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Tyrosinemie

Tyrosinämie ist in der Regel angeboren Stoffwechselkrankheit wo der Körper die Aminosäure produziert Tyrosin nicht ausreichend abgebaut werden kann, so dass es sich im Blut anreichert giftig Konzentrationen. Symptome sind Leber- und Nierenerkrankungen und ein Psychische Störung. Unbehandelt kann Tyrosinämie tödlich sein.[1] Verursachen die meisten angeborenen Formen der Tyrosinämie Hypertyrosinämie (hoher Tyrosingehalt).[2]

Alle Arten der Tyrosinämie resultieren aus Mutationen mehrerer Gene, die autosomal-rezessiv vererbt werden. Diese Gene codieren für katabole Phenylalaninund Tyrosin-Stoffwechselwege.[3] Es gibt drei Arten von Tyrosinämie, jede mit charakteristischen Symptomen und jede wird durch einen Mangel eines anderen Enzyms verursacht.

Therapie

Die Behandlung der Tyrosinämie variiert je nach Typ. Eine eiweißarme Ernährung ist eine übliche Behandlung von Tyrosinämie. Aktuelle Studien mit dem Medikament Nitisinon haben gezeigt, dass Tyrosinämie I effektiv kontrolliert werden kann. Nitisinon ist ein 4-HydroxyphenylpyruvatDioxygenase-Hemmer zur Behandlung der hereditären Tyrosinämie I in Kombination mit einer diätetischen Einschränkung von Tyrosin und Phenylalanin. Leber-Transplantation ist eine Alternative für Patienten mit Tyrosinämie Typ I, die nicht auf Nitisinon ansprechen, sowie für Patienten mit akutem Leberversagen und Hepatomen.[4]

Siehe auch