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Kallmann-Syndrom
Synonyme
Niederländisch	Kallmann-Syndrom[1]
Codierungen
ICD-10	E23.0
ICD-9	253.4
OMIM	308700147950244200
KrankheitenDB	7091
eMedizin	med/1216med/1342
Gittergewebe	D017436
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Es Kallmann-Syndrom^[1] ist ein Geburtsfehler ohne Geruchssinn (Anosmie) und wo der Körper nicht von Natur aus Pubertät Kommen. Das Syndrom ist nach einem Deutschen benannt GenetikerFranz Josef Kallmann, die das Syndrom beeinflussen 1944 zuerst entdeckt. Die Anomalie tritt bei 1 von 10.000 Männern und etwa 1 von 70.000 Frauen auf.

Ursprung

Das Kallmann-Syndrom entsteht vor der Geburt, weil ein Teil des Gehirns, der zum Riechen dient, nicht gebildet wird. Es besteht auch keine Verbindung zwischen den Hypothalamus und Hypophyse. Infolgedessen empfängt die Hypophyse keine Signale vom Hypothalamus und LH und FSH ist getrennt. Die Nichtausschüttung des LH hat zur Folge, dass keine Sexualhormone produziert werden, sodass die Pubertät nicht eintritt. Es ist auch die Rede von Unfruchtbarkeit.

Symptome

Das auffälligste Symptom in den ersten Jahren ist, nicht in der Lage zu sein, riechen (Anosmie). Oft die Geschmack ist vorhanden, damit man Geschmack. Da der Hormonhaushalt nicht in Ordnung ist, kommt es während und nach der Pubertät zu einem Fehlen oder einer Verminderung der Blutmenge. sekundäre Geschlechtsmerkmale.

Diagnose

Das Kallmann-Syndrom wird oft entdeckt, wenn ein Junge oder ein Mädchen die Pubertät nicht erreicht. Die Diagnose wird von einem Spezialisten in der Endokrinologie.

Das klinische Bild eines männlichen Patienten mit Kallmann-Syndrom ähnelt dem des Klinefelter-Syndrom. Eine Differenzialdiagnose kann anhand der Konsistenz der Hoden: bei beiden Syndromen sind sie kleiner als normal, aber mit einer eher weichen Konsistenz beim Kallmann-Syndrom im Gegensatz zu einer sehr harten Konsistenz beim Klinefelter-Syndrom Darüber hinaus kann eine serologische Bestimmung von Gonadotropinen zwischen den beiden Syndromen unterscheiden: wobei die Ursache des Hypogonadismus beim Klinefelter-Syndrom in der Keimdrüsen selbst, also mit einer normalen Hemmreaktion auf die Hypothalamus-Hypophysen-Achse (wo das Gonadotropin-Releasing-Hormon (Gonadotropin-Releasing-Hormon, GnRH) aus dem Hypothalamus stimuliert die Hypophyse zur Ausschüttung der Gonadotropine, die luteinisierendes Hormon (LH) und die follikelstimulierendes Hormon (FSH)), ausgelöst durch eine vermehrte Freisetzung von Verhoogde Androgene wie Testosteron von den Gonaden sieht das Kallmann-Syndrom klassischerweise eine Unterdrückung der hypothalamo-hypophysialen Reaktion auf Androgene wie Testosteron. Beispielsweise wird bei einem Klinefelter-Syndrom ein erhöhter Serum-GnRH gemessen, während dieser beim Kallmann-Syndrom klassischerweise erniedrigt ist. Man spricht daher von hypergonadotropem Hypogonadismus bzw. hypogonadotropem Hypogonadismus. Endlich bei Karyotypisierung beim Klinefelter-Syndrom eine gestörte Chromosomenzahl (Geschlechtschromosomen sind XX(X(X))Y statt XY), während beim Kallmann-Syndrom eine normale Chromosomenzahl gefunden wird.

Genetik

Es wurden bereits vier Gene lokalisiert, die zum Kallmann-Syndrom führen können. Es gibt also einen rezessiv Abweichung am kurzen Arm des X-Chromosom (Xp22.3), wo sich das KAL1-Gen befindet. Bei Frauen übernimmt das korrekte X-Chromosom, während sie Trägerin bleibt, aber Männer haben nur 1 X-Chromosom, so dass sie das Syndrom ausdrücken. Dies erklärt den Unterschied in der Inzidenz zwischen Männern und Frauen. Ein weiteres Gen, KAL2, befindet sich am kurzen Arm von Chromosom 8 (8p12) und ist Dominant. Gene, die zu diesem Syndrom führen können, befinden sich auch auf den Chromosomen 3 und 20. Schätzungsweise 30% der Fälle können durch bekannte genetische Anomalien erklärt werden.

Therapie

Die Behandlung erfolgt durch die Gabe von Sexualhormonen. Bei Männern ist das Testosteron, bei Frauen ist das Progesteron und Östrogen. Auch eine Fertilitätstherapie ist durch komplexe Gabe von pulsatilem GnRH möglich. Funktioniert dies nicht oder ist die Hypophysenfunktion nicht intakt, können Gonadotropine (LH FSH) gegeben werden.

Externe Links

• www.hypohh.net umfangreiche Seite zum Kallmann-Syndrom (Englisch)

Literatur Referenzen