WikiDer > CLCN1 - Википедия
Семейство генов потенциал-зависимых хлоридных каналов CLCN состоит из девяти членов (CLCN1-7, Ka и Kb), которые демонстрируют довольно разнообразные функциональные характеристики, обладая значительной гомологией последовательностей. Белок, кодируемый этим геном, регулирует электрическую возбудимость мембраны скелетных мышц. Мутации в этом гене вызывают две формы наследственных мышечных заболеваний человека: рецессивную генерализованную врожденную миотонию (Беккер) и доминантную миотонию (Томсен).[5]
Белок хлоридного канала, скелетные мышцы (CLCN1) это белок что у людей кодируется CLCN1 ген.[6] Мутации в этом белке вызывают врожденная миотония.
CLCN1 имеет решающее значение для нормальной функции клеток скелетных мышц. Чтобы тело могло нормально двигаться, скелетные мышцы должны скоординированно напрягаться (сокращаться) и расслабляться. Сокращение и расслабление мышц контролируются потоком ионы внутрь и из мышечных клеток. CLCN1 образует ионный канал который контролирует поток отрицательно заряженных ионов хлора в эти клетки. Основная функция этого канала - стабилизировать электрический заряд клеток, позволяя мышцам нормально сокращаться.
У людей с врожденной миотонией из-за мутации в CLCN1 ионный канал пропускает слишком мало ионов хлора в клетку. Эта нехватка хлорид-ионов вызывает длительные мышечные сокращения, которые являются признаком миотонии.
Смотрите также
Рекомендации
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000188037 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000029862 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ «Ген Entrez: канал хлорида CLCN1 1, скелетные мышцы (болезнь Томсена, аутосомно-доминантный)».
- ^ Кох М.С., Штайнмайер К., Лоренц К., Рикер К., Вольф Ф., Отто М., Цолль Б., Леманн-Хорн Ф., Гжешик К. Х., Йенч Т. Дж. (Сентябрь 1992 г.). «Хлоридный канал скелетных мышц при доминантной и рецессивной миотонии человека». Наука. 257 (5071): 797–800. Дои:10.1126 / science.1379744. PMID 1379744.
дальнейшее чтение
- Хадсон AJ, Ebers GC, Bulman DE (1995). «Заболевания натриевых и хлоридных каналов скелетных мышц». Мозг. 118 (2): 547–63. Дои:10.1093 / мозг / 118.2.547. PMID 7735894.
- Учида С., Сасаки С., Марумо Ф. (1996). «Транспорт хлоридов через эпителий почек через хлоридные каналы CLC». Ниппон Дзиндзо Гаккай Ши. 38 (7): 285–9. PMID 8741388.
- Фальке C (2000). «Молекулярные механизмы ионной проводимости в хлоридных каналах ClC-типа: уроки болезнетворных мутаций». Почки Int. 57 (3): 780–6. Дои:10.1046 / j.1523-1755.2000.00915.x. PMID 10720929.
- Пущ М (2002). «Миотония, вызванная мутациями в гене мышечного хлоридного канала CLCN1». Гм. Мутат. 19 (4): 423–34. Дои:10.1002 / humu.10063. PMID 11933197. S2CID 41727736.
- Колдинг-Йоргенсен Э (2005). «Фенотипическая изменчивость при врожденной миотонии». Мышечный нерв. 32 (1): 19–34. Дои:10.1002 / mus.20295. PMID 15786415. S2CID 8336138.
- Изобе М., Эриксон Дж., Эмануэль Б.С. и др. (1985). «Расположение гена бета-субъединицы рецептора Т-клеток человека в полосе 7q35, области, склонной к перестройкам в Т-клетках». Наука. 228 (4699): 580–2. Дои:10.1126 / science.3983641. PMID 3983641.
- Lehmann-Horn F, Mailänder V, Heine R, George AL (1995). «Миотония levior - нарушение хлоридных каналов». Гм. Мол. Genet. 4 (8): 1397–402. Дои:10.1093 / hmg / 4.8.1397. PMID 7581380.
- Джордж А.Л., Слоан-Браун К., Фенихель Г.М. и др. (1995). «Нонсенс и миссенс мутации гена канала хлорида мышц у пациентов с врожденной миотонией». Гм. Мол. Genet. 3 (11): 2071–2. PMID 7874130.
- Лоренц С., Мейер-Кляйне С., Штайнмейер К. и др. (1994). «Геномная организация человеческого мышечного хлоридного канала CIC-1 и анализ новых мутаций, ведущих к миотонии типа Беккера». Гм. Мол. Genet. 3 (6): 941–6. Дои:10.1093 / hmg / 3.6.941. PMID 7951242.
- Хайне Р., Джордж А.Л., Пика У и др. (1995). «Доказательство нефункционального канала мышечного хлорида при врожденной рецессивной миотонии (Беккер) путем обнаружения делеции 4 пар оснований». Гм. Мол. Genet. 3 (7): 1123–8. Дои:10.1093 / hmg / 3.7.1123. PMID 7981681.
- Джордж А.Л., Краковер М.А., Абдалла Дж. А. и др. (1995). «Молекулярные основы болезни Томсена (аутосомно-доминантная врожденная миотония)». Nat. Genet. 3 (4): 305–10. Дои:10.1038 / ng0493-305. PMID 7981750. S2CID 12286250.
- Штайнмайер К., Лоренц С., Пуш М. и др. (1994). «Мультимерная структура хлоридного канала ClC-1, выявленная мутациями в доминантной врожденной миотонии (Thomsen)». EMBO J. 13 (4): 737–43. Дои:10.1002 / j.1460-2075.1994.tb06315.x. ЧВК 394869. PMID 8112288.
- Кох М.С., Рикер К., Отто М. и др. (1994). «Доказательства генетической однородности аутосомно-рецессивной генерализованной миотонии (Беккер)». J. Med. Genet. 30 (11): 914–7. Дои:10.1136 / jmg.30.11.914. ЧВК 1016598. PMID 8301644.
- Meyer-Kleine C, Steinmeyer K, Ricker K и др. (1996). «Спектр мутаций в главном гене хлоридного канала скелетных мышц человека (CLCN1), приводящих к миотонии». Являюсь. J. Hum. Genet. 57 (6): 1325–34. ЧВК 1801423. PMID 8533761.
- Mailänder V, Heine R, Deymeer F, Lehmann-Horn F (1996). «Новые мутации хлоридных каналов в мышцах и их влияние на гетерозиготных носителей». Являюсь. J. Hum. Genet. 58 (2): 317–24. ЧВК 1914535. PMID 8571958.
- Pusch M, Steinmeyer K, Koch MC, Jentsch TJ (1996). «Мутации в доминирующей врожденной миотонии человека резко изменяют зависимость от напряжения хлоридного канала CIC-1». Нейрон. 15 (6): 1455–63. Дои:10.1016/0896-6273(95)90023-3. PMID 8845168. S2CID 18808219.
- Фальке С., Бек С.Л., Джордж А.Л. (1997). «Мутация в аутосомно-доминантной врожденной миотонии влияет на поровые свойства мышечного хлоридного канала». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 94 (6): 2729–34. Дои:10.1073 / пнас.94.6.2729. ЧВК 20158. PMID 9122265.
внешняя ссылка
- GeneReviews / NCBI / NIH / UW запись о Myotonia Congenita
- CLCN1 + белок, + человеческий в Национальной медицинской библиотеке США Рубрики медицинской тематики (MeSH)
- Человек CLCN1 расположение генома и CLCN1 страница сведений о гене в Браузер генома UCSC.
Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.
 | Эта статья о ген на хромосома человека 7 это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |