WikiDer > Лепрекан

Leprecan
протеогликан, обогащенный лейцином, пролином (лепрекан) 1
Идентификаторы
СимволLEPRE1
Ген NCBI64175
HGNC19316
OMIM610339
RefSeqNM_022356
UniProtQ32P28
Прочие данные
LocusChr. 1 стр. 34.1

Лепрекан белок, связанный с несовершенный остеогенез[1] тип VIII.

Лепрекан является частью суперсемейства диоксигеназы 2OG-Fe (II), наряду с белком репарации ДНК AlkB и устойчивым к болезням EGL-9. Было обнаружено, что фермент представляет собой тип гидроксилаз, используемый в образовании субстрата гликозилирования белка.[2]

Деятельность

Лепрекан, а протеогликан, продемонстрировал активность пролилгидроксилазы; гидроксилат пролилгидроксилазы пролин остатки.[3] Пролил-3-гидроксилаза 1, P3H1, образует более крупный комплекс с CRTAP и циклофилин B, CyPB, в эндоплазимический ретикулум. Комплекс гидроксилирует единственный остаток пролина, Pro986, на коллаген цепи.[4] Рецессивные формы Несовершенный остеогенез частично вызваны мутацией в LEPRE1 ген, кодирующий пролил-3-гидроксилазу 1; нарушение работы пролил-3-гидроксилазы в лепрекане приводит к несоответствующему сворачиванию коллагена из-за нестабильности, вызванной отсутствием гидроксипролин, продукт гидроксилирования остатка пролина.[5]

Рекомендации

  1. ^ Кабрал В.А., Чанг В., Барнс А.М., Вейс М., Скотт М.А., Лейкин С., Макареева Е., Кузнецова Н.В., Розенбаум К.Н., Тиффт С.Дж., Булас Д.И., Козма С., Смит П.А., Эйр Д.Р., Марини Дж.С. (март 2007 г.) «Дефицит пролил-3-гидроксилазы 1 вызывает рецессивное метаболическое нарушение костей, напоминающее летальный / тяжелый несовершенный остеогенез». Природа Генетика. 39 (3): 359–65. Дои:10,1038 / ng1968. PMID 17277775.
  2. ^ Аравинд Л, Кунин Э.В. (19.02.2001). «Белок репарации ДНК AlkB, EGL-9 и лепрекан определяют новые семейства 2-оксоглутарат- и железозависимых диоксигеназ». Геномная биология. 2 (3): ИССЛЕДОВАНИЕ0007. Дои:10.1186 / gb-2001-2-3-research0007. ЧВК 30706. PMID 11276424.
  3. ^ Лауэр М., Скраггс Б., Чен С., Вассенхов-Маккарти Д., Маккарти К.Дж. (июль 2007 г.). «Распределение лепрекана в развивающейся и взрослой почке». Kidney International. 72 (1): 82–91. Дои:10.1038 / sj.ki.5002269. PMID 17495866.
  4. ^ Чанг В., Барнс А.М., Кабрал В.А., Бодурта Дж. Н., Марини Дж. К. (январь 2010 г.). «Пролил-3-гидроксилаза 1 и CRTAP взаимно стабилизируют комплекс пролил-3-гидроксилирования коллагена эндоплазматического ретикулума». Молекулярная генетика человека. 19 (2): 223–34. Дои:10.1093 / hmg / ddp481. ЧВК 2796888. PMID 19846465.
  5. ^ Homan EP, Lietman C, Grafe I, Lennington J, Morello R, Napierala D, Jiang MM, Munivez EM, Dawson B, Bertin TK, Chen Y, Lua R, Lichtarge O, Hicks J, Weis MA, Eyre D, Lee BH (Январь 2014). «Дифференциальные эффекты пролил-3-гидроксилирования коллагена на скелетные ткани». PLoS Genetics. 10 (1): e1004121. Дои:10.1371 / journal.pgen.1004121. ЧВК 3900401. PMID 24465224.

внешняя ссылка