WikiDer > XK (белок)

XK (protein)
XK (белок)
Идентификаторы
СимволXK
Альт. символыXKR1, Kx, X1k
Ген NCBI7504
HGNC12811
OMIM314850
PDBBAE48708
RefSeqNM_021083
UniProtP51811
Прочие данные
LocusChr. Икс п21.2-п21.1

XK (также известен как Келл предшественник группы крови) это белок найден на человеке красные кровяные тельца и другие ткани, которые отвечают за Kx антиген который помогает определить человека группа крови.

Клиническое значение

Антиген Kx играет роль в подборе крови для переливание крови.

Мутация белка XK может привести к Синдром Маклеода,[1] мультисистемное расстройство, характеризующееся гемолитическая анемия, миопатия, акантоцитоз, и хорея.[2]

XK расположен на Х хромосома (цитогенетическая полоса Xp21.1) и отсутствие белка XK является Х-сцепленное заболевание.[3]

Функция

XK - это мембранный транспорт белок неизвестного действия.[4]

Рекомендации

  1. ^ Арно Л., Салахас Ф., Люсьен Н. и др. (Март 2009 г.). «Идентификация и характеристика новой мутации сайта сплайсинга XK у пациента с синдромом МакЛеода». Переливание. 49 (3): 479–84. Дои:10.1111 / j.1537-2995.2008.02003.x. PMID 19040496.
  2. ^ Маландрини, А; Fabrizi, GM; Трущий, Ф; Ди Пьетро, ​​G; Moschini, F; Bartalucci, P; Берти, G; Сальвадори, К; и другие. (1994). «Атипичный синдром Маклеода, проявляющийся в виде Х-сцепленной хореи-акантоцитоза, нейромиопатии и дилатационной кардиомиопатии: отчет семьи». Журнал неврологических наук. 124 (1): 89–94. Дои:10.1016 / 0022-510X (94) 90016-7. PMID 7931427.
  3. ^ Ho, MF; Монако, АП; Блонден, Луизиана; Van Ommen, GJ; Affara, NA; Фергюсон-Смит, Массачусетс; Lehrach, H (1992). «Точное картирование локуса McLeod (XK) в область размером 150-380 т.п.н. в Xp21». Американский журнал генетики человека. 50 (2): 317–30. ЧВК 1682457. PMID 1734714.
  4. ^ Юнг, HH; Руссо, Д; Редман, С; Бранднер, S (2001). «Келл и XK иммуногистохимия в миопатии Маклеода». Мышцы и нервы. 24 (10): 1346–51. Дои:10.1002 / mus.1154. PMID 11562915.

внешняя ссылка