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Syndroom van Werner
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Werner-Syndrom
Synonyme
LateinProgerie adultorum[1]
NiederländischWerner-Syndrom[1]
Werner-Krankheit[1]
Codierungen
ICD-10E34.8
ICD-9259.8
OMIM277700
KrankheitenDB14096
GittergewebeC16.320.925
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Es Werner-Syndrom[1] ist eine Alterskrankheit, ein Progerie-Syndrom. Es ist ein seltener Zustand. Beim Werner-Syndrom tritt das Altern in oder nach der Pubertät, dies steht im Gegensatz zu Progerie (Hutchinson-Gilford-Syndrom oder Progeria infantilis), die in der frühen Kindheit beginnt. Beim Werner-Syndrom erscheinen die Patienten oft viel älter als sie sind. Der Alterungsprozess bei diesen Patienten ist zweimal schneller als normal. Das Syndrom war 1904 entdeckt vom deutschen Augenarzt Otto Werner und in seiner Dissertation beschrieben.

Ursache

Die Ursache ist eine erbliche Anomalie im DNA eines einzelnen Gens (WRN oder RecQ3) ein Chromosom 8 in Band 8p11-12. Deshalb fehlt es HelikaseEnzym und bestimmte Prozesse der DNA werden gestört. Es kommt zu einer beschleunigten Verkürzung der Telomere, mit dem Ergebnis, dass Zellen kürzer leben. Die Veranlagung zum Werner-Syndrom erbt autosomal-rezessiv Über.

Helikase ist eine Gruppe von Enzymen, die eine wichtige Rolle bei der DNA-Replikation spielen. Helicase bewirkt eine Verzweiflung der DNA, so dass die Chromatiden Freisetzung, Trennung der Chromosomen und Reparatur der DNA.

Eigenschaften

  • Kurze Körperlänge
  • Dünne Arme und Beine
  • Ergrauen und Haarausfall
  • Härtung und Straffung der Haut
  • Empfindliche und dünne Haut (z.B. gegenüber Sonnenlicht)
  • Flache Füße
  • Verformung von Händen und/oder Füßen
  • Großer Rumpf im Verhältnis zu den Gliedmaßen
  • Oft eine spitze Nase
  • kein vorpubertärer Wachstumsschub

Therapie

Es gibt keine spezifischen Behandlungen für das Werner-Syndrom. Einige Symptome können jedoch gelindert und einige schwerwiegende Komplikationen für eine Weile verzögert werden.

Vererbung

Das Syndrom ist erblich. Wenn beide Elternteile Träger der Anomalie sind, haben sie eine 25-prozentige Chance, ein Kind mit Werner-Syndrom zu bekommen. Das Syndrom tritt häufiger in Japan und Sardinien auf, kann aber auf der ganzen Welt auftreten. Das hat nichts mit Hautfarbe oder Rasse zu tun. Das Syndrom betrifft im Allgemeinen 1 von 1 Million Menschen.

Folgen des Syndroms

Werner-Syndrom führt zu einer verkürzten Lebensdauer, Ursachen Sklerodermie, Osteoporose, Diabetes Mellitus und Fettstoffwechselstörungen, Glatzenbildung und darüber hinaus ausgedehnte Arteriosklerose („Arteriosklerose“) wie beim normalen Altern. Andere Folgen des Werner-Syndroms sind Katarakt (starren) in relativ jungen Jahren, Muskeldystrophie und eine große Anzahl von Fällen von Krebs, einschließlich einiger Krebsarten, die fast ausschließlich beim Werner-Syndrom auftreten. Die Patienten sterben im Alter zwischen 40 und 50 Jahren an Herzkrankheiten oder Krebs.