WikiDer > Patau-Syndrom

Nimm es Reservierung medizinischer Informationen beachten. Bei gesundheitlichen Problemen wenden Sie sich an a Arzt.

Patau-Syndrom
Trisomie 13
Chromosom 13
Synonyme
Altgriechisch	Patau-Syndrom[1]
Codierungen
ICD-10	Q91.4-Q91.7
ICD-9	758.1
KrankheitenDB	13373
MedlinePlus	001660
eMedizin	Artikel/947706
Portal    Medizin

Es Patau-Syndrom^[1] entweder Trisomie 13^[1] ist eine schwere Chromosomenstörung mit häufigem Tod vor oder kurz nach der Geburt. Es geschieht durch Nicht-Disjunktion der Chromosomen während der Meiose, wo ein zusätzliches Chromosom 13 wird einer Geschlechtszelle hinzugefügt, was beim ungeborenen Kind zu bestimmten dysmorphen Merkmalen führt. Sie wird selten durch eine Robertsonsche Translokation oder durch Mosaik verursacht.

Es tritt bei etwa 1 von 16.000 Lebendgeburten auf. Wie bei allen anderen Nicht-Disjunktionsstörungen (z. B. Down-Syndrom und Edwards-Syndrom) nimmt die Inzidenz der Trisomie 13 mit zunehmendem Alter der Mutter während der Schwangerschaft zu. Zwei Eltern, die bereits ein Kind mit Trisomie 13 hatten, haben eine etwas höhere Chance, bei einer erneuten Schwangerschaft ein weiteres Kind mit dem Syndrom zu bekommen.^[2] Wenn es jedoch ein Translokation bei einem Elternteil ist dieser Prozentsatz höher.

Abnormale physikalische Eigenschaften

Typische Merkmale dieser Bedingungen sind:

• Abweichungen von der Das zentrale Nervensystem, unter anderem Holoprosenzephalie
• Fehlbildungen anderer innerer Organe
• verkümmertes Wachstum
• Lippen-/Gaumenspalte (Lippenspalte)
• Haut- oder Knochendefekte am Schädel
• zusätzliche Finger oder Zehen (postaxial) Polydaktylie)

Prognose

Aufgrund der Vielzahl der auftretenden Anomalien ist das Überleben von Patienten mit Trisomie 13 extrem begrenzt. Die meisten Embryonen überleben die Schwangerschaft nicht und werden spontan abgetrieben. Von den lebend Geborenen sterben 82-85% im ersten Monat, 85-90% werden nicht älter als ein Jahr Nur fünf Fälle von Patienten mit Patau-Syndrom, die älter als zehn Jahre waren, wurden in der medizinischen Literatur beschrieben.

Geschichte

Der Zustand wurde erstmals beschrieben von Erasmus Bartholin im 1657. Der in Deutschland geborene amerikanische Genetiker Dr. Klaus Patau jedoch eingestellt 1960 ermittelte die chromosomale Ursache des Syndroms, das folglich nach ihm benannt wurde.