WikiDer > Ламинин, бета 2
Субъединица бета-2 ламинина это белок что у людей кодируется LAMB2 ген.[5][6][7]
Функция
Ламинины, семейство гликопротеинов внеклеточного матрикса, являются основным неколлагеновым компонентом базальных мембран. Они вовлечены в широкий спектр биологических процессов, включая клеточную адгезию, дифференциацию, миграцию, передачу сигналов, рост нейритов и метастазирование. Ламинины состоят из 3-х неидентичных цепей: ламинина альфа, бета и гамма (ранее A, B1 и B2 соответственно), и они образуют крестообразную структуру, состоящую из 3 коротких ветвей, каждое из которых образовано отдельной цепью, и длинной руки, состоящей из всех 3 цепей. Каждая цепь ламинина представляет собой мультидоменный белок, кодируемый отдельным геном. Было описано несколько изоформ каждой цепи. Различные изомеры альфа-, бета- и гамма-цепей объединяются с образованием разных гетеротримерных изоформ ламинина, которые ранее обозначались арабскими цифрами в порядке их открытия, например Гетеротример alpha1beta1gamma1 был известен как ламинин 1, но в настоящее время номенклатура требует использования номеров каждой отдельной изоформы субъединицы ламинина, например то, что раньше было Ламинин 1, теперь Ламинин 111, и то, что раньше было Laminin 5, теперь Laminin 332.[8] Биологические функции различных цепей и молекул тримеров в значительной степени неизвестны, но было показано, что некоторые из цепей различаются в отношении их тканевого распределения, предположительно отражая различные функции in vivo. Этот ген кодирует изоформу бета-цепи ламинина, бета 2. Цепь бета 2 содержит 7 структурных доменов, типичных для бета-цепей ламинина, включая короткую альфа-область. Однако, в отличие от цепи бета 1, бета 2 имеет более ограниченное распределение в тканях. Он обогащен базальной мембраной мышц нервно-мышечных соединений, почечных клубочков и гладких мышц сосудов. У трансгенных мышей, у которых ген бета-2 цепи был инактивирован путем гомологичной рекомбинации, обнаружены дефекты созревания нервно-мышечных соединений и нарушение клубочковой фильтрации. Сообщалось об альтернативном сплайсинге с участием неконсенсусного 5 'сайта сплайсинга (gc) в 5' UTR этого гена. Было высказано предположение, что неэффективный сплайсинг этого первого интрона, который не изменяет последовательность белка, приводит к большему количеству un[7]
использованная литература
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000172037 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000052911 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ Хантер Д. Д., Шах В., Мерли Дж. П., Санес-младший (март 1989 г.). «Ламинин-подобный адгезивный белок, сконцентрированный в синаптической щели нервно-мышечного соединения». Природа. 338 (6212): 229–34. Дои:10.1038 / 338229a0. PMID 2922051. S2CID 4313384.
- ^ Дуркин М.Э., Егер А.С., Хурана Т.С., Нильсен ФК, Альбрехтсен Р., Вевер УМ (июль 1999 г.). «Характеристика локуса цепи бета2 ламинина человека (LAMB2): связь с геном, содержащим непроцессированный транскрибируемый псевдоген LAMB2-подобный (LAMB2L), и с геном, кодирующим глутаминил тРНК синтетазу (QARS)». Цитогенетика и клеточная генетика. 84 (3–4): 173–8. Дои:10.1159/000015249. PMID 10393422. S2CID 36315977.
- ^ а б «Ген Entrez: ламинин LAMB2, бета 2 (ламинин S)».
- ^ Aumailley M, Bruckner-Tuderman L, Carter WG, Deutzmann R, Edgar D, Ekblom P, Engel J, Engvall E, Hohenester E, Jones JC, Kleinman HK, Marinkovich MP, Martin GR, Mayer U, Meneguzzi G, Miner JH, Миядзаки К., Патарройо М., Полссон М., Кваранта В., Санес Дж. Р., Сасаки Т., Секигучи К., Сорокин Л. М., Тальтс Дж. Ф., Трюггвасон К., Уитто Дж., Виртанен И., фон дер Марк К., Вевер У. М., Ямада Ю., Юрченко П. Д. ( Август 2005 г.). «Упрощенная номенклатура ламинина». Матричная биология. 24 (5): 326–32. Дои:10.1016 / j.matbio.2005.05.006. PMID 15979864.
дальнейшее чтение
- Любимова Ю.Ю., Фудзита М, Хазензон Н.М., Любимов А.В., Черный К.Л. (2006). «Изменения изоформ ламинина, связанные с инвазией опухоли головного мозга и ангиогенезом». Границы биологических наук. 11: 81–8. Дои:10.2741/1781. ЧВК 3506377. PMID 16146715.
- Wewer UM, Gerecke DR, Durkin ME, Kurtz KS, Mattei MG, Champliaud MF, Burgeson RE, Albrechtsen R (ноябрь 1994 г.). «Человеческая бета 2 цепь ламинина (ранее S цепь): клонирование кДНК, хромосомная локализация и экспрессия в карциномах». Геномика. 24 (2): 243–52. Дои:10.1006 / geno.1994.1612. PMID 7698745.
- Ииванайнен А., Вуолтенахо Р., Сайнио К., Эдди Р., показывает ТБ, Сариола Х., Трюггвасон К. (февраль 1995 г.). «Цепь бета 2 ламинина человека (S-ламинин): структура, экспрессия в тканях плода и хромосомная принадлежность гена LAMB2». Матричная биология. 14 (6): 489–97. Дои:10.1016 / 0945-053X (95) 90006-3. PMID 7795887.
- Burgeson RE, Chiquet M, Deutzmann R, Ekblom P, Engel J, Kleinman H, Martin GR, Meneguzzi G, Paulsson M, Sanes J (апрель 1994). «Новая номенклатура ламининов». Матричная биология. 14 (3): 209–11. Дои:10.1016 / 0945-053X (94) 90184-8. PMID 7921537.
- Wewer UM, Wayner EA, Hoffstrom BG, Lan F, Meyer-Nielsen B, Engvall E, Albrechtsen R (ноябрь 1994 г.). «Селективная сборка вариантов ламинина клетками карциномы человека». Лабораторные исследования. 71 (5): 719–30. PMID 7967523.
- Дуркин М.Э., Гаутам М., Лоечел Ф., Санес Дж. Р., Мерли Дж. П., Альбрехтсен Р., Вевер УМ (июнь 1996 г.). «Структурная организация генов цепей ламинина бета2 человека и мыши и альтернативный сплайсинг на 5'-конце человеческого транскрипта». Журнал биологической химии. 271 (23): 13407–16. Дои:10.1074 / jbc.271.23.13407. PMID 8662701.
- Фогель В., Канц Л., Брюггер В., Берндт А., Космель Н. (август 1999 г.). «Экспрессия цепи ламинина бета2 в нормальном костном мозге человека». Кровь. 94 (3): 1143–5. PMID 10454804.
- Киккава Ю., Сандзен Н., Фудзивара Х, Сонненберг А., Секигучи К. (март 2000 г.). «Интегрин-связывающая специфичность ламинина-10/11: ламинин-10/11 распознается интегринами альфа 3 бета 1, альфа 6 бета 1 и альфа 6 бета 4». Журнал клеточной науки. 113 (5): 869–76. PMID 10671376.
- Champliaud MF, Virtanen I, Tiger CF, Korhonen M, Burgeson R, Gullberg D (сентябрь 2000 г.). «Посттрансляционные модификации и ассоциации бета / гамма цепей человеческого ламинина альфа1 и ламинина альфа5 цепей: очистка ламинина-3 из плаценты». Экспериментальные исследования клеток. 259 (2): 326–35. Дои:10.1006 / exc.2000.4980. PMID 10964500.
- McArthur CP, Wang Y, Heruth D, Gustafson S (июнь 2001 г.). «Амплификация внеклеточного матрикса и онкогенов в трансфицированных tat линиях клеток слюнных желез человека с экспрессией ламинина, фибронектина, коллагенов I, III, IV, c-myc и p53». Архивы оральной биологии. 46 (6): 545–55. Дои:10.1016 / S0003-9969 (01) 00014-0. PMID 11311202.
- Гу Дж, Фудзибаяси А., Ямада К.М., Сэкигучи К. (май 2002 г.). «Ламинин-10/11 и фибронектин по-разному предотвращают апоптоз, вызванный удалением из сыворотки через фосфатидилинозитол-3-киназу / Akt- и MEK1 / ERK-зависимые пути». Журнал биологической химии. 277 (22): 19922–8. Дои:10.1074 / jbc.M200383200. PMID 11891225.
- Бранденбергер Р., Вэй Х, Чжан С., Лей С., Мурадж Дж., Фиск Дж. Дж., Ли И, Сюй С., Фанг Р., Гуглер К., Рао М. С., Мандалам Р., Лебковски Дж., Стэнтон Л. В. (июнь 2004 г.). «Характеристика транскриптома проясняет сигнальные сети, которые контролируют рост и дифференцировку ES-клеток человека». Природа Биотехнологии. 22 (6): 707–16. Дои:10.1038 / nbt971. PMID 15146197. S2CID 27764390.
- Судзуки Ю., Ямасита Р., Широта М., Сакакибара Ю., Чиба Дж., Мидзусима-Сугано Дж., Накай К., Сугано С. (сентябрь 2004 г.). «Сравнение последовательностей генов человека и мыши выявляет гомологичную блочную структуру в промоторных областях». Геномные исследования. 14 (9): 1711–8. Дои:10.1101 / гр.2435604. ЧВК 515316. PMID 15342556.
- Зенкер М., Айгнер Т., Вендлер О, Тралау Т., Мюнтеферинг Х, Фенски Р., Пиц С., Шумахер В., Ройер-Покора Б., Вюль Э, Кочат П., Бувье Р., Краус С., Марк К., Мадлон Х, Дёч Дж, Рашер В., Маруняк-Чудек И., Леннерт Т., Нойман Л.М., Рейс А. (ноябрь 2004 г.). «Дефицит бета2 ламинина человека вызывает врожденный нефроз с мезангиальным склерозом и явными аномалиями глаз». Молекулярная генетика человека. 13 (21): 2625–32. Дои:10,1093 / hmg / ddh284. PMID 15367484.
- Фукуда Й., Йоцуянаги Х., Оока С., Секин Т., Койке Дж., Такано Т., Сузуки М., Ито Ф., Нисиока К., Като Т. (декабрь 2004 г.). «Выявление нового аутоантитела у больных хроническим гепатитом». Иммунология человека. 65 (12): 1530–8. Дои:10.1016 / j.humimm.2004.08.186. PMID 15603881.
- Zurowska A, Załuska-Leśniewska I, Zenker M (2006). «[Мутация гена LAMB2 как причина врожденного нефротического синдрома с выраженными аномалиями глаз и гипотонией]». Пшеглад Лекарски. 63 Дополнение 3: 37–9. PMID 16898484.