WikiDer > GJC3

GJC3
GJC3
Идентификаторы
ПсевдонимыGJC3, CX29, CX30.2, CX31.3, GJE1, белок щелевого соединения гамма 3
Внешние идентификаторыOMIM: 611925 MGI: 2153041 ГомолоГен: 15399 Генные карты: GJC3
Расположение гена (человек)
Хромосома 7 (человек)
Chr.Хромосома 7 (человек)[1]
Хромосома 7 (человек)
Геномное расположение GJC3
Геномное расположение GJC3
Группа7q22.1Начинать99,923,266 бп[1]
Конец99,929,620 бп[1]
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_181538

NM_080450

RefSeq (белок)

NP_853516

NP_536698

Расположение (UCSC)Chr 7: 99.92 - 99.93 Мбн / д
PubMed поиск[2][3]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Щелевой переход гамма-3, также известный как коннексин-29 (Cx29) или щелевой переход эпсилон-1 (GJE1), является белок что у людей кодируется GJC3 ген.[4]

GJC3 это конексин.

Функция

Этот ген кодирует щелевой переход белок. Кодируемый белок известен как коннексин, большинство из которых образуют щелевые соединения, обеспечивающие прямые связи между соседними ячейками.[4] Однако Cx29, который высоко экспрессируется в миелин-образующих глиальных клетках ЦНС и ПНС, не был задокументирован для образования щелевых соединений в любом типе клеток. И в ПНС, и в миелинизированных аксонах ЦНС, Cx29 точно совмещен с Kv1.2 потенциал-зависимыми K + каналами, где оба белка сконцентрированы в юкстапараноде и вдоль внутреннего мезаксона.[5] С помощью электронной микроскопии, маркирующей иммунное золото и замораживание, Cx29 идентифицируется в обильных «розетках» частиц трансмембранного белка в самом внутреннем слое миелина, непосредственно связанных с одинаково обильными калиевыми каналами Kv1.1, меченными иммунным золотом, как в юкстапаранодальной аксолемме, так и вдоль внутренний мезаксон.[6] Роль в K+ обращение во время скачкообразного проведения подразумевается, но еще не продемонстрировано.

Клиническое значение

Сообщалось, что мутации в этом гене связаны с несиндромная потеря слуха.[4]

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000176402 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  3. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ а б c «Ген Entrez: белок щелевого соединения».
  5. ^ Альтефогт Б.М., Клеопа К.А., Postma FR, Scherer SS, Paul DL (август 2002 г.). «Коннексин29 уникально распределяется в миелинизирующих глиальных клетках центральной и периферической нервной системы». Журнал неврологии. 22 (15): 6458–70. Дои:10.1523 / JNEUROSCI.22-15-06458.2002. ЧВК 6758161. PMID 12151525.
  6. ^ Раш Дж. Э., Вандерпул К. Г., Ясумура Т., Хикман Дж., Битти Дж. Т., Надь Дж. И. (апрель 2016 г.). «Каналы KV1, идентифицированные в миелинизированных аксонах грызунов, связанные с Cx29 в самом внутреннем миелине: поддержка электрически активного миелина в скачкообразной проводимости млекопитающих». Журнал нейрофизиологии. 115 (4): 1836–59. Дои:10.1152 / jn.01077.2015. ЧВК 4869480. PMID 26763782.

дальнейшее чтение