WikiDer > ADAMTS2
Дезинтегрин и металлопротеиназа с тромбоспондиновыми мотивами 2 (ADAM-TS2), также известный как проколлаген I N-протеиназа (PC I-NP) является фермент[5] что у людей кодируется ADAMTS2 ген.[6][7]
Ген
Ген ADAMTS2 расположен на длинном (q) плече хромосома 5 на конце (конце) руки, от базовая пара 178 473 473 пары оснований 178 704934.
Функция
ADAMTS2 отвечает за обработку нескольких типов проколлаген белки. Проколлагены являются предшественниками коллагены, белки, которые добавляют силы и поддерживают многие ткани тела. В частности, этот фермент урезает короткую цепочку аминокислоты с одного конца проколлагена. Эта стадия клипирования необходима для нормального функционирования молекул коллагена и сборки фибрилл вне клеток.
Клиническое значение
Синдром Элерса-Данлоса, тип дерматоспараксиса вызывается мутации в гене ADAMTS2.[7] У людей с этим синдромом было выявлено несколько мутаций в гене ADAMTS2. Эти мутации значительно снижают выработку фермента, вырабатываемого геном ADAMTS2. Проколлаген не может быть переработан правильно без этого фермента. В результате фибриллы коллагена не собираются должным образом; под микроскопом они кажутся ленточными и дезорганизованными. Также затрагиваются поперечные связи или химические взаимодействия между фибриллами коллагена. Эти дефекты ослабляют соединительную ткань (ткань, которая связывает и поддерживает мышцы, связки, органы и кожу тела), что вызывает признаки и симптомы заболевания.
Смотрите также
Рекомендации
- ^ а б c ENSG00000283802 GRCh38: Общий выпуск 89: ENSG00000087116, ENSG00000283802 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000036545 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ Тан Б.Л., Хонг В. (февраль 1999 г.). «ADAMTS: новое семейство протеаз с доменом протеазы ADAM и повторами тромбоспондина 1». FEBS Lett. 445 (2–3): 223–5. Дои:10.1016 / S0014-5793 (99) 00119-2. PMID 10094461. S2CID 37955930.
- ^ «Ген Entrez: металлопептидаза ADAM с мотивом тромбоспондина типа 1».
- ^ а б Colige A, Nuytinck L, Hausser I, van Essen AJ, Thiry M, Herens C, Adès LC, Malfait F, Paepe AD, Franck P, Wolff G, Oosterwijk JC, Smitt JH, Lapière CM, Nusgens BV (октябрь 2004 г.). «Новые типы мутации, ответственные за дерматоспарактический тип синдрома Элерса-Данлоса (тип VIIC) и общие полиморфизмы в гене ADAMTS2». J. Invest. Дерматол. 123 (4): 656–63. Дои:10.1111 / j.0022-202X.2004.23406.x. PMID 15373769.
дальнейшее чтение
- Ван В.М., Ли С., Стейглиц Б.М., Скотт И.К., Лебарес С.К., Аллен М.Л., Бреннер М.С., Такахара К., Гринспен Д.С. (май 2003 г.). «Трансформирующий фактор роста-бета индуцирует секрецию активированного ADAMTS-2. Проколлаген III N-протеиназа». J. Biol. Chem. 278 (21): 19549–57. Дои:10.1074 / jbc.M300767200. PMID 12646579.
- Рирдон В., Винтер Р.М., Смит Л.Т. и др. (1995). «Естественная история дерматоспараксиса человека (синдром Элерса-Данлоса типа VIIC)». Clin. Дисморфол. 4 (1): 1–11. Дои:10.1097/00019605-199501000-00001. PMID 7735500. S2CID 2412884.
- Colige A, Vandenberghe I, Thiry M и др. (2002). «Клонирование и характеристика ADAMTS-14, нового ADAMTS, демонстрирующего высокую гомологию с ADAMTS-2 и ADAMTS-3». J. Biol. Chem. 277 (8): 5756–66. Дои:10.1074 / jbc.M105601200. PMID 11741898.
- Кеворкян Л., Янг Д.А., Дарра С. и др. (2004). «Профилирование экспрессии металлопротеиназ и их ингибиторов в хрящах». Ревматоидный артрит. 50 (1): 131–41. Дои:10.1002 / арт.11433. PMID 14730609.
- Хурскайнен Т.Л., Хирохата С., Селдин М.Ф., Апте СС (1999). «ADAM-TS5, ADAM-TS6 и ADAM-TS7, новые члены нового семейства металлопротеаз цинка. Общие характеристики и геномное распределение семейства ADAM-TS». J. Biol. Chem. 274 (36): 25555–63. Дои:10.1074 / jbc.274.36.25555. PMID 10464288.
- Кимура К., Вакамацу А., Сузуки Ю. и др. (2006). «Диверсификация транскрипционной модуляции: широкомасштабная идентификация и характеристика предполагаемых альтернативных промоторов генов человека». Genome Res. 16 (1): 55–65. Дои:10.1101 / гр. 4039406. ЧВК 1356129. PMID 16344560.
- Дубайл Дж., Кестелут Ф., Дероанн С. и др. (2010). «ADAMTS-2 действует как антиангиогенная и противоопухолевая молекула независимо от его каталитической активности» (PDF). Клеточные и молекулярные науки о жизни. 67 (24): 4213–32. Дои:10.1007 / s00018-010-0431-6. PMID 20574651. S2CID 20047628.
- Колидж А., Сьерон А.Л., Ли С.В. и др. (1999). «Синдром Элерса-Данлоса типа VII C человека и дерматоспараксис крупного рогатого скота вызваны мутациями в гене проколлагена I N-протеиназы». Являюсь. J. Hum. Genet. 65 (2): 308–17. Дои:10.1086/302504. ЧВК 1377929. PMID 10417273.
- Хартли Дж. Л., Темпл Г. Ф., Браш Массачусетс (2000). «Клонирование ДНК с использованием сайт-специфической рекомбинации in vitro». Genome Res. 10 (11): 1788–95. Дои:10.1101 / гр.143000. ЧВК 310948. PMID 11076863.
- Тан Б.Л. (2001). «ADAMTS: новое семейство протеаз внеклеточного матрикса». Int. J. Biochem. Cell Biol. 33 (1): 33–44. Дои:10.1016 / S1357-2725 (00) 00061-3. PMID 11167130.
- Ласки-Су Дж, Энни Р.Дж., Нил Б.М. и др. (2008). «Полногеномное сканирование ассоциации времени до начала синдрома дефицита внимания и гиперактивности». Являюсь. J. Med. Genet. B Neuropsychiatr. Genet. 147B (8): 1355–8. Дои:10.1002 / ajmg.b.30869. ЧВК 2605611. PMID 18937294.
- Colige A, Ruggiero F, Vandenberghe I и др. (2005). «Домены и процессы созревания, которые регулируют активность ADAMTS-2, металлопротеиназы, расщепляющей аминопропептиды фибриллярных проколлагенов I-III и V типов». J. Biol. Chem. 280 (41): 34397–408. Дои:10.1074 / jbc.M506458200. PMID 16046392.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2002). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК 139241. PMID 12477932.
- Бранденбергер Р., Вэй Х., Чжан С. и др. (2004). «Характеристика транскриптома проясняет сигнальные сети, которые контролируют рост и дифференцировку ES-клеток человека». Nat. Биотехнология. 22 (6): 707–16. Дои:10.1038 / nbt971. PMID 15146197. S2CID 27764390.
- Томии Й., Камочи Дж., Ямазаки Х. и др. (2002). «Человеческий тромбоспондин 2 подавляет пролиферацию эндотелиальных клеток микрососудов». Int. Дж. Онкол. 20 (2): 339–42. Дои:10.3892 / ijo.20.2.339. PMID 11788898.
