WikiDer > ALDH16A1
ALDH16A1
| ALDH16A1 | |||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Идентификаторы | |||||||||||||||||||||||||
| Псевдонимы | ALDH16A1, член семейства альдегиддегидрогеназы 16 A1 | ||||||||||||||||||||||||
| Внешние идентификаторы | OMIM: 613358 MGI: 1916998 ГомолоГен: 34938 Генные карты: ALDH16A1 | ||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| Ортологи | |||||||||||||||||||||||||
| Разновидность | Человек | Мышь | |||||||||||||||||||||||
| Entrez | |||||||||||||||||||||||||
| Ансамбль | |||||||||||||||||||||||||
| UniProt | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq (мРНК) | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq (белок) | |||||||||||||||||||||||||
| Расположение (UCSC) | Chr 19: 49.45 - 49.47 Мб | н / д | |||||||||||||||||||||||
| PubMed поиск | [2] | [3] | |||||||||||||||||||||||
| Викиданные | |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
Семейство альдегиддегидрогеназ 16, член A1 также известный как ALDH16A1 является альдегиддегидрогеназа ген.
Клиническое значение
Мутации в SPG21 (ACP33 / maspardin) связаны с тучным синдромом, типом спастическая параплегия. Было показано, что белок, кодируемый геном SPG21, взаимодействует с ферментом ALDH16A1.[4]
Рекомендации
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000161618 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ Ханна М.С., Blackstone C (январь 2009 г.). «Взаимодействие белка ACP33 / маспардина SPG21 с альдегиддегидрогеназой ALDH16A1». Нейрогенетика. 10 (3): 217–28. Дои:10.1007 / s10048-009-0172-6. ЧВК 5585778. PMID 19184135.
внешняя ссылка
- Человек ALDH16A1 расположение генома и ALDH16A1 страница сведений о гене в Браузер генома UCSC.
дальнейшее чтение
- Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека». Nat. Genet. 36 (1): 40–5. Дои:10,1038 / ng1285. PMID 14702039.
- Ю. В., Андерссон Б., Уорли К. С. и др. (1997). «Крупномасштабное конкатенационное секвенирование кДНК». Genome Res. 7 (4): 353–8. Дои:10.1101 / гр. 7.4.353. ЧВК 139146. PMID 9110174.
- Андерссон Б., Вентланд М.А., Рикафренте Д.Ю. и др. (1996). «Метод« двойного адаптера »для улучшения конструкции библиотеки дробовиков». Анальный. Биохим. 236 (1): 107–13. Дои:10.1006 / abio.1996.0138. PMID 8619474.
- Кимура К., Вакамацу А., Сузуки Ю. и др. (2006). «Диверсификация транскрипционной модуляции: широкомасштабная идентификация и характеристика предполагаемых альтернативных промоторов генов человека». Genome Res. 16 (1): 55–65. Дои:10.1101 / гр. 4039406. ЧВК 1356129. PMID 16344560.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2002). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК 139241. PMID 12477932.
- Sowa ME, Беннетт EJ, Gygi SP, Harper JW (2009). «Определение ландшафта взаимодействия человеческого деубиквитинирующего фермента». Клетка. 138 (2): 389–403. Дои:10.1016 / j.cell.2009.04.042. ЧВК 2716422. PMID 19615732.
- Юинг Р.М., Чу П., Элизма Ф. и др. (2007). «Крупномасштабное картирование белок-белковых взаимодействий человека с помощью масс-спектрометрии». Мол. Syst. Биол. 3 (1): 89. Дои:10.1038 / msb4100134. ЧВК 1847948. PMID 17353931.
 | Эта статья о ген на хромосома человека 19 это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |