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EIN Punktmutation ist eine Änderung in der DNA durch eine kleine Änderung innerhalb von a Gen. Wie ein Mutation einziger Nukleotid (oder auch einzelne Nukleotide), dann liegt eine Punktmutation vor, eine Kleinmutation. Dadurch ändert sich die Zusammensetzung der of Codons. Obwohl die Zahl Nukleotide Wenn sich die Substitution nicht ändert, wird dem Chromosom ein Nukleotid hinzugefügt DNA geändert. Biene Streichung die Zahl der Nukleotide wird verringert Einfügen die Zahl der Nukleotide wird erhöht.

Eine Mutation, die in einem Gen auftritt, das für ein kodiert Protein kann unterschiedliche Konsequenzen für die Struktur dieses Proteins haben.

Wie ein codon wenn eine Punktmutation so verändert wird, dass a Codon stoppen auftritt, dann nur unvollständig Polypeptide zusammengestellt werden kann.

Frameshift-Mutation

Frameshift-Mutationen oder Rasterverschiebung sind auf indelMutationen (INsertion DELetion) eines oder weniger benachbarter Nukleotide. Der genetische Code ist dann stärker gestört als bei den meisten Punktmutationen.

• Bei kleinen Deletionen werden ein oder wenige benachbarte Nukleotide aus der Sequenz entfernt.
• Bei kleinen Insertionen werden der Sequenz ein oder wenige benachbarte Nukleotide hinzugefügt.

Basensubstitutionen

Biene Basensubstitutionen ein Nukleotid wird gegen ein anderes ausgetauscht.

• Während eines Übergangs, a Purin (eindenin oder GUanin) mit dem anderen Purin oder a Pyrimidin (CYtosin oder THymin) durch das andere Pyrimidin. Transitionen sind die häufigsten Punktmutationen, da hier keine Strukturänderung stattfindet, ein Purin ein Purin und ein Pyrimidin ein Pyrimidin bleibt.
• Bei einer Transversion wird ein Purin durch ein Pyrimidin ersetzt (A oder G durch C oder T) oder umgekehrt.

Basensubstitutionen können a codon ändern, was möglicherweise zu Folgendem führt:

• ein stille Mutation (Leise): das neue Codon codiert zufällig dasselbe Aminosäure und hat somit keinen Einfluss auf den Phänotyp.
• ein vermisse-Mutation: das neue Codon kodiert für eine andere Aminosäure.
• ein Unsinn-Mutation: Das neue Codon ist ein Stop-Codon, das das Protein verkürzt.

Bei Insertionen und Deletionen ist die Wahrscheinlichkeit drastischer Folgen größer: Das Entfernen oder Hinzufügen eines oder mehrerer Nukleotide führt zu einer Verschiebung des Leserahmen (Leserahmen), wodurch abnormale Proteine ​​gebildet werden. Abnorme Proteine ​​aufgrund einer Mutation werden normalerweise nur abgebaut, aber manchmal kann sich ein solches abnormes Protein ansammeln, wie z Sichelzellenanämie.