WikiDer > Frameshift-Mutation
Frameshift-Mutation ist ein bestimmter Typ Punktmutation im Gene. Bei dieser Art von Mutation ist die Leserahmen (Rahmen) verschoben. Es Protein, das Produkt dieses Gens, wird daraus Mutation sich komplett verändert haben und meist keine Funktion mehr erfüllen können.
Hintergrund
Ein Gen entsteht durch aufeinanderfolgende Nukleotide. Drei aufeinanderfolgende Nukleotide auf dem Chromosom bilden ein Codon und kodieren zusammen für eines Aminosäure (sehen: genetischer Code). Verschiedene Aminosäuren bilden zusammen eine Proteinkette, wobei die Form und Funktion des Proteins stark von der Reihenfolge der Aminosäuren abhängt. Wenn ein Nukleotid herausgenommen (oder eingefügt) wird, wird die Bedeutung des folgenden Codes völlig verzerrt: ab diesem Punkt werden völlig andere Aminosäuren eingefügt. Auch das endgültige Signal (Codon stoppen) wird an einen anderen Punkt verschoben. Normalerweise ist dies früher: ein vorzeitiges Stoppcodon oder vorzeitiges Terminationscodon, PTC. Normalerweise resultiert ein Frameshift aus einer Mutation, die ein einzelnes Nukleotid in die DNA einfügt oder entfernt. Dies wird ein indel Es kann (theoretisch) auch mehr als ein Nukleotid umfassen, und solange die Gesamtzahl der hinzugefügten oder entfernten Nukleotide nicht mehrere ist von 3. Bei einem Vielfachen von 3 wird der Leserahmen nicht verschoben. Viele Pseudogene sind auf Frameshift-Mutationen zurückzuführen.
Analog
Um das Vorstehende zu verdeutlichen, wird hier ein Vergleich mit einer linguistischen Phrase angestellt, die zwischen einem "Start"- und "Stop"-Befehl enthalten ist.
Beispiel beim Einfügen (Einfügen)
| Beschreibung | (Satzzeichen = Startcodon AUG)/ Text | (evtl. Satzzeichen)/ Leserahmen |
|---|---|---|
| Original | (start) WILLST DU WEG | (Stopp-Codon) |
| missense Mutation | (start)BEN WWENN ES GEHEN WILL | (Stoppcodon) Leserahmen Intakt |
| Ein Buchstabe eingefügt | (start)BEN ichJI JHE TDI EWE GWI L | Kein Stopp/verschoben |
| Zwei Buchstaben eingefügt | (start)BEN MAJ IJH ETD IEW EGW IL | Kein Stopp / Shifted |
| Drei Buchstaben eingefügt | (starten) BEN MANN DU WILLST, DASS ES GEHT | (Stoppcodon )/ Leserahmen intakt ursprüngliches Stoppcodon fällt 3 Stellen später |
Beachten Sie, dass mit einem oder zwei eingefügten Buchstaben auch das (sofern im Original vorhandene) Stoppcodon verkrüppelt wird und somit seine Aufgabe nicht mehr erfüllt, während bei der Einfügung von drei (aufeinanderfolgenden) Buchstaben diese Einfügung ein zusätzliches Stoppcodon ("UAA , UGA oder UAG") kann bedeuten: eine, die vorzeitig anweist, mit dem Lesen aufzuhören
Beispiel bei Verlust (=Löschung) von drei aufeinanderfolgenden Buchstaben
| Beschreibung | (Satzzeichen= Startcodon AUG)/ Text | (Satzzeichen=Stop-Codon )/ Leserahmen |
|---|---|---|
| Original | (Start)/BEN SIE ES WER WOLLEN GEHEN | (Halt)/ |
| Verlust des ersten Wortes mit drei Buchstaben | (Anfang)/DU ES WER WOLLEN WEG | (Stopp)/verkürzter Leserahmen |
| Verlust von 2 Codons (Vielfaches von 3) | (Anfang)/DU WILLST GEHEN | (Stopp)/verkürzter Leserahmen |
Externe Links
- http://ghr.nlm.nih.gov/handbook/illustrations/frameshift
- http://www.web-books.com/MoBio/Free/Ch5C2.htm
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