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Syndroom van Angelman
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Angelman-Syndrom
Angelman-Syndrom
Codierungen
ICD-10Q93.5
ICD-9759.89
OMIM105830
KrankheitenDB712
GittergewebeD017204
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Es Angelman-Syndrom ist angeboren Störung in dem zentrales Nervensystem in denen neben typischen Verhaltensweisen und Gesichtszügen ein Psychische Störung.Wie oft das Angelman-Syndrom auftritt, ist noch nicht genau bekannt; Verschiedene Studien haben gezeigt, dass 1 bis 2 von 20.000 Neugeborenen das Syndrom haben.[1][2]

Eigenschaften

  • Schwer bis sehr schwer Psychische Störung.
  • EIN Entwicklungsstörung
  • Als Kind viel gelacht/gekichert; als erwachsenenfreundliches Erscheinungsbild.
  • Ataxia: hölzerne und unsichere motorische Fähigkeiten.
  • Abwesenheit von Rede: Kinder mit Angelman-Syndrom lernen, nicht mehr als 2 oder 3 Wörter zu sprechen.
  • Skoliose.
  • Epilepsie tritt bei 80% der Menschen mit Angelman-Syndrom auf und manifestiert sich normalerweise durch kurze Abwesenheiten ('Abwesenheiten') mit Zittern oder kleinen Erschütterungen.
  • Charakteristische Anomalien der Gehirnaktivität im Alter von 2-6 Jahren, sichtbar in a Elektroenzephalographie (EEG) (langsame Wellen mit hoher Spannung vom Hinterkopf). Diese Anomalien treten auch bei Kindern mit Angelman-Syndrom ohne Epilepsie auf.
  • Schlafstörungen: Menschen mit Angelman-Syndrom schlafen leicht und wachen schnell auf; Unterbrechung Melatonin verzögert ab.
  • Mikrozephalie: kleiner Schädelumfang, besonders flacher Hinterkopf.
  • Weit auseinanderstehende Zähne, großer Unterkiefer.
  • Helle Haarfarbe (blond, rot) und helle Augenfarbe (blau, grün) (beim Löschen siehe Ursache).

Lebenszyklus

Schwangerschaft, Geburt und das Kind

Im Allgemeinen besteht kein Grund zur Besorgnis während Schwangerschaft und Geburt; alles scheint normal zu laufen. Bei manchen Kindern ist der Hinterkopf bei der Geburt etwas flach, in den ersten Monaten kommt es oft zu Fütterproblemen. Die Wachstumsrate des Kopfes nimmt langsam ab. Der Muskeltonus im Rumpf ist oft leicht erniedrigt (Hypotonie) und der Muskeltonus in den Extremitäten leicht erhöht (Hypertonie) Manche Babys lachen viel. Im Allgemeinen machen sie einen glücklichen und freudigen Eindruck. Die Entwicklung ist langsam. Es kann zu ruckartigen oder zitternden Bewegungen des Körpers kommen, sodass Meilensteine ​​wie Krabbeln und selbstständiges Sitzen oft etwas länger dauern. Die meisten Kinder mit diesem Syndrom gehen auch spät, einige Kinder lernen überhaupt nicht zu gehen. Ihren ersten epileptischen Anfall erleiden sie oft im ersten Lebensjahr.

Kindheitsjahre

Kinder mit Angelman-Syndrom sind bemerkenswert schnell enthusiastisch, überaktiv und beschäftigt, und sie können ausgelassen lachen. Manchmal können sie schreien oder schreien. Sie wirken unruhig, zeigen unkontrollierte Körperbewegungen, flattern mit den Händen, haben einen instabilen Gang beim Gehen und Laufen und stecken viel in den Mund (Finger, Hände, Spielzeug). Oft haben sie die Zunge aus dem Mund und sabbern. Es gibt eine kurze Aufmerksamkeitsspanne und die Sprachentwicklung setzt nicht ein. Je nach Schweregrad der Psychische Störung manchmal ist passives Sprachverständnis vorhanden. Manche Kinder plappern oder kennen sogar ein paar Wörter, aber diese werden oft nicht richtig verwendet. In der Kindheit wird sehr deutlich, dass 'etwas vor sich geht'. Es kommt zu einer (schweren) Entwicklungsverzögerung. Später im Leben entwickeln sie manchmal ein übermäßiges Interesse an Essen, kurz vor und während der Pubertät treten bestimmte abnorme Gesichtszüge auf: ein kleiner runder Kopf, ein großer Mund, eine dünne Oberlippe, oft ragt die Zunge aus dem Mund, weit auseinander Zähne und ein großer Unterkiefer.

Erwachsene

Es liegt eine (sehr) schwere geistige Behinderung vor. Im Erwachsenenalter werden Bewegungen meist weniger unkontrolliert. Die Epilepsie kann verschwinden, bleibt aber manchmal bestehen. Wenn die motorischen Einschränkungen sehr ausgeprägt sind, kann der Patient auf den Rollstuhl angewiesen sein.

Ursache

Es Angelman-Syndrom tritt auf, wenn ein bestimmtes Gen (Ube3a) am langen Arm der Mutter Chromosom 15 (15q11-13) ist nicht aktiv. (Dieses Gen ist in bestimmten Teilen des Gehirns auf dem väterlichen Chromosom 15 ausgeschaltet.)

Diese Situation kann auf folgende Weise auftreten:

  1. Streichung: Die Region, in der sich das Gen befindet (15q11-13), fehlt auf dem mütterlichen Chromosom (70-75% der Fälle).
  2. Einparentale väterliche (vom Vater) Disomie, d. h. aufgrund eines Fehlers in der Meiose (Zellteilung) beide Chromosomen 15 stammen vom Vater. Da Ube3a auf dem väterlichen Chromosom ausgeschaltet ist, tritt das Angelman-Syndrom auf (2-5% der Fälle).
  3. Prägestörung: das Gen auf dem mütterlichen Chromosom ist ausgeschaltet (2-7% der Fälle).
  4. Gen Mutation. Das Ube3a-Gen funktioniert aufgrund einer Änderung des DNA-Codes nicht.

Ube3a wird für die Bildung von Ubiquitin benötigtLigase; es beeinflusst somit die Funktion von Ubiquitin, ein Protein, dessen Aufgabe es ist, die Funktion und den Abbau von Proteinen in der Zelle zu regulieren. Mütterlich gewonnenes Ube3a ist besonders wichtig in dem Teil des Gehirns, das Hippocampus wird erwähnt und in der kleine Gehirne.

Geschichte und Namensgebung

DR. Harry Angelman, a EnglischKinderarzt, beschrieben in 1965 drei Kinder mit dieser Erkrankung: sie hatten ein unregelmäßiges Bewegungsmuster und eine schwere geistige Behinderung, sie hatten einen kleinen Kopf und ausgeprägte Lachanfälle, und sie hatten epileptisch angreifen. Er vermutete, dass diese drei Kinder alle den gleichen Zustand hatten und nannte sie "Puppenkinder". 1967 wurde der Begriff "Happy-Puppent-Syndrom" von anderen Autoren geprägt, die Kinder mit diesem Syndrom beschrieben und den fröhlichen Gesichtsausdruck und die plötzlichen Lachkrämpfe dieser Kinder betonten. Wegen der negativen Konnotation dieses Namens haben die Leute über die . gesprochen Angelman-Syndrom.

Externe Links