WikiDer > Синдром Дуэйна

Duane syndrome

Синдром Дуэйна
Другие именаDRS[1]
Левый Duane Type I.jpg
Синдром Дуэйна I типа в левом глазу. 10-летняя девочка.
СпециальностьОфтальмология, генетика Отредактируйте это в Викиданных

Синдром Дуэйна является врожденным редким типом косоглазие чаще всего характеризуется неспособностью глаз двигаться наружу. Синдром впервые описали офтальмологи. Якоб Стиллинг (1887) и Зигмунд Тюрк (1896), впоследствии названный в честь Александр Дуэйн, который более подробно обсуждал беспорядок в 1905 году.[2]

Другие названия этого состояния включают: синдром втягивания Дуэйна, синдром втягивания глаза, синдром втягивания, синдром врожденного втягивания и синдром Стиллинга-Тюрка-Дуэйна.[3]

Презентация

Пациент с синдромом Дуэйна пытается смотреть далеко вправо. Обратите внимание, что пораженный левый глаз смотрит прямо и вверх, а не прослеживает правый глаз вправо.

Характерными признаками синдрома являются:

  • Ограничение отведения (движения наружу) пораженного глаза.
  • Менее выраженное ограничение приведения (движения внутрь) того же глаза.
  • Отзыв глазное яблоко в разъем при приведении с сопутствующим сужением глазной щели (закрытие глаза).
  • Расширение глазной щели при попытке отведения. (Н. Б. Майн и Trimble[4] укажите, что это «вероятно, не имеет значения», поскольку это явление также происходит в других условиях, в которых похищение ограничено.)
  • Плохая сходимость.
  • Поверните голову в сторону пораженного глаза, чтобы компенсировать ограничения движения глаза (ов) и сохранить бинокулярное зрение.

Синдром Дуэйна обычно изолирован от глазных аномалий, но может быть связан с другими проблемами, включая аномалии шейного отдела позвоночника. Синдром Клиппеля – Фейля, Синдром Гольденхара, гетерохромия, и врожденная глухота.[5]

Причины

Синдром Дуэйна, скорее всего, является неправильным подключением глазные мышцы, в результате чего некоторые глазные мышцы сокращаются, когда они не должны, а другие глазные мышцы не сокращаются, когда они должны.[3] Alexandrakis и Saunders обнаружили, что в большинстве случаев отводящее ядро ​​и нерв отсутствуют или гипопластичны, а латеральная прямая мышца иннервируется ветвью глазодвигательного нерва.[6] Это мнение подтверждается более ранней работой Hotchkiss et al. которые сообщили о результатах вскрытия двух пациентов с синдромом Дуэйна. В обоих случаях шестой черепной нерв ядро и нерв отсутствовали, а латеральная прямая мышца была иннервируема нижним отделом третьей или глазодвигательный нерв. Это неправильное направление нервных волокон приводит к тому, что противоположные мышцы иннервируются одним и тем же нервом. Таким образом, при попытке отведения, стимуляция латеральной прямой мышцы живота через глазодвигательный нерв будет сопровождаться стимуляцией противоположной медиальной прямой мышцы живота через тот же нерв; мышца, которая работает, чтобы прикрепить глаз. Таким образом, происходит совместное сокращение мышц, ограничивающее достижимое количество движений, а также приводящее к втягиванию глаза в глазницу. Они также заметили механические факторы и посчитали их вторичными по отношению к потере иннервации: во время корректирующей операции были обнаружены фиброзные прикрепления, соединяющие горизонтальные прямые мышцы живота и орбитальные стенки, а фиброз боковой прямой мышцы живота был подтвержден биопсией. Этот фиброз может привести к тому, что латеральная прямая мышца станет «тугой» и будет действовать как привязь или поводок. Совместное сокращение медиального и латерального прямых мышц позвоночника позволяет глазному яблоку скользить вверх или вниз под плотной латеральной прямой мышцей, создавая характерные для этого состояния движения вверх и вниз.[7]

Генетика

Есть две известные генетические ассоциации с синдромом Дуэйна. В некоторых семьях заболевание связано с вариантами гена CHN1.[8] а в других случаях это связано с вариантами в гене MAFB.[9]

Диагностика

Классификация

Синдром Дуэйна бывает трех вариантов:

  • Тип I: ограниченное похищение с или без эзотропия
  • Тип II: ограниченное приведение с или без расходящееся косоглазие
  • Тип III: ограничение как отведения, так и приведения, а также любая форма горизонтального косоглазия.

Браун (1950) классифицировал синдром Дуэйна в соответствии с характеристиками ограничения движений:

  • Тип A: с ограниченным отведением и менее выраженным ограничением отведения
  • Тип B: демонстрирует ограниченное отведение, но нормальное приведение
  • Тип C: ограничение приведения превышает ограничение отведения. Возникает экзотропное отклонение и поворот головы для компенсации потери аддукции.

Первый тип встречается чаще и составляет 85% случаев.[5][10]

Дифференциальная диагностика

В клинических условиях основные трудности дифференциальной диагностики возникают из-за очень раннего возраста, в котором пациенты с этим заболеванием впервые обращаются. Клиницист должен проявлять настойчивость в исследовании отведения и аддукции, а также в поиске любых связанных изменений глазной щели или положения головы, пытаясь определить, является ли то, что часто проявляется как обычное детское косоглазие (примечание: «косоглазие» - британский термин для обозначения двух глаз не смотря в том же направлении[11]) на самом деле является синдромом Дуэйна. Изменения фиссур и другие связанные характеристики Дуэйна, такие как верхние или нижние побеги и втягивание глазного яблока, также важны при принятии решения о том, является ли какое-либо ограничение отведения результатом Дуэйна, а не следствием паралича черепно-мозгового нерва VI или отводящего нерва.

Приобретенный синдром Дуэйна - редкое явление, возникающее после паралича периферических нервов.[12]

Уход

У большинства пациентов симптомы отсутствуют, и они могут сохранять бинокулярность лишь при небольшом повороте лица. Амблиопия встречается редко и редко бывает плотным. Это можно лечить с помощью окклюзии, а также можно исправить любую ошибку рефракции.

Синдром Дуэйна не вылечить, так как «пропавший» черепно-мозговой нерв невозможно заменить, и традиционно не ожидалось, что операция приведет к какому-либо увеличению диапазона движений глаз. Таким образом, хирургическое вмешательство рекомендовано только тогда, когда пациент не может поддерживать бинокулярность, когда он испытывает симптомы, или когда он вынужден принять косметически неприглядную или неудобную позу головы для поддержания бинокулярности. Цели хирургического вмешательства заключаются в том, чтобы расположить глаз в более центральном положении и, таким образом, расположить поле бинокля также более центрально, а также преодолеть или уменьшить потребность в принятии неправильного положения головы. Иногда хирургическое вмешательство не требуется в детстве, но становится целесообразным в более позднем возрасте, когда положение головы меняется (предположительно из-за прогрессирования мышечной массы). контрактура).[нужна цитата]

Хирургические подходы включают:

  • Медиальная рецессия прямой мышцы живота в пораженном глазу или обоих глазах. Ослабляя медиальные прямые мышцы, эта процедура улучшает внешний вид скрещенных глаз, но не улучшает движения глаз наружу (отведение).[нужна цитата]
  • Morad et al. показали улучшение отведения после умеренной односторонней рецессии медиальной прямой мышцы живота и латеральной резекции прямой мышцы живота в подгруппе пациентов с легкой ретракцией глаза и хорошим приведением перед операцией.[13]
  • Боковое перемещение вертикальных мышц, описанное Розенбаумом, улучшает диапазон движений глаза. Хирургическая процедура создает бинокулярное поле 40-65 градусов. Фиксация латеральной прямой мышцы глазной стенки (мышца вырывается и снова прикрепляется к боковой стенке глазницы) рекомендуется как эффективный метод инактивации боковой прямой мышцы в случаях выраженной аномальной иннервации и тяжелого сократения.[14]

Эпидемиология

У большинства пациентов диагноз ставится к 10 годам, и болезнь Дуэйна чаще встречается у девочек (60 процентов случаев), чем у мальчиков (40 процентов случаев). Французское исследование сообщает, что на этот синдром приходится 1,9% популяции пациентов с косоглазием, 53,5% пациентов составляют женщины, в 78% случаев он односторонний, и левый глаз (71,9%) поражается чаще, чем правый.[15] Около 10–20% случаев семейный; они чаще являются двусторонними, чем несемейным синдромом Дуэйна. Синдром Дуэйна не имеет особых расовых пристрастий.[нужна цитата]

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ ЗАЩИЩЕНО, INSERM US14 - ВСЕ ПРАВА. "Орфанет: синдром втягивания Дуэйна". www.orpha.net. Получено 28 апреля 2019.
  2. ^ Дуэйн А. (1905). «Врожденный дефицит отведения, связанный с нарушением приведения, ретракционных движений, сокращением глазной щели и косыми движениями глаза». Архив офтальмологии. 34: 133–50.; Перепечатано в Дуэйн А (1996). «Врожденная недостаточность отведения, связанная с нарушением аддукции, ретракционных движений, сокращения глазной щели и косых движений глаза. 1905». Арка Офтальмол. 114 (10): 1255–6, обсуждение 1257. Дои:10.1001 / archopht.1996.01100140455017. PMID 8859088.
  3. ^ а б "Изучение синдрома Дуэйна". Получено 6 июн 2007.
  4. ^ Mein, J .; Тримбл, Р. (1991). Диагностика и лечение нарушений моторики глаз (2-е изд.). Блэквеллс.
  5. ^ а б Мирон Янов; Джей С. Дукер (2009). Офтальмология (3-е изд.). Мосби Эльзевьер. стр.1333–1334. ISBN 9780323043328.
  6. ^ Александракис Г., Сондерс Р.А. (сентябрь 2001 г.). «Синдром ретракции Дуэйна». Офтальмол. Clin. North Am. 14 (3): 407–17. Дои:10.1016 / S0896-1549 (05) 70238-8. PMID 11705140.
  7. ^ Хотчкисс М.Г., Миллер Н.Р., Кларк А.В., Грин В.Р. (май 1980 г.). "Синдром двусторонней ретракции Дуэйна. Клинико-патологический случай". Arch. Офтальмол. 98 (5): 870–4. Дои:10.1001 / archopht.1980.01020030864013. PMID 7378011.
  8. ^ Мияке Н., Чилтон Дж., Псата М., Ченг Л., Эндрюс С., Чан В.М. и др. (Август 2008 г.). «Мутации CHN1 человека гиперактивируют альфа-2-химерин и вызывают синдром ретракции Дуэйна». Наука. 321 (5890): 839–43. Bibcode:2008Научный ... 321..839M. Дои:10.1126 / science.1156121. ЧВК 2593867. PMID 18653847.
  9. ^ Занкл А., Дункан Э.Л., Лео П.Дж., Кларк Г.Р., Глазов Е.А., Аддор М.С., Херлин Т., Ким К.А., Лехуп Б.П., МакГилл Дж., МакТаггарт С., Миттас С., Митчелл А. , Браун М.А. (март 2012 г.). «Мультицентрический остеолиз запястья вызван кластеризацией мутаций в аминоконцевом домене активации транскрипции MAFB». Являюсь. J. Hum. Genet. 90 (3): 494–501. Дои:10.1016 / j.ajhg.2012.01.003. ЧВК 3309183. PMID 22387013.
  10. ^ Браун HW (1950). «Врожденные структурные аномалии мышц». В Аллене Дж. Х. (ред.). Офтальмологический симпозиум по старбизму. Сент-Луис: Мосби. С. 205–36.
  11. ^ «Косоглазие и ленивые глаза». Архивировано из оригинал 17 января 2013 г.. Получено 19 апреля 2015.
  12. ^ Эммет Т. Каннингем; Пол Риордан-Ева (17 мая 2011 г.). Общая офтальмология Вона и Эсбери (18-е изд.). McGraw-Hill Medical. С. 245, 291. ISBN 978-0071634205.
  13. ^ Морад, Й; Крафт, ИП; Мимс Дж. Л., 3-е (июнь 2001 г.). «Односторонняя рецессия и резекция при синдроме Дуэйна». Журнал AAPOS. 5 (3): 158–63. Дои:10.1067 / МПа.2001.114187. PMID 11404742.
  14. ^ Розенбаум, А.Л. (октябрь 2004 г.). «Лекция Костенбадера. Эффективность операции по транспозиции прямых мышц при эзотропном синдроме Дуэйна и параличе VI нерва». Журнал AAPOS. 8 (5): 409–19. Дои:10.1016 / j.jaapos.2004.07.006. PMID 15492732.
  15. ^ Мехель Э., Кере М.А., Лавенант Ф., Печеро А (1996). «[Эпидемиологические и клинические аспекты синдрома Стиллинга-Тюрка-Дуэйна]». J. Fr. Офтальмол. (На французском). 19 (8–9): 533–42. PMID 8944136.

дальнейшее чтение

  • Эндрюс, Кэролайн В .; Хантер, Дэвид Дж .; Энгл, Элизабет С. (1993). «Синдром Дуэйна». GeneReviews. Вашингтонский университет, Сиэтл. Получено 28 апреля 2019.

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы