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Cystinurie
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Zystinurie
Codierungen
ICD-10E72.0
ICD-9270.0
Portal  Portalsymbol  Medizin

Zystinurie ist ziemlich selten rare Stoffwechselkrankheit, von dem etwa einer von 10.000 Menschen betroffen ist. Bei dieser Krankheit arbeitet der Resorptionsmechanismus im Nieren für einen Vierer Aminosäuren nicht gut, was bedeutet, dass es in viel höheren Konzentrationen im Urin auftreten, als es normalerweise der Fall ist. Die am wenigsten lösliche dieser Aminosäuren, Cystin, kann dann Nierensteine Formen. Abgesehen von den möglichen Folgen dieser Steine ​​sind keine Symptome dieser Erkrankung bekannt.

Cystinurie ist ein autosomalrezessiv erbliche Störung. In den meisten Fällen wird eine Cystinurie erst zwischen dem 20. und 40. Lebensjahr diagnostiziert, wenn sich die ersten Nierensteine ​​bilden. Dies kann aber auch (viel) früher geschehen. Der starke Schmerz, der mit den Steinen verbunden ist, ist das erste Symptom. Alle weiteren Symptome (Schädigung und Infektionen der Nieren und Harntrakt) sind Folgen der Nierensteine ​​und nicht der Cystinurie selbst.

Cystinsteine

Cystinsteine ​​machen einen kleinen Teil aller Nierensteine ​​aus (3% in .). Erwachsene, 1% bei Kinder). Sie haben eine mehr oder weniger gelbe Farbe und können aus hexagonalen Kristallen bestehen. Spitze Vorsprünge sind ebenfalls keine Seltenheit. Cystinsteine ​​sind die härteste Art von Nierensteinen, daher sind sie nicht leicht zu zerkleinern. Sie sind nicht gut sichtbar auf Röntgen's, und weiter Ultraschall nur wenn die richtigen Einstellungen gewählt werden (bei der Suche nach den viel häufiger vorkommenden Calciumsteinen werden Cystinsteine ​​kaum ins Blickfeld geraten).

Diagnose

Die Diagnose einer Cystinurie basiert auf zwei Tests:

  1. Analyse der Nierensteine: Ein Cystinstein ist ein unwiderlegbarer Hinweis.
  2. Bestimmung des Cystingehalts im Urin. Da dieser Wert stark schwankt, muss der Urin 24 Stunden lang gesammelt werden. Auf dieser Grundlage kann die Schwere der Erkrankung abgeschätzt werden.

Therapie

Es gibt keine Heilung für Cystinurie. Seine Behandlung zielt darauf ab, Nierensteinen vorzubeugen. Zuallererst ist es wichtig,Wasser) trinken. Dadurch wird viel Urin produziert, in dem die (konstante) Menge an Cystin weniger schnell zu Splitt oder Steinen kristallisiert. Eventueller Splitt wird auch leichter herausgepinkelt. zusätzlich Säure des Urins medikamentös erhöht werden, so dass auch die Kristallisation des Cystins weniger schnell erfolgt. Eines der verwendeten Medikamente ist Kaliumcitrat. Schließlich ist es wichtig, es nicht zu übertreiben Salz- benutzen.

Cystinurie-Patienten werden auch genannt Penicillamin vorgeschrieben. Dieses bindet an das Cystin und erhöht dadurch dessen Löslichkeit. Es hat jedoch viele Nebenwirkungen und wird daher nicht häufig verwendet.

Im Oktober 2010 erschien in Wissenschaft eine Veröffentlichung[1] von Jeffrey Rimer (Universität von Houston), dass eine Tagesdosis von 50 mg L-Cystin dimethyl Ester, L-CDME, kann die Bildung von Cystinsteinen verhindern, indem es das spiralförmige Kristallwachstum hemmt.

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