качестве Миддлтон Д., Менчака Л., Руд Н., Комеровски Р. (2003). «Новая база данных частот аллелей: http://www.allelefrequencies.net". Тканевые антигены. 61 (5): 403–7. Дои:10.1034 / j.1399-0039.2003.00062.x. PMID 12753660. Внешняя ссылка в
| название =(помощь) - ^ Ван СС, Уилер С.М., Хильдесхайм А. и др. (Ноябрь 2001 г.). «Аллели человеческого лейкоцитарного антигена класса I и II и риск неоплазии шейки матки: результаты популяционного исследования в Коста-Рике». J. Infect. Дис. 184 (10): 1310–4. Дои:10.1086/324209. PMID 11679920.
- ^ Бхаттачарья П., Сенгупта С. (октябрь 2007 г.). «Предрасположенность к раку шейки матки, связанному с HPV16 / 18, из-за гомозиготности пролина по 72-му кодону р53 среди индийских женщин находится под влиянием HLA-B * 07 и гомозиготности HLA-DQB1 * 03». Тканевые антигены. 70 (4): 283–93. Дои:10.1111 / j.1399-0039.2007.00894.x. PMID 17767549.
- ^ Рыбицкий Б.А., Яннуцци М.С. (март 2004 г.). «Саркоидоз и гены человеческого лейкоцитарного антигена класса I и II: для танго нужны двое?». Являюсь. J. Respir. Крит. Care Med. 169 (6): 665–6. Дои:10.1164 / rccm.2401005. PMID 15003948.
- ^ Грюневальд Дж, Эклунд А, Олеруп О. (март 2004 г.). «Аллели человеческого лейкоцитарного антигена класса I и течение болезни у пациентов с саркоидозом». Являюсь. J. Respir. Крит. Care Med. 169 (6): 696–702. CiteSeerX 10.1.1.321.2788. Дои:10.1164 / rccm.200303-459OC. PMID 14656748.
- ^ Harjacek M, Margetić T, Kerhin-Brkljacić V, Martinez N, Grubić Z (2008). «HLA-B * 27 / HLA-B * 07 в сочетании с аллелем D6S273-134 ассоциируется с повышенной восприимчивостью к ювенильным спондилоартропатиям». Clin. Exp. Ревматол. 26 (3): 498–504. PMID 18578977.
- ^ Раха-Чоудхури Р., Боуэн DJ, Бернетт А.К., Ворвуд М. (июнь 1995 г.). «Аллельные ассоциации и гомозиготность по локусам от HLA-B до D6S299 при генетическом гемохроматозе». J. Med. Genet. 32 (6): 446–52. Дои:10.1136 / jmg.32.6.446. ЧВК 1050484. PMID 7666396.