WikiDer > Basensubstitution

EIN Basensubstitution ist ein Punktmutation in einem Chromosom, wo ein Nukleotid gegen ein anderes ausgetauscht wird. Die andere Gruppe von Punktmutationen bilden die Frameshift-Mutationen (indelMutationen), die zu viel schwerwiegenderen Störungen des genetischer Code kann führen.

Es lassen sich zwei Arten der Basensubstitution unterscheiden: Überleitung und Verwandlung.

1. An einer Überleitung wird ein Purin ersetzt durch ein anderes Purin (A und G) oder a Pyrimidin für ein Pyrimidin (C und T). Transitionen sind die häufigsten Punktmutationen, da hier keine Strukturänderung stattfindet.
2. An einer Verwandlung ein Purin wird durch ein Pyrimidin ersetzt (A oder G für C oder T) oder umgekehrt.

Wenn die Mutation nur eine ist Nukleotid (oder auch einzelne Nukleotide), dann gibt es Punktmutationen (kleine Mutationen).^[1] Basensubstitutionen können a codon ändern, was möglicherweise zu Folgendem führt:

• ein Leise Mutation ('stille' Mutation): das neue Codon kodiert (zufällig) für dasselbe Aminosäure, und hat daher keinen Einfluss auf die Phänotyp;
• ein vermisse Mutation: das neue Codon kodiert für eine andere Aminosäure;
• ein Unsinn Mutation: das neue Codon ist a Codon stoppen, die das Protein verkürzt.