WikiDer > Синтетаза холокарбоксилазы

Было предложено, чтобы эта статья была расколоть в новую статью под названием HLCS. (Обсуждать) (Ноябрь 2020)

Эта статья отсутствует информация о EC 6.3.4.9, 6.3.4.11, 6.3.4.15. Разверните статью, чтобы включить эту информацию. Дополнительные сведения могут быть указаны на страница обсуждения. (Ноябрь 2020)

HLCS (синтетаза холокарбоксилазы (биотин- (пропионил-коэнзим-А-карбоксилаза (АТФ-гидролиз)) лигаза)), также известный как протеин-биотинлигаза, представляет собой семейство ферментов (EC 6.3.4.10). Этот фермент важен для эффективного использования биотин, витамин B, содержащийся в таких продуктах, как печень, яичные желтки, и молоко. Во многих тканях организма синтетаза холокарбоксилазы активирует другие специфические ферменты (называемые биотин-зависимыми карбоксилазами), присоединяя к ним биотин. Эти карбоксилазы участвуют во многих критических клеточных функциях, включая производство и расщепление белков, жиров и углеводов.

Катализированная реакция:

АТФ + биотин + апо-пропионил-КоА: лигаза диоксида углерода (образующая АДФ) ${displaystyle ightleftharpoons}$ АМФ + дифосфат + пропионил-КоА: лигаза диоксида углерода (образующая АДФ)

3 субстраты этого фермента АТФ, биотини [[апо [пропионил-КоА: лигаза углекислого газа (АДФ-образующая)]], тогда как его 3 товары находятся AMP, дифосфат, и пропионил-КоА: лигаза диоксида углерода (образующая АДФ).

Синтетаза холокарбоксилазы также может играть роль в регулировании активности генов. В ядре фермент, вероятно, прикрепляет молекулы биотина к гистонам, которые являются структурными белками, которые связываются с ДНК и придают хромосомам их форму. Изменение формы гистонов может помочь определить, включены или выключены определенные гены; однако неизвестно, как добавление биотина влияет на регуляцию генов.

Ген HLCS расположен на длинном (q) плече хромосома 21 в позиции 22.1, от базовая пара 37 045 059 на базовую пару 37 284 372.

Связанные условия

Дефицит синтетазы холокарбоксилазы: Около 30 мутации в гене HLCS были идентифицированы у людей с дефицитом синтетазы холокарбоксилазы. Большинство этих мутаций заменяют одну аминокислота (строительный блок белков) для другой аминокислоты в ферменте синтетазы холокарбоксилазы. Многие из известных мутаций происходят в области фермента, который связывается с биотином. Эти мутации снижают способность фермента связывать биотин с карбоксилазы и гистоны. Без биотина карбоксилазы остаются неактивными и не могут обрабатывать белки, жиры, и углеводы. Недостаток активности синтетазы холокарбоксилазы может также изменить регуляцию определенных генов, которые важны для нормального развития. Исследователи полагают, что эти нарушения важных клеточных функций приводят к проблемам с дыханием, кожной сыпи и другим характерным признакам и симптомам дефицита холокарбоксилазы синтетазы.

Смотрите также

• Биотинилирование

Рекомендации

• Сигел Л., Фут Дж. Л., Енот MJ (март 1965 г.). «Ферментативный синтез пропионил-кофермента А голокарбоксилазы из d-биотинил 5'-аденилата и апокарбоксилазы». Журнал биологической химии. 240: 1025–31. PMID 14284697.

внешняя ссылка

• холокарбоксилаза + синтетазы в Национальной медицинской библиотеке США Рубрики медицинской тематики (MeSH)