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Copynumbervariaties

unter einem Nummernvariation kopieren (CNV) oder (Kopienzahl-)Polymorphie (CNP) wird Mutationen bedeuten, dass bestimmte Dokumente DNA auf einen Chromosom Mangel (Streichung) oder zu präsent sein (Vervielfältigung) oder bei denen einzelne Chromosomen fehlen oder mehrere im Genom vorhanden sind. Es geht um Punktmutation (Basensubstitution und Frameshift-Mutation), Segmentmutation (großflächige Mutationen oder chromosomale Mutationen) und Ploidie-Mutation (Genommutationen).

Aus Vergleichen zwischen der Länge von Chromosomen kann einen Längenunterschied aufweisen. Kopienzahlvariationen spielen eine wichtige Rolle in der genetische Variation zwischen Individuen. Darüber hinaus bilden sie die Grundlage für verschiedene psychische Behinderungen und Entwicklungsstörungen.

Ursachen

Beim Menschen kann eine Variation der Kopienzahl spontan innerhalb der DNA auftreten und dann direkte Konsequenzen für die DNA haben Phänotyp. Eine solche spontane Mutation wird als de novo-Situation bezeichnet und tritt in den meisten Fällen auf.

Kopienzahlvariationen können auch bei ungleichen auftreten überqueren Biene Meiose. Dadurch können Teile des Chromosoms verloren gehen oder spontan hinzugefügt werden. Dies führt zu Anomalien innerhalb des Chromosoms in Form von Deletionen oder Duplikationen. Dies ist ein allgemein vorkommender natürlicher Prozess, der zusätzlich zum Crossing-over zur Artenvariation beiträgt. Es wurde festgestellt, dass etwa 0,4 % des menschlichen Genoms solchen Variationen unterliegen. Der Vorgang scheint zufällig. Die Variation der Kopienzahl wird besonders in den Teilen des Chromosoms beobachtet, die eine Wiederholung in der Sequenz der Grundbestellung kennen (Niedrige Kopienwiederholungen).

Bei einer Reihe von Anomalien beim Menschen als Folge einer Kopienzahlvariation kommt es vor, dass ein Elternteil Träger der Anomalie ist, ohne dass dies einen deutlichen Einfluss auf die Entwicklung des Elternteils hat. Manchmal tritt bei den Eltern eine leichte Form auf, die sich in psychischen Problemen oder Lernbehinderungen äußert. Um dies zu klären, müssen die Chromosomen beider Elternteile untersucht werden.

Auswirkungen

Das Phänomen der Kopienzahlvariation spielt eine wichtige Rolle bei der Entwicklung von Arten. Die spontanen Mutationen können spezifische Anomalien verursachen, die überraschende Folgen haben. Beim Menschen äußert sich dies unter anderem in Form verschiedener Geistige Behinderungen, Entwicklungsstörungen und andere Geburtsfehler. Auf der anderen Seite gibt es das Phänomen der Menschen, die in ihrem Wissens- oder Kompetenzbereich Höchstleistungen erbringen können.

Entdeckung

Ursprünglich wurde angenommen, dass die menschliche DNA im Grunde gleich aussah und dass Veränderungen der menschlichen DNA nur von der Mendelschen Genetik herrührten.

Die Erforschung der menschlichen DNA führte zu der Erkenntnis, dass in der menschlichen DNA strukturelle Fehler auftreten können. Ein erstes Beispiel dafür war Trisomie 21, besser bekannt als Down-Syndrom. Dies ist eine vollständige Duplikation eines Chromosoms.

Mit der Entwicklung technischer Möglichkeiten im Rahmen der DNA-Forschung ist es möglich geworden, DNA immer genauer zu untersuchen. Nach und nach kamen immer mehr Ursachen von Syndromen ins Blickfeld, die beim Menschen auftreten können. Durch die sogenannte Microarray-Forschung ist es derzeit möglich,[(seit wann?] an den einzelnen Basenpaaren wird geforscht, so dass im Moment[(seit wann?] visualisiert werden, wo in der DNA-Kopienzahl Variation auftritt. Daher laufen derzeit Entwicklungen, bei denen unter anderem die Ursachen von Autismus und Schizophrenie ins Bild kommen.

Zusammenhang mit Abweichungen

Menschliche Anomalien, die sich aus einer Variation der Kopienzahl ergeben, umfassen:

Siehe auch

Literatur

  • Sebat J, ua (2004). „Großer Kopienzahlpolymorphismus im menschlichen Genom“. Wissenschaft 305: 525–528. DOI:10.1126/science.1098918
  • Iafrate A, ua (2004). "Nachweis von großräumigen Variationen im menschlichen Genom.". Nature Genetics 36: 949-51. DOI:10.1038/ng1416
  • Redon, J. et al. (2006). „Globale Variation der Kopienzahl im menschlichen Genom“. Natur 444: 444–454. DOI:10.1038/natur05329
  • Freeman, JL et al. (2006). „Kopienzahlvariation: Neue Einblicke in die Genomdiversität“. Genomforschung 16: 949–61. DOI: 10.1101/gr.3677206
  • Fremder, B. E. (2007): Relativer Einfluss von Nukleotid- und Kopienzahlvariation auf Genexpressionsphänotypen. Im: Wissenschaft. bd. 315, S. 848-853. PMID17289997DOI:10.1126/science.1136678

Web-Links