WikiDer > ALDH1A1

ALDH1A1
ALDH1A1
PDB 1bxs EBI.jpg
Доступные конструкции
PDBПоиск ортолога: PDBe RCSB
Идентификаторы
ПсевдонимыALDH1A1, ALDC, ALDH-E1, ALDH1, ALDH11, HEL-9, HEL-S-53e, HEL12, PUMB1, RALDH1, член семейства альдегиддегидрогеназы 1 A1
Внешние идентификаторыOMIM: 100640 MGI: 1353450 ГомолоГен: 110441 Генные карты: ALDH1A1
Расположение гена (человек)
Хромосома 9 (человек)
Chr.Хромосома 9 (человек)[1]
Хромосома 9 (человек)
Геномное расположение ALDH1A1
Геномное расположение ALDH1A1
Группа9q21.13Начинать72,900,671 бп[1]
Конец73,080,442 бп[1]
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_000689

NM_013467

RefSeq (белок)

NP_000680

NP_038495
NP_001348432
NP_001348433
NP_001348434
NP_001348435

Расположение (UCSC)Chr 9: 72.9 - 73.08 МбChr 19: 20.49 - 20.64 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Семейство альдегиддегидрогеназ 1, член A1, также известный как ALDH1A1 или же ретинальдегиддегидрогеназа 1 (RALDH1), является фермент что у людей кодируется ALDH1A1 ген.[5][6]

Функция

Этот белок относится к альдегиддегидрогеназы семейство белков. Альдегиддегидрогеназа - второй фермент основного окислительного пути метаболизм алкоголя. Две основные печени изоформы этого фермента, цитозольный и митохондриальный, можно отличить по их электрофоретической подвижности, кинетическим свойствам и субклеточной локализации; этот ген кодирует основную цитозольную изоформу, которая имеет более низкое сродство к альдегиды чем митохондриальный фермент.[7] У большинства европеоидов есть два основных изофермента, в то время как примерно у 50% жителей Восточной Азии есть только цитозольный изофермент, а митохондриальный изофермент отсутствует. изофермент. Значительно более высокая частота острых алкоголь интоксикация у жителей Восточной Азии, чем у кавказцев, могла быть связана с отсутствием митохондриального изофермента. Кроме того, мутации в этом ферменте связаны с алкоголизм в людях.[8][9]

ALDH1A1 также принадлежит к группе роговица кристаллины которые помогают поддерживать прозрачность роговицы.[10]

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000165092 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000053279 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ Перейра Ф., Розенманн Э., Найлен Э., Кауфман М., Пинский Л., Врогеманн К. (март 1991 г.). «Андрогенсвязывающий белок 56 кДа представляет собой альдегиддегидрогеназу». Сообщения о биохимических и биофизических исследованиях. 175 (3): 831–8. Дои:10.1016 / 0006-291X (91) 91640-X. PMID 1709013.
  6. ^ Сюй Л.К., Тани К., Фудзиёси Т., Курачи К., Ёсида А. (июнь 1985 г.). «Клонирование кДНК для альдегиддегидрогеназ человека 1 и 2». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 82 (11): 3771–5. Bibcode:1985PNAS ... 82.3771H. Дои:10.1073 / pnas.82.11.3771. ЧВК 397869. PMID 2987944.
  7. ^ «Энтрез Ген: ALDH1A1».
  8. ^ Шерва, Ричард; Райс, Джон П .; Neuman, Rosalind J .; Рохберг, Нанетт; Saccone, Nancy L .; Берут, Лаура Дж. (2009). «Ассоциации и взаимодействия между SNP в генах метаболизма алкоголя и фенотипах алкоголизма у американцев европейского происхождения». Алкоголизм: клинические и экспериментальные исследования. 33 (5): 848–857. Дои:10.1111 / j.1530-0277.2009.00904.x. ISSN 1530-0277. ЧВК 2892966. PMID 19298322.
  9. ^ Лю, Цзися; Чжоу, Чжифэн; Hodgkinson, Colin A .; Юань, Цяопин; Шен, Пей-Хун; Маллиган, Конни Дж .; Ванга, Алекс; Грей, Ребекка Р .; Рой, Алек; Вирккунен, Матти; Гольдман, Дэвид (2011). "Основанное на гаплотипах исследование ассоциации генов, метаболизирующих алкоголь, с алкогольной зависимостью в четырех независимых группах населения". Алкоголизм: клинические и экспериментальные исследования. 35 (2): 304–316. Дои:10.1111 / j.1530-0277.2010.01346.x. ISSN 1530-0277. ЧВК 3026908. PMID 21083667.
  10. ^ Джестер СП, Моллер-Педерсен Т., Хуанг Дж., Сакс К.М., Кейс В.Т., Каванг HD, Петролл В.М., Пятигорский Дж. (Март 1999 г.). «Клеточная основа прозрачности роговицы: доказательства наличия кристаллинов роговицы.'". Журнал клеточной науки. 112. 112 (Pt 5): 613–22. PMID 9973596.

внешняя ссылка

дальнейшее чтение

Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.