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IDIC-15 (eine Abkürzung von isodizentrisches Chromosom 15) ist selten chromosomal Erkrankung, bei der die betroffene Person in jeder Körperzelle zu viel genetisches Material besitzt. Zusätzlich zu den 46 Chromosomen, die normalerweise in jeder Körperzelle vorkommen, haben die Betroffenen ein kleines zusätzliches Chromosom, das aus Chromosom 15Dieses zusätzliche genetische Material, das unterschiedlich lang sein kann, ist vermutlich die Ursache für die Schwierigkeiten, die Menschen mit IDIC-15 haben. Diese Schwierigkeiten sind: mangelnde körperliche und geistige Entwicklung sowie eingeschränkte Lernmöglichkeiten und abweichendes Verhalten.

IDIC-15 wird auch genannt partielle Tetrasomie 15 genannt, weil einige Teile des Chromosoms 15 in den Körperzellen zu reichlich vorhanden sind. Die Namen, die im Laufe der Zeit in verschiedenen Studien zu dieser seltenen Chromosomenanomalie verwendet wurden, haben sich geändert, bedeuten aber alle dasselbe: IDIC-15, partielle Tetrasomie 15, zusätzliche Markierung, invertierte Vervielfältigung 15, inv dup 15, isodizentrisch 15.

Körperliche symptome

Im Allgemeinen werden Kinder mit IDIC-15 ohne körperliche Probleme geboren und ihre Lebenserwartung entspricht der anderer Menschen. Oft nennen Eltern das Kind sogar außergewöhnlich schön, damit man auf den ersten Blick keine möglichen Probleme sieht Reine äußere Erscheinungen können sein: leicht schräge Lidspalten, Hautfalten an den inneren Augenwinkeln, tiefliegende Augen, große Ohren, u.a flacher Nasenrücken und hoher Gaumen. Eine schmale und/oder kleine Statur ist häufig ebenso zu sehen wie ein schmales, langes Gesicht und ungewöhnlich geformte Ohren. Oft besteht ein niedriger Muskeltonus (Hypotonie); die Kinder sind oft spät dran, den Kopf hochzuhalten, sich auf die Seite zu drehen und aufrecht zu sitzen. Als Therapie gegen hypotone Muskelverspannungen ist oft eine intensive physiotherapeutische Behandlung erforderlich, die mit Hilfe der Eltern gute Erfolge zeigt. Die Gelenke können überproportional flexibel sein. Obwohl Kinder in der Regel langsam und spät laufen lernen, können viele später im Leben laufen, klettern, springen, Rad fahren oder sogar sportlich aktiv werden. Kinder mit IDIC-15 sind besonders anfällig für Hals-, Nasen- und Ohreninfektionen. Auch ein gewölbter RückenSkoliose) ist häufiger. Erkrankungen der inneren Organe, Gaumenspalten oder Spina bifida werden nicht häufig berichtet.

Ursache

IDIC-15 kann während der (Ei-)Zellentwicklung. Die Chromosomenanomalie tritt spontan als „Naturfehler“ auf. Es gibt keinen Zusammenhang zwischen dem Lebensstil der Eltern oder Umweltfaktoren und der Entwicklung von IDIC-15. Kinder mit IDIC-15 werden in Familien aller Hautfarben, Vermögensunterschiede und ethnischen Hintergründe geboren. Mit anderen Worten, es gibt nichts, was Eltern vor oder während der Schwangerschaft tun können, um IDIC-15 zu verhindern. Niemand kann im Voraus sagen, ob und welche werdenden Eltern ein Kind mit IDIC-15 zur Welt bringen.

Im Allgemeinen tritt IDIC-15 daher „spontan“ auf. Das heißt, das Markerchromosom ist bei beiden Elternteilen nicht vorhanden. Dies kann mit Hilfe eines Chromosomentests durch Blutentnahme beider Elternteile überprüft werden. Wenn die Eltern kein Markerchromosom haben, beträgt die Chance, ein weiteres Baby mit IDIC-15 zu bekommen, weniger als 1% (das Risiko ist aufgrund möglicher höher als das Bevölkerungsrisiko). Mosaik mit einem der Elternteile) Wird IDIC-15 vererbt, besteht auch für andere Kinder ein erhöhtes Risiko, an IDIC-15 zu erkranken. Da die Situation in jeder Familie anders ist, empfiehlt es sich, einen Genspezialisten aufzusuchen.

Das zusätzliche genetische Material, das Menschen mit IDIC-15 haben, besteht normalerweise aus dem normalen Chromosomenpaar 15 plus einem kleinen zusätzlichen Stück Chromosom 15, das als „Marker“ bezeichnet wird. Der Marker besteht normalerweise aus zwei Kopien des obersten Chromosomenstücks (p), die spiegelbildlich aneinander befestigt sind. Mit anderen Worten: Das Markerchromosom besteht meist aus zwei identischen Abschnitten des kurzen Arms (p-Arm) des Chromosoms, zwei Einschnürungen (=Zentromer) und ein Teil des langen Arms (q-Arm) des Chromosoms (in den meisten Fällen q11-q13).

Diese letztere Chromosomenregion, auch kritische PWS/AS-Region genannt, nach dem Prader-Willi-Syndrom und/oder Angelman-Syndrom, ist für die Symptome von IDIC-15 verantwortlich. Je länger der Teil des zusätzlichen genetischen Materials ist, desto schwerwiegender sind die zu erwartenden Folgen für die Beteiligten. Möglicherweise ist der Marker so klein, dass keine (wichtigen) Erbinformationen vorhanden sind. Die Träger eines solchen kleinen Markers werden daher von nichts gestört und können den Marker problemlos an ihre Kinder weitergeben. Es ist daher möglich, dass jemand nur ein kleines zusätzliches Markerchromosom in seinen Körperzellen hat, auf dem die kritische Region nicht vorkommt, es nicht kennt und es daher erblich vererben kann.

Es gibt auch andere Anomalien des „normalen“ Chromosomenpaares. Es kommt oft vor, dass ein Mensch mehr als ein Markerchromosom 15 besitzt, sodass sich insgesamt 48 oder 49 Chromosomen in einer Zelle befinden. Manchmal ist ein Marker nur in einem Teil aller Zellen vorhanden, wir sprechen dann von einem Mosaikmarker.Der kopierte P-Arm sowie der zweifache Zentromer hat keinen Einfluss auf die Entwicklungsmöglichkeiten der betroffenen Person. Verantwortlich für die mit IDIC-15 assoziierten Symptome ist die kritische PWS/AS-Region, in diesem Fall q11.2 bis q13, die zweimal auf dem Marker erscheint.

Wie häufig ist IDIC 15?

IDIC-15 ist eine seltene Chromosomenanomalie. Es wird geschätzt, dass 18 von 100.000 Babys betroffen sind. Dies sind sowohl die Kinder mit einem großen IDIC-15-Marker als auch die Kinder mit einem kleinen Marker (ohne Negativsymptome). Das bedeutet, dass in Deutschland pro Jahr 135 Babys mit IDIC-15 geboren werden, 36 in den Niederlanden, 720 in den USA und 45 Babys mit IDIC-15. Das mag viel erscheinen, aber die Realität zeigt, dass IDIC-15 nicht wirklich bekannt ist und die meisten Haus- oder Kinderärzte noch nie ein Kind mit IDIC-15 untersucht haben.

Welche Folgen hat IDIC-15 für den Träger?

Es gibt keine klare Vorstellung von der zukünftigen Entwicklung eines Kindes mit IDIC-15: Alle Menschen sind Individuen, jeder mit seinen eigenen Besonderheiten. Dennoch gibt es einige Merkmale für IDIC-15-Personen, die sehr auffallend sein können. Diese Eigenschaften sind jedoch auch für viele andere Chromosomenanomalien beispielhaft. Daher gibt es kein eindeutiges spezifisches Profil, das die Diagnose erleichtert. Keines der Merkmale beschreibt ausschließlich die Symptome dieses Syndroms. Darüber hinaus unterscheidet sich das äußere Erscheinungsbild von IDIC-15-Kindern im Allgemeinen nicht von dem anderer Kinder. Da oft angenommen wird, dass genetisch bedingte Syndrome zu auffälligen Äußerlichkeiten führen, kann dies die Diagnose verzögern.

Behandlungsmethoden / Behandlung

Die wahre Ursache für die von IDIC-15 ausgehenden Probleme ist bis heute nicht geklärt und kann daher nicht geheilt werden. Bei verschiedenen Phänomenen kann ein gemeinsames Vorgehen von Familie, Kita, Schule und Therapeuten mit unterschiedlichen Methoden auf die Entwicklung eines Kindes eingehen, so dass eine höhere Lebensqualität erreicht wird. Voraussetzung dafür ist, dass Familie und Freunde über die Therapie- und Betreuungsmöglichkeiten am eigenen Wohnort ausreichend informiert sind. Als Beispiel ist im Folgenden eine Top-10-Liste zusammengestellt, die Eltern mit Kindern gemeinsam erstellt haben und die im Newsletter „Mirror“ (Sommer 2004) von IDEAS veröffentlicht wurde. Die Empfehlungen beziehen sich speziell auf das erste Lebensjahr, sind aber auch für die weitere Entwicklung wichtig.

1. Entwicklung der Sinneswahrnehmung — Kinder mit IDIC-15 haben oft Probleme, ihre Umwelt wahrzunehmen. Die Stimulation der Sinne ist der erste Punkt, den Eltern von IDIC-15-Kindern erwähnen.
2. Wasserspiel/Schwimmen — Schwimmen und Spielen mit Wasser regt oft die Sinne an und man kann es gemeinsam tun. Eltern berichten, dass diese Aktivität die Kinder anregt, die Muskeln stärkt, den Appetit anregt und Spaß macht.
3. Physiotherapie — Ein Physiotherapeut kann beurteilen, wo die Entwicklungsprobleme der Grobmotorik liegen und welche Stimulation oder Behandlung helfen kann.
4. Beschäftigungstherapie — Ein Ergotherapeut kann Empfehlungen zur Feinmotorik geben und diese in der Arbeit mit dem Kind stimulieren, aber auch die Sinne anregen.
5. Sprachtherapie — Ein Logopäde kann bereits bei Kleinkindern Ratschläge zur Kommunikation geben und zur Sprachentwicklung und zur Stimulation der Mundmotorik beitragen. Sie können mit diesen Maßnahmen nicht früh genug beginnen, auch wenn das Kind keine verbale oder sprachliche Tendenz zeigt. Es ist oft nicht einfach, einen Logopäden für die präverbale Kommunikationsentwicklung zu finden, da nicht immer alle Logopäden eine Behandlung der nonverbalen Komponenten anbieten.
6. Musik und Lieder — Die meisten IDIC-15-Kinder mögen Musik sehr. Auf diese Weise lernen sie, ihre Wahrnehmungsfähigkeit zu entwickeln. Das Singen von Liedern ist eine Hilfe beim Erlernen von Sprache.
7. Klare körperliche Zuneigung – Wie alle Kinder brauchen auch diese Kinder das Gefühl, geliebt zu werden. Oft kann oder kann man in alltäglichen flüchtigen Momenten eine Annäherung nicht wahrnehmen. Deshalb ist es wichtig, dass Sie Ihre Liebe deutlich und so oft wie möglich zeigen. Es tut Ihrem Kind und Ihnen selbst gut!
8. Mit anderen Kindern in Kontakt treten — Geschwister oder andere Kinder ohne Entwicklungsbehinderungen zu erleben, ist für IDIC-15-Kinder aufregend und motivierend.
9. Reden, reden, reden – Die Stimulation, die Eltern und Babysitter in den ersten drei Lebensjahren geben, ist für die Kommunikationsfähigkeiten für den Rest des Lebens von großer Bedeutung.
10. Klares Ritual am Ende des Tages – Ein vorhersehbares und tägliches Ergebnis kann dem Kind ein Gefühl von Selbstvertrauen und Unabhängigkeit geben.

Externe Links

• Selten – eine Organisation in den Niederlanden, die Menschen mit einer seltenen Chromosomenanomalie Hilfe anbietet
• IDEEN – eine englischsprachige Non-Profit-Organisation, die Menschen mit Chromosom 15q-Duplikationen hilft
• einzigartig – eine Organisation in England und eine Informations- und Hilfequelle für Menschen mit einer seltenen Chromosomenanomalie