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Cutis laxa
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Der Begriff cutis laxa oder Pachydermatozele bezieht sich auf eine Gruppe Seltenerbliche Bindegewebserkrankungen Dies führt zu schlaffer Haut, die oft lose in Falten hängt.

Symptome

Bei Cutis laxa ist die Haut oft schlaff, erschlafft und faltig, begleitet von einem Mangel an Elastizität. Die Bedingung kann verallgemeinert oder lokalisiert werden. Am sichtbarsten ist es im Gesicht, wodurch es oft Ptosis und ein vorzeitig gealtertes Aussehen (Akrogerie). Manchmal sind die betroffenen Stellen verdickt und dunkler.

Es kann auch sein hypermobile Gelenke, was eine Folge von laxe ist Bänder und Sehnen. In schweren Fällen können die inneren Organe (die Herz, das Lunge und Innereien) betroffen. Es besteht dann eine erhöhte Chance, z. Aneurysmen und Emphysem.[1] Manchmal gibt es Hernien und ist das Weiß des Auges (Lederhaut) Blau.

Ursache

In den meisten Fällen ist Cutis laxa das Ergebnis von erbliche Störung, bei dem die Vererbungsmusterautosomal dominant, rezessive oder X-chromosomale, aber auch erworbene Varianten wurden beschrieben. Der Zustand ist mit mangelhaften oder fehlenden elastischen Fasern im extrazelluläre Matrix.[2]

Erworbene Cutis laxa scheint oft einen bestimmten Auslöser zu haben, wie z Nesselsucht[3], Drogenkonsum (zum Beispiel Penicillin) oder Neoplasien. Erworbene Cutis laxa kann auch einen immunologischen Ursprung haben.[4]

Die erworbene Form wird auch oft mit anderen Krankheiten in Verbindung gebracht, einschließlich rheumatoide Arthritis, systemischer Lupus erythematodes und Zöliakieund eine postinflammatorische Reaktion auf Nesselsucht. Die erbliche Form wird auch in Verbindung mit dem . gesehen Ehlers-Danlos-Syndrom und der Lenz-Majewski-Syndrom.

Genetik

Cutis laxa kann verursacht werden durch a Mutation in (einem) der folgenden Gene: ELN, ATP6V0A2, ATP7A, FBLN4, FBLN5, und PYCR1.

Therapie

Bis heute gibt es (2019) noch keine Behandlung der Cutis laxa, aber Linderung der Symptome und Früherkennung zusätzlicher Auffälligkeiten (Komorbidität) ist empfohlen. Es gibt keine Medikamente, die die Krankheit verlangsamen können. Eine kosmetische Operation ist eine Option, da in der Regel keine Gefäßbrüchigkeit vorliegt.

Siehe auch