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Alkaptonurie (Abkürzung: AKU; andere Bezeichnungen: Krankheit mit schwarzem Urin oder Alkaptonurie) ist eine seltene erbliche Erbkrankheit (Autosomrezessiv Krankheit) der Tyrosin Stoffwechsel. Der Zustand wird durch einen Defekt in der EnzymHomogentisinsäureoxidase, was wiederum verursacht wird durch a Mutation in dem Gen Homogentisat-1,2-Dioxygenase. Dieses Enzym baut normalerweise ein giftiges Nebenprodukt von Tyrosin ab, nämlich Homogentisinsäure.
Symptome
Ein Kennzeichen der Alkaptonurie ist, dass Ohrenschmalz eines Patienten mit dieser Erkrankung rot oder schwarz wird, wenn er Luft ausgesetzt wird (je nach Ernährung). Diese Verfärbung hält mehrere Stunden an und ist auf die Ansammlung von Homogentisinsäure zurückzuführen. Der Urin eines Alkaptonurie-Patienten verdunkelt sich auch, wenn er Luft ausgesetzt wird. Es gibt auch eine Pigmentierung der Weißes der Augen. Im Herzen verhärtet sich der Aortenklappe, das Mitralklappe und der Koronararterie. Eine Erweiterung des Aorta und eine Verdickung der Achillesferse.
Bei Erwachsenen über 40 entwickelt sich die Alkaptonurie ebenfalls progressiv Arthritis (insbesondere in der Wirbelsäule) durch die Ansammlung von Homogentisat in Knochen und Knorpel. Dies kann dazu führen, dass seine Länge schrumpft.
Diagnose
Eine Diagnose kann gestellt werden durch Natrium oder Kaliumhydroxid dem Urin zugesetzt werden. Bei einem Patienten mit Alkaptonurie entwickelt sich innerhalb von 30 Minuten bis zu einer Stunde ein dunkelbraunes bis schwarzes Pigment auf der Urinoberfläche. Bestimmen Sie auch das Vorhandensein von Homogentisinsäure im Urin kann als Indikation verwendet werden.
Therapie
Eine Vorbeugung gegen Alkaptonurie ist nicht möglich, daher konzentriert sich die Behandlung hauptsächlich auf die Symptome. Verringerung der Aufnahme von Aminosäuren wenn Phenylalanin und Tyrosin auf das Minimum, das der Körper benötigt, kann das Fortschreiten der Krankheit verlangsamen.