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Zimmermannssyndrom | ||||
| Synonyme | ||||
| Niederländisch | Zimmermannssyndrom[1] | |||
| Codierungen | ||||
| ICD-10 | Q87.0 | |||
| OMIM | 201000 | |||
| KrankheitenDB | 29583 | |||
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Es Zimmermannssyndrom[1] ist ein seltenes (ca. 1:200.000) autosomalrezessivKraniosynostose-Syndrom. Dies bedeutet, dass die Schädelnähte des Fötus und der Baby zu schnell schließen, sodass sich der Schädel nicht ausreichend ausdehnen kann. Dies führt dazu, dass die Schädelform von der normalen abweicht. Je nachdem, welche Schädelnähte zu früh schließen, dehnt sich der Kopf zu den später schließenden Nähten hin aus. Bei der Syndrom man sieht oft einen hohen Schädel von Carpenter; außerdem kommt es zu Verschmelzungen der Finger und Zehen (Syndaktylie) und zu viele Finger oder Zehen (Polydaktylie).
Häufig auftretende Symptome
- Kraniosynostose: oft mit hohem Schädel
- epikanthische Falte
- Polydaktylie
- Syndaktylie
- kleinere Statur
- Herzfehler
- Nabelbruch
- X-Beine
- Luxation des Kniescheiben
- mentale Behinderung
Therapie
An der Ursache, der genetischen Anomalie, lässt sich nichts ändern. Die Behandlung umfasst die Korrektur der klinischen Anzeichen und Symptome. Die Nähte werden wieder geöffnet, um den Druck im Schädel zu reduzieren, eine normalere Umgestaltung des Kopfes zu erreichen und weitere Hirnanomalien zu verhindern. Bereits abnorm konstruierte Gehirne können nicht korrigiert werden.
Zusätzliche Finger und/oder Zehen werden in der Regel ab einem Alter von einem Jahr operativ entfernt. Syndaktylie, Verwachsungen von Fingern oder Zehen, werden dann gleichzeitig chirurgisch korrigiert. Eine Syndaktylie der Zehen beeinträchtigt jedoch die Funktionsfähigkeit nicht und wird daher oft nicht behandelt.
Vorfall
Im Die Niederlande dieses Syndrom tritt bei 1 von 200.000 Geburten auf.
Andere Kraniosynostose-Syndrome sind:
| Literatur Referenzen |