WikiDer > Autismus

Autisme
EsculaapNimm es Reservierung medizinischer Informationen beachten.
Bei gesundheitlichen Problemen wenden Sie sich an a Arzt.
Autismus
Codierungen
ICD-10f84.0
ICD-9299.0
OMIM209850
MedlinePlus001526
eMedizinmed/3202Fuß/180
GittergewebeD001321
Portal  Portaalicoon  Medizin

Autismus ist angeboren tiefgreifende Entwicklungsstörung gekennzeichnet durch Einschränkungen im Bereich von soziale Interaktion und (non-)verbale Kommunikation und durch ein begrenztes, sich wiederholendes oder stereotypes Verhaltensmuster.[1]

Die diagnostischen Kriterien, die in der Diagnostisches und Statistisches Handbuch der Geistigen Störungen, erfordern, dass bestimmte Symptome vor dem dritten Lebensjahr auftreten. Obwohl die Diagnose heute meist früh gestellt wird, ist es auch häufig so, dass sich Autismus erst in einem späteren Alter zeigt, zum Beispiel bei normaler oder überdurchschnittlicher Intelligenz. Dies ist vor allem auf veränderte diagnostische Kriterien zurückzuführen. Zum Beispiel vor der Einführung der DSM-IV-TR 1994 ist es Asperger, eine Form von Autismus, die mit normaler oder überdurchschnittlicher Intelligenz verbunden ist, noch nicht erkannt.

Das DSM-5 wurde im Mai 2013 eingeführt. Damals waren die Diagnosen klassischer Autismus, Asperger, PDD-NOS, atypischer Autismus, MCDD, Rett-Syndrom und Desintegrative Störung im Kindesalter als einzelne Kategorie benannt: Autismus-Spektrum-Störung.

Autismus kann nicht geheilt werden. Früher dachte man, dass nur Menschen mit geistiger Behinderung autistisch sein könnten. Heute gilt Autismus als weitgehend unabhängig von Intelligenz. Das Wort Autismus ist abgeleitet von der griechisch Wort αὐτός, Autos, selbst.

Layout

In der informellen Alltagssprache ist die Bedeutung des Begriffs Autismus unklar, sie hängt vom Kontext ab, in dem der Begriff verwendet wird. Dies kann einerseits auf die spezifische Diagnose des (klassischen) Autismus hinweisen, andererseits auf das Ganze Autismus-Spektrum soll mehrere zusammenhängende Bedingungen umfassen:

Obwohl es Rett-Syndrom und der Desintegrative Störung im Kindesalter zu den tiefgreifenden Entwicklungsstörungen gehörend, werden sie in der Regel nicht zum Autismus-Spektrum gezählt, da es sich um Syndrome handelt, bei denen autistisches Verhalten nur ein Symptom ist.[2] Manchmal wird es auch als "autistiformes Verhalten" bezeichnet: Verhalten, das Autismus ähnelt, aber nicht alle diagnostischen Kriterien für Autismus erfüllt.

Im Mai 2013 wurde die DSM-5 umgesetzt. Da die verschiedenen Störungen nur schwer voneinander zu unterscheiden sind und ihre Behandlung sehr ähnlich ist, wurde beschlossen, im DSM-5 alle Entwicklungsstörungen in einer Kategorie zusammenzufassen: Autismus-Spektrum-Störung (ASD). Das neue System kann Konsequenzen für die Diagnosestellung haben.[3]

Historischer Überblick

Mitte des 19. Jahrhunderts wurde in England bereits über Autismus geschrieben. Zuvor wurden Menschen mit Autismus als „einsam“ oder „psychotisch“ bezeichnet. Der amerikanische Kinderpsychiater Leo Kanner 1943 war er der erste, der infantilen oder frühkindlichen Autismus beschrieb. Er hat den Schweizer Psychiater abgelöst Eugen Bleuler (1857-1939). Er verwendete den Begriff jedoch für schizophrene Patienten, die Schwierigkeiten im Umgang mit anderen Menschen hatten. Erst 1989, mit dem Erfolg des Films Regenmann, wurde der Diagnose und Erkennung normal begabter Erwachsener mit Autismus mehr Aufmerksamkeit geschenkt. Früher wurden vor allem Kinder mit geistiger Behinderung diagnostiziert.

Definition und Beschreibung

Autismus wird von mehreren Wissenschaftszweigen untersucht. Je nach Fachgebiet kann sich die Beschreibung von Autismus erheblich unterscheiden. In der Psychologie (beobachtbar) Verhalten als Grundlage für die Diagnose von Autismus. In dem Neurowissenschaften sind hauptsächlich die Gehirnfunktionen Charakteristisch für Autismus sind Auffälligkeiten in der Triade:

  • Kommunikation
  • Phantasie
  • soziale Interaktion

Kommunikation

Die Mängel in der Kommunikation erscheinen früh in der Entwicklung. Kommunikation basiert auf Bedeutung. Wo Sprache für Menschen mit Autismus und normaler Begabung in der Regel kein Problem darstellt, Bedeutung Worte tun es oft.

Man unterscheidet: die ausdrucksstarke Kommunikation (ausdrücken) und die rezeptive Kommunikation (Das Verständnis). Für beide Typen gilt, dass für Menschen mit Autismus die Technik des Sprache – einschließlich Satzbau und Wortschatz – verständlich ist, dass aber die sozialen Aspekte der Kommunikation die Schwierigkeit darstellen. Dies beruht auf dem Problem der Kohärenz innerhalb der Sprache und der begrenzten Empathie- und Verdrängungskapazität.

In der Praxis bedeutet dies, dass Menschen mit Autismus mit allem „Wörtlichen“ und Konkreten gut umgehen können. Probleme entstehen, wenn zum Beispiel die Gegenseite Wortspiele macht oder sarkastisch, sprichwörtlich oder emotional farbige Begriffe. Verweise auf Wörter, deren Bedeutung zeitlich, räumlich oder personell variiert (wie „morgen“, „unter“, „ich“) sind oft problematisch. Je abstrakter die Konzepte, desto schwieriger wird es für Menschen mit Autismus.

Sich in einem Gespräch abzuwechseln (einen Dialog zu führen) ist auch manchmal ein Problem. Menschen mit Autismus können in ihrem eigenen Interesse verweilen. Ihre Geschichte kann unerwartete Wendungen nehmen und ist oft assoziativ und fragmentarisch.

Echolalie (Wiederholung von Wörtern oder Sätzen von anderen) ist häufig, insbesondere bei jüngeren Kindern mit Autismus, ist aber auch bei älteren Erwachsenen mit Autismus bemerkbar, insbesondere in Situationen mit Stress.

Bei einer Person mit Autismus kann es zu einer verzögerten Entwicklung der „gemeinsamen Aufmerksamkeit“ kommen. Es ist möglich, dass dieses Verhalten nicht oder nur eingeschränkt entwickelt ist.Ein Kind, das sich normal entwickelt, kann sich im ersten Lebensjahr gemeinsam mit anderen auf etwas konzentrieren. Das Kind bittet einen anderen um die Aufmerksamkeit, indem es auf ein bestimmtes Ereignis oder einen Gegenstand zeigt. Auch der Blick in die gleiche Richtung wie eine andere Person, wenn sie den Kopf dreht, um etwas zu betrachten, ist eine Form der „gemeinsamen Aufmerksamkeit“. Dies wird als Blickverfolgung bezeichnet.

Wenn es auch eine gibt Psychische Störung all dies wird oft noch deutlicher. Vor dem nonverbale Kommunikation ähnliche Probleme bestehen.

Phantasie

Lorna Flügel ersetzte den Begriff 1996 in der Triade stereotypes Verhalten nach dem Konzept Phantasie.

Besonders Menschen mit Autismus und geistiger Behinderung können sehr zwanghaft sein, an bestimmten Gewohnheiten festzuhalten.
Im Kopf eines Menschen mit Autismus herrscht oft Chaos. Menschenmassen, Unregelmäßigkeiten und unvorhersehbare und plötzliche Veränderungen sind eine schwere Belastung für Menschen mit Autismus. Viele brauchen eine konstante Struktur. Da es schwierig ist, es selbst anzuwenden, muss es oft von der Umgebung bereitgestellt werden.
  • Abweichungen in der Vorstellungskraft treten früh in der Spielentwicklung auf; es gibt wenig Abwechslung und es ist schwer, sich etwas aus heiterem Himmel vorzustellen. Menschen mit Autismus kommen oft nicht weiter, als das Verhalten anderer Menschen zu kopieren.
Imagination ist das, was Menschen verwenden, um einer bestimmten Sache eine Bedeutung zuzuordnen Symbol. Menschen ohne Autismus können Symbole vielfältig anwenden und auf dieser Grundlage auch in neuen Situationen anwenden, ohne alles neu lernen zu müssen. Dies ist bei Menschen mit Autismus manchmal nicht der Fall. Die Verwendung der Bedeutung eines Symbols in Situation A hilft ihnen nicht, dasselbe Symbol in Situation B zu verwenden. Bei Kindern könnte dies beispielsweise bedeuten, sich im Badezimmer die Zähne zu putzen, da die Verwendung der Zahnbürste mit dem Badezimmer verbunden ist. Wenn man dann möchte, dass das Kind sich in der Küche die Zähne putzt, muss das Kind der Zahnbürste wieder eine Bedeutung zuweisen. Die Zahnbürste hatte nur in Verbindung mit dem Bad eine Bedeutung ("Zähne putzen") und nicht mit der Küche. Dies gilt jedoch in der Regel nicht für autistische Kinder mit normaler bis hoher Intelligenz.
Da Menschen mit Autismus fragmentiert denken, ist es für sie schwierig, wenn nicht unmöglich, das große Ganze zu sehen. Wenn sich ein ihnen bekanntes Bild geändert hat, werden sie in der Regel zunächst alle einzelnen Merkmale neu wahrnehmen und sie dann so gut wie möglich zu einem modifizierten neuen Bild zusammenfügen. Auf der anderen Seite bemerken Autisten oft Details, die andere nicht bemerken und sind oft sehr genau und analytisch.

Soziale Interaktion

Die Beeinträchtigung der sozialen Interaktion ist oft das auffälligste Merkmal von Autismus. Menschen erwarten voneinander eine bestimmte Form von Sozialität, insbesondere wenn es um den Aufbau einer Beziehung geht, in der Gegenseitigkeit zu erwarten.

Für Menschen mit Autismus ist so etwas meist sehr schwierig, weil es keine klaren und festen Regeln für das soziale Miteinander gibt und sie daher wenig Halt haben. Oft Probleme mit Empathie erwähnt, was es auch für Autisten sehr schwierig macht, Gefühle und Gedankengang sich vom anderen zu bewegen. Untersuchungen zeigen, dass sich die Empathiefähigkeit von Menschen mit Autismus in einer ruhigen Umgebung ohne viel Ablenkung kaum von der anderer Menschen unterscheidet.[4] Menschen mit Autismus sind jedoch nicht gut darin, ihre Gefühle auszudrücken. Ihnen fehlt ein kohärentes Selbstbild, das sie daran hindert, ihre Emotionen anderen gegenüber klar zu definieren. Eine mögliche Ursache für das unklare Selbstbild ist das unklare Ich-Bewusstsein. Menschen mit Autismus können kein kohärentes Ich-Bewusstsein aus den Sinnen ihres eigenen Körpers synthetisieren. Ihre Fähigkeit, soziale Emotionen zu erkennen und zu benennen, hängt direkt mit ihrer oft begrenzten Abstraktionsfähigkeit zusammen.

Die soziale Störung kann sich auf viele verschiedene Arten äußern. Es werden vier Typen unterschieden:[Quelle?]

  • Der distanzierte oder unaufmerksame Typ: Dies ist der klassische Autist, normalerweise mit einer geistigen Behinderung. Fremden gegenüber gleichgültig, aber sie akzeptieren körperliche Angebote, von denen sie vertrauen. Umgang mit anderen: Nur wenn sie etwas von ihnen wollen.
  • Der passive Typ: Sie werden nicht selbst die Initiative ergreifen, sind aber bereit, das zu tun, was von ihnen verlangt wird.
  • Der aktive, aber skurrile Typ: initiiert soziale Kontakte. Die Vorgehensweise ist jedoch unangemessen und einseitig. Sie reden endlos über ihre eigenen Themen oder Interessen und verlassen sich nur auf sich selbst. Zu dieser Gruppe gehören in der Regel intelligente bis hochintelligente Menschen.
  • Der (steife) formalistische oder pompöse Typ: ist übermäßig höflich und förmlich. Aufgrund ihrer hohen Intelligenz wissen sie ihre Probleme zu kompensieren und zu tarnen. Sie merken sich soziale Regeln und überleben auf der Grundlage erlernter oder erworbener Skripte. Ihnen fehlt jedoch die Intuition notwendig, um die Feinheiten der zwischenmenschlichen Kommunikation zu verstehen. Mangel Empathie, und soziale Naivität charakterisieren diese Gruppe am meisten.

Zahlen

Zunahme der Autismus-Diagnose (rote Linie) relativ zu allen psychiatrischen Erkrankungen zwischen 1993 und 2003 (NCHS).

Zu der Zeit, als nur klassischer Autismus als „echt“ galt, ging man davon aus, dass bei 1 von 2200 Menschen Autismus vorkommt. Flandern Expertise Networks Support Center Expertise spricht bereits von 1 von 165. Wenn 1 von 4 davon weiblich ist, heißt das; 1 von 110 Männern wäre autistisch und 1 von 330 Frauen. Die Erweiterung der Definition (mit dem Asperger, PDD-NOS, etc.) und die Verbesserung der Diagnose wären die Hauptgründe für den spektakulären Anstieg dieser Zahl.

Es Flämische Autismuszentrale gibt an, dass 1 von 200 Menschen eine Störung des Autismus-Spektrums hat und 1 von 1000 Menschen klassischen Autismus hat. Jeder vierte Mensch mit Autismus wäre weiblich, aber diese Frauen hätten einen niedrigeren Intelligenz haben. Männer scheinen vor allem in der Gruppe der Normalbegabten überrepräsentiert zu sein. Dies ist jedoch nicht sicher, es könnte sein, dass Frauen, insbesondere normal begabte Frauen, seltener eine Diagnose erhalten.[Anmerkung 1]

Der Holländer Zentrales Amt für Statistik berichteten im Jahr 2014, dass laut Eltern fast 3 Prozent der Kinder von Autismus betroffen sind. Obwohl in früheren Studien eine etwa viermal höhere Häufigkeit bei Jungen als bei Mädchen tritt sie nach den Zahlen von Statistics Netherlands bei Jungen doppelt so häufig auf wie bei Mädchen. Bei den 10- bis 12-Jährigen gaben die Eltern eine Prävalenz von 7 % für Jungen und 3,5 % für Mädchen an. Auch Jungen werden häufiger behandelt: viermal so oft wie Mädchen. Laut CBS-Zahlen werden in der Gruppe der 10- bis 12-Jährigen 4% der Jungen und 1% der Mädchen wegen Autismus behandelt.[5] Diese Zahlen sind viel höher als frühere Schätzungen der Prävalenz von Autismus und auch höher als die Zahlen im Ausland. Auch die CBS-Zahlen werden kritisiert.[6]

Ursachen

Vortrag über die Ursachen von Autismus - Universität Flandern

Was die Ursachen von Autismus angeht, wurden viele Dinge vorgeschlagen. Einige scheinen wahrscheinlicher als andere. Es gibt noch sehr wenige wissenschaftlich fundierte Schlussfolgerungen.

Gehirnfunktionen

Autismus wird von manchen als eine Entwicklungsstörung mit neurologischen Ursachen angesehen. Das Gehirn von Menschen mit Autismus würde anders funktionieren. Daher bestehen ihre Beobachtungen aus losen Fragmenten mit geringer Verbindung.[7] Allerdings ist noch nicht sicher geklärt, welcher Teil des Gehirns anders funktionieren würde. Autismus wird häufig mit Störungen der affektiven Wahrnehmung von Umweltreizen in Verbindung gebracht. Diese könnten mit einem strukturellen Defekt von Gebieten in der Limbisches System, wie vorderer cingulärer Kortex.[8]

Gehirnstudien im frühen 21. Jahrhundert legen jedoch stärkeren Wert auf die Konnektivität, also die Verbindungsmuster im Gehirn.[9][10] Insbesondere das Verhältnis zwischen der Anzahl kurzer und langer Verbindungen im Gehirn wäre wichtig. Durch das Überwiegen der Anzahl kurzer Verbindungen sind lokale Funktionen (zB Gedächtnis, Gesichtswahrnehmung) intakt, es fehlt jedoch die Fähigkeit, sich auf andere Funktionen, wie Emotionen oder das Erkennen des emotionalen Ausdrucks eines Gesichts, zu beziehen.[11][12] Andere Studien deuten darauf hin, dass sowohl die kurzen als auch die langen Verbindungen im Gehirn von Menschen mit Autismus weniger gut funktionieren. Dies könnte auf eine Abnahme der funktionellen Konnektivität hinweisen.[13][14]

Genetische (erbliche) Ursachen

Eine Theorie besagt, dass Autismus durch ein komplexes Zusammenspiel verschiedener Gene. Es ist noch unklar, welche Kombination von Genen das wäre. Untersuchungen haben gezeigt, dass das Gen CDH10 eine Rolle bei Autismus spielen kann.[15][16]

  • Laut Studien, die zwischen 1977 und 1995 durchgeführt wurden, sind 90% der Autismusfälle mit einer erblichen Erkrankung verbunden.[17] Die Forschung wurde durchgeführt mit Zwillinge und durch Familienstudien. Die restlichen 10 % würden durch Umgebungsvariablen verursacht. In einer umfangreicheren Studie aus dem Jahr 2011 wird jedoch der Einfluss der Vererbung auf 35 bis 60 Prozent geschätzt und der Einfluss von Umweltfaktoren wird deutlich höher eingeschätzt als bisher.[18]
  • Je mehr Menschen mit Autismus in einer Familie leben, desto größer ist die Chance, dass es mehr Kinder mit Autismus oder autistischem Verhalten gibt.
  • Eine der noch untersuchten Theorien besagt, dass Störungen in Spiegelneuronensysteme mit autistischen Symptomen verbunden.[19]

Meiose

Meiose hat sich in der älteren Forschungsliteratur als ein Prozess herausgestellt, der die Entwicklung von Autismus beeinflusst.Meiose ist der Prozess, bei dem reproduktive Zellen produziert werden. Bei der Meiose werden die Chromosomenpaare so aufgespalten, dass ein Vertreter jedes Paares in eine Tochterzelle geht. Dadurch wird die Anzahl der Chromosomen pro Zelle halbiert, während jedes Merkmal (Gen) erhalten bleibt. Was die Informationen für jedes Merkmal enthalten, wird rein zufällig bestimmt.Neben dem Zufallsverfahren zu den Merkmalen findet ein zweites Zufallsverfahren statt. In diesem zweiten Zufallsprozess, in der DNA zufällig ausgelassene Bits (Streichung), hinzugefügt (Vervielfältigung), gerührt (Translokation) und umgekehrt (Umkehrung). Dieser Prozess führt zu mehr genetischen Unterschieden zwischen Menschen und erklärt, warum auch eineiige Zwillinge nicht zu 100% genetisch identisch sind.

Das Problem bei der zweiten Chance besteht darin, dass genetische Fehler bei der Empfängnis auftreten können. Insbesondere durch die Deletion und Duplikation können Chromosomen kürzer oder länger werden oder ein komplettes zusätzliches Chromosom entstehen. Das Ergebnis einer spontanen Strukturänderung der DNA ist ein sogenanntes Nummernvariation kopieren. Durch die Erzeugung von Kopienzahlvariationen können Chromosomen unterschiedlicher Größe oder Anzahl in einer neuen Zelle zusammengeführt werden. Wenn dies um die Empfängnis herum geschieht, erzeugt diese erste Zelle einen Menschen mit einer genetischen Variation. Dies kann sowohl positiv als auch negativ sein. In positiven Fällen tritt eine Person mit einer besonderen Fähigkeit hervor, die positiv bewertet wird, beispielsweise eine Fähigkeit im Bereich Sport oder Wissenschaft. In negativen Fällen kann es zu einem Syndrom oder einer schweren Behinderung kommen.

Basierend auf dem Meiose-Prozess kann Autismus wahrscheinlich auf zwei Arten entstehen.

  1. eine spontane Anomalie (eine de novo-Situation): Hier treffen zwei Chromosomen zusammen, von denen eines durch den Meiose-Prozess eine Kopienzahlvariation aufweist.
  2. ein Elternteil trägt unwissentlich ein Chromosom mit einer Kopienzahlvariation und vererbt es bei der Empfängnis an das Kind, was für das Kind andere Folgen hat als für das Elternteil.

Bei der Meiose sind also an einer bestimmten Stelle zu viele oder zu wenige Stücke in der DNA entstanden. Dies legt den Grundstein für ein Syndrom.

Autismus und Schizophrenie

Dann treten im ersten Schwangerschaftsmonat Probleme bei der Entwicklung des Embryos auf. Etwa 20 bis 40 Tage nach der Empfängnis läuft bei beiden Störungen etwas beim Aufbau der Körperteile und des Gehirns schief, was eine Kettenreaktion auslöst, die sowohl zu Autismus als auch zu Autismus führt. Schizophrenie kann führen. Autismus und Schizophrenie können daher auch Teil eines Kontinuums sein, in dem sowohl das Autismusspektrum als auch die schizoides Spektrum Stürze. Dies erklärt, warum Schizophrenie auch in Familien mit Autismus regelmäßig diagnostiziert wird, Autismus und Schizophrenie sind also keine isolierten Erkrankungen, sondern das Ergebnis einer spontanen genetischen Veränderung, die zu einem Syndrom führt. Abhängig von der Schwere der genetischen Veränderung kann auch die Schwere der Erkrankung unterschiedlich sein. In allen Fällen sind jedoch eine Reihe von identischen Merkmalen vorhanden:

  • verminderte Emotionserkennung;
  • Probleme mit der Theorie des Geistes (Fähigkeit, sich ein Bild von der Perspektive eines anderen und indirekt auch von sich selbst zu machen); es gibt wissenschaftliche Kritik an dieser Aussage[20]
  • Probleme mit der zentrale Kohärenz[21] (die Welt besteht aus Fragmenten ohne direkten Zusammenhang und muss zusammengewürfelt werden);
  • Katatonie (Unbeweglichkeit oder typische, stereotype Bewegung, mit oder ohne Ton);
  • Probleme mit der Exekutive Funktionen (höhere Kontrollfunktionen des Gehirns);
  • die Anomalien sind bei Männern häufiger als bei Frauen;
  • Echolalie.

Auf der DNA wurden bisher neun Stellen entdeckt, an denen die Syndrome zu finden sind, die mit Autismus oder Schizophrenie in Verbindung stehen, die sogenannten 'Hotspots': 1q21.1(Chromosom 1, langer Arm, Bande 21.1), 3q29, 15q13 .3, 16p11.2 (Chromosom 16, kurzer Arm, Bande 11.2), 16p13.1, 16q21, 17p12, 21q11.2 und 21q13.3. An einer Reihe von Hotspots wurden dort sowohl Autismus als auch Schizophrenie beobachtet. In anderen Fällen wurde eine Form beobachtet und nach der anderen noch gesucht.Statistisch wurde festgestellt, dass eine Deletion von 1q21.1 (1q21.1-Deletionssyndrom) tritt signifikant häufiger bei Schizophrenie und bei einer Duplikation von 1q21.1 (1q21.1 Duplikationssyndrom) ist bei Autismus deutlich häufiger. Ähnliche Beobachtungen wurden für Chromosom 16 bei 16p11.2 (Mangel: Autismus/Duplikation: Schizophrenie), Chromosom 22 bei 22q11.21 (Mangel (velokardiofaziales Syndrom): Schizophrenie/Duplikation: Autismus) und 22q13.3 (Mangel (Phelan-McDermid-Syndrom): Schizophrenie/Duplikation: Autismus). Die Forschung zu Autismus/Schizophrenie-Beziehungen im Zusammenhang mit Mängeln/Duplikationen für Chromosom 15 (15q13.3), Chromosom 16 (16p13.1) und Chromosom 17 (17p12) ist noch nicht abschließend.[22]

Autismus bei Frauen

Autismus wird bei Männern häufiger diagnostiziert als bei Frauen. Ein Faktor dabei ist, dass sich die Autismusforschung historisch auf Männer konzentriert hat. Neuere Forschungen zeigen jedoch, dass sich Autismus bei Frauen oft anders äußert und daher oft nicht richtig oder viel später diagnostiziert wird.[23]

Autismus und einzigartige DNA-Mutationen

Studien von (ungefähr) nach 2011 scheinen die Theorie zu bestätigen, dass Autismus das Ergebnis spontaner und einzigartiger DNA-Mutationen ist. Forscher der Yale University[24][25][26] führte eine umfangreiche Studie mit 1000 Familien durch, in der das Kind mit Autismus in jeder Familie mit einem normalen Bruder oder einer normalen Schwester verglichen wurde. Es stellte sich heraus, dass Kinder mit Autismus relativ viele Kopienzahlvariationen aufwiesen. Bei gepaarten Chromosomen ist der Austausch des genetischen Materials nicht vollständig. Auf einem Chromosom fehlt ein Stück, das im anderen zweimal vorkommt. Diese Variationen wurden an vielen verschiedenen Stellen gefunden, insbesondere auf den Chromosomen 7, 15, 16, 17 und Neurexin1. Die meisten Muster von Löschungen und Duplikationen waren ziemlich einzigartig. Darüber hinaus waren viele der duplizierten oder fehlenden Gene an der Gehirnorganisation beteiligt, beispielsweise an der Herstellung von Synapsen. Diese Variationen wurden auch bei Mädchen gefunden, aber es stellte sich heraus, dass Autismus nur bei sehr großen Mutationen auftritt. Letzteres kann darauf hindeuten, dass Mädchen resistenter gegen die Mutationen sind oder dass es genomischer Abdruck.

Andere Theorien

  • Es wurde vermutet, dass Menschen mit Autismus und verwandten Störungen anfällig für sein können Opioidpeptide aus teilweise verdautem Gluten (Glutenexorphine, Gliadorphin) und/oder Kasein (Casomorphine). Diese würden an binden Opiatrezeptoren im Gehirn. Opioid-Peptid-Systeme im Gehirn spielen eine wichtige Rolle bei der Motivation, Emotion, Bindung, Reaktion auf Stress und Schmerzen sowie bei der Kontrolle der Nahrungsaufnahme. Nicht alle Forscher sind überzeugt, dass ein Zusammenhang zwischen Gluten und/oder Kasein in der Ernährung und der Entwicklung von Autismus nachgewiesen wurde. Im Jahr 2008 ein maßgeblicher wissenschaftlicher Artikel[27] (Cochrane-Metaanalyse) kam zu dem Schluss, dass eine gluten- und/oder kaseinfreie Ernährung bei Autismus wenig Wirkung hat.
  • Kanner, der in seinem Kernpapier von 1943 Autismus als Kategorie einordnete, folgerte: "Wir müssen also davon ausgehen, dass diese Kinder mit einer angeborenen Unfähigkeit geboren wurden, auf normale, biologisch bereitgestellte Weise mit Menschen zu interagieren." Im selben Artikel schreibt er, dass er mit der Beobachtung nichts anzufangen weiß, dass die Eltern (Vater und Mutter), aber auch Großeltern und andere Familienmitglieder auffallend oft Besonderheiten im Kontakt und in Interessensschwerpunkten aufweisen ("Abstraktionen von wissenschaftlicher, literarischer oder künstlerischer Natur") und im Allgemeinen nicht sehr herzliche Menschen. Er fragt sich, ob und inwieweit dies zum Zustand der Kinder beitragen kann, sagt aber, dass es unwahrscheinlich ist, dass sie den frühkindlichen Autismus erklären, da er von Anfang an bei den Kindern vorhanden war. Trotz Kanners differenzierter Sichtweise wird bis heute behauptet, Kanner habe eine Theorie geprägt, dass Autismus durch eine Erkältung oder sog Kühlschrank Mutter, oder von a patriarchalisch oder extrem religiöser oder wissenschaftlicher Vater. Das ist natürlich veraltet. Die Eltern wurden wieder eingestellt und werden nun als Teil der Lösung und nicht als Problem angesehen. Kinder, denen es früh im Leben an individueller Aufmerksamkeit mangelt, können jedoch Symptome entwickeln, die denen von Autismus sehr ähnlich sind.[28]
  • Als der Autismus von Kanner und Asperger "entdeckt" wurde, wurde viel gesucht. Die unterschiedlichsten Hypothesen wurden aufgestellt. Bis zu seinem Tod vor einigen Jahren behauptete der junge Verhaltenstherapeut Lovaaz, der mit seiner Applied Behavior Analysis noch immer viele Anhänger hat, auf seiner Website damals, dass Autismus erlernt und somit auch verlernbar sei. Familientherapeuten sahen die familiären Probleme als Grundlage des Autismus. Für psychoanalytische Psychotherapeuten war die übermäßig starke und komplizierte Bindung oder mangelnde Abstimmung zwischen der Mutter und ihrem kleinen Kind zumindest ein verstärkender und problematischer Faktor bei Autismus. Aktuelle klinische und wissenschaftliche Erkenntnisse helfen, all dies neu zu interpretieren und zu nuancieren: Kinder, die nicht von Anfang an erreichbar sind, können die intuitive Elternorientierung untergraben, was zu komplexen Interaktionen führen kann, die die Entwicklung einer normalen Beziehung weiter erschweren können. Die Hilfe bei der Erziehung und Betreuung junger Eltern mit einem „Risikokind“ durch ausgebildete (Baby-)Therapeuten ist daher von größter Bedeutung. Ein anderer Befund ist jedoch, dass auch Kinder mit Autismus Eltern mit Autismus haben können oder dass Eltern mit Autismus oder Kontaktproblemen Schwierigkeiten haben, spontan und flexibel mit Babys und Kleinkindern umzugehen. Auch wenn dies nicht direkt zu Autismus führt, kann eine genetische Anfälligkeit für Autismus bedeuten, dass das Baby mehr Schutzpuffer benötigt, die in Familien mit autismusgefährdeten Eltern weniger aufgebaut werden. Die Erkenntnisse der Epigenetik werden hoffentlich zeigen, inwieweit Gene unter dem Einfluss welcher Umweltfaktoren aktiv werden und wie dies in die präventiven Entscheidungen einfließen kann.

Möglicherweise hat Kanner zum ersten Mal das familiäre Auftreten von Kontaktproblemen beobachtet.* Ein Zusammenhang zwischen Geburtskomplikationen und der Entwicklung von Autismus wurde nicht gefunden.

  • Es kursieren Berichte, dass Autismus teilweise verursacht werden kann durch MMR-Impfung (gegen die Glücklich, die Masern und Röteln). Der Artikel in Die Lanzette von 1998, die zu dieser Schlussfolgerung führte,[29] wurde 2010 von demselben Lancet nach einer langwierigen Untersuchung zurückgezogen.[30] Im Jahr 2004 hatten sich zehn der ursprünglich dreizehn Autoren des Artikels bereits öffentlich von der Vermutung distanziert, dass es einen Zusammenhang zwischen dem anstößigen Impfstoff und Autismus gebe.[31] Es stellte sich heraus, dass diese Meldung falsch war.[32][33] 2011 stellte sich sogar heraus, dass die Autoren des Artikels die Krankenakten der 12 untersuchten Kinder raffiniert gefälscht hatten.[34] 2014 die umfangreichste Metaanalyse dass kein Zusammenhang zwischen MMR und anderen Impfstoffen einerseits und Störungen aus dem Autismus-Spektrum andererseits besteht. Die Studie verglich mehrere Studien mit insgesamt mehr als einer Million Kindern.[35]
  • Das (Entwicklungs-)Alter, individuelle Gebrechlichkeit (andere Syndrome, Epilepsie) und in begrenztem Umfang Umwelteinflüsse (die maladaptive Gesellschaft) bestimmen zum Teil Schwere und Form des Autismus, nicht aber die Ursache.
  • Bei Menschen mit Autismus ist eine geringere Menge an Oxytocin gefunden,[36] Dies deutet darauf hin, dass dieses Hormon das Erkennen und Verstehen sozialer Codes fördert. Tatsächlich scheint die Behandlung mit Oxytocin Personen mit Autismus im Vergleich zu Personen mit Autismus, die mit einem Placebo behandelt wurden, sozialer zu machen.[37] Anomalien im Gen, das den Oxytocinrezeptor kodiert, wurden mit einem erhöhten Autismusrisiko in Verbindung gebracht.[38]
  • Eine australische Studie ergab, dass Frauen, die in der 20. Schwangerschaftswoche einen Vitamin-D-Mangel aufwiesen, im Alter von sechs Jahren häufiger ein Kind mit autistischen Merkmalen bekamen.[39]

Diagnose

Beschreibung und Bedeutung

Das Diagnose ist die Anerkennung durch einen Autismus-Experten oder ein Diagnosezentrum nach biologischen oder verhaltensbezogenen Kriterien. Die Diagnose kann die Grundlage für Verarbeitung, Unterstützung und Lernen bilden. Die Erkennung der Diagnose durch die Umgebung ist für die Verarbeitung besonders wichtig. Zur Unterstützung bitten staatliche Stellen um eine Diagnose, um dies zu beweisen.

Nur wenige Personen in der psychiatrischen Versorgung sind derzeit gut in der Lage, eine Diagnose zu stellen Autismus-Spektrum-Störung (oder ASD) – vom schweren klassischen Autismus zum milderen Asperger – richtig einstellen. Die aktuelle und frühere Funktionsweise der Person sollte mit den Eltern und anderen Beteiligten besprochen werden. Es sollte sich ausreichend Zeit nehmen, um das Verhalten in unterschiedlichen Kontexten und Situationen ausführlich zu beobachten. "Offline"Diagnose (Tests, Fragebögen) zeigt die sozialen Probleme im wirklichen Leben nicht oder nur unzureichend auf.

von Differenzialdiagnose Daraus folgt, dass Vernachlässigung eine der häufigsten Erkrankungen ist, die dieselben Symptome hervorruft. Kinder, die sehr vernachlässigt werden, wie z Schrank Kinder, kann ein autistisches Verhalten zeigen, ist es aber sicher nicht Es gibt Diagnosezentren in Flandern[Anmerkung 2] und die Niederlande.[Notiz 3]

Seit dem Übergang zum DSM-5Laut einer Studie aus dem Jahr 2014 ist es wahrscheinlich, dass Autismus ab 2013 seltener diagnostiziert wird.[40][41]

Verhaltensdiagnose

Gedragsobservaties blijven voorlopig de algemeen aanvaarde basis voor het stellen van een diagnose van autisme. Dit kan al op jonge leeftijd. Daarbij kijkt de deskundige vooral naar de (sociale) ontwikkelingsgeschiedenis, de medische voorgeschiedenis, taalontwikkeling, stereotiep gedrag/interesses/handelingen, cognitief functioneren, neuropsychologische gezondheid (zie ook Sally en Anne), motorische vaardigheden, zelfredzaamheid, en psychisch en sociaal-emotioneel functioneren.

Uit onderzoek blijkt dat de eerste uitingen van autisme zijn te herkennen aan de manier waarop baby's spelen. Bij dit onderzoek kregen 12 maanden oude baby's diverse objecten aangeboden om mee te spelen. De baby's waarbij later autisme werd vastgesteld bleken anders te hebben gespeeld met de objecten dan de baby's zonder autisme:

  • ze lieten de voorwerpen vaker rondtollen of schommelen;
  • ze staarden er vanuit hun ooghoeken naar;
  • of ze staarden er langer dan 10 seconden naar.

Met name de twee laatste kenmerken worden sterk in verband gebracht met autisme. Volgens de onderzoekers zou dat kunnen komen doordat mensen met autisme niet goed informatie kunnen filteren. Daardoor zou hun brein overspoeld raken door grote hoeveelheden details. Uit de ooghoeken kijken is een manier om minder details binnen te krijgen.[42]

Hoewel diagnostische instrumenten zoals gedragsvragenlijsten en observatieschalen de betrouwbaarheid verhogen, blijft de juiste diagnose sterk afhankelijk van de klinische ervaring en de intuïtie van de diagnosticus in het herkennen van een bepaald gedragspatroon. Met andere woorden, er is nog steeds een aanzienlijk subjectief element in de diagnostiek.

Daarnaast wordt de ontwikkelingsgeschiedenis van de persoon in kaart gebracht in een gesprek met hem en zijn nabije omgeving (partner, ouders, vertrouwenspersoon). Door observatie in de vertrouwde omgeving en/of in een ander milieu en een psychiatrisch onderzoek kan de diagnose gesteld worden. Andere mogelijke onderzoeken zijn een neurologisch onderzoek, een psychologisch onderzoek van de cognitieve mogelijkheden, en het opmaken van een psychologisch educatief profiel (PEP). Het is belangrijk naar de volledige trias van stoornissen te kijken, en zich niet te beperken tot een deel ervan, zoals de communicatie of stereotiep gedrag.

Diagnose op basis van biologische kenmerken

Er is veel onderzoek gedaan naar diagnostisch biologische kenmerken (zogenaamde biomarkers) op grond waarvan gevoeligheid voor autisme kan worden vastgesteld. Dit als aanvulling op de diagnostische gedragskenmerken. De onderzochte biomarkers zijn onder andere kenmerken van stofwisseling[43][44], bloedonderzoek naar genetische kenmerken[45], typische oogbewegingen en 'kijkgedrag'[46] en structuur en functie van de hersenen, zoals in de vorm van MRI- en fMRI-indices van de hersenen.[47] Tot nu toe heeft dit onderzoek echter niet geresulteerd in klinisch bruikbare biomarkers van autisme. Dit heeft mede te maken met de vele verschijningsvormen (fenotypische expressie) van autisme.[48] De grootste belofte lijkt het onderzoek naar hersenfuncties te bieden. Echter, ondanks het toegenomen inzicht in hersenfuncties bij autisme, een eenduidige manier om bijvoorbeeld door middel van hersenscans[49] autisme betrouwbaar te diagnosticeren ontbreekt nog.

Gevolgen

Op 2 april 2013 werd het Nieuwerck van de Lakenhalle van Ieper ter gelegenheid van Wereldautismedag blauw gelicht

Door de moeilijkheden met het opbouwen van langdurige en intensieve contacten, kan autisme leiden tot een vereenzaamd leven met weinig of geen sociale contacten. Een minderheid van de volwassenen met autisme is in staat een relatie op te bouwen. Slechts een klein deel van hen heeft kinderen (vaak ook met autisme). Toch bestaan er volledig autistische gezinnen die door deze homogeniteit harmonieus functioneren. Zowel op school als in de werksituatie kan autisme tot integratie- en acceptatieproblemen leiden.

Personen met autisme hebben meestal hulp nodig op het gebied van communicatie, omgang met gevoelens en kritiek, maar ook met geld en huishouden. Verder heeft het autisme van een persoon vaak ook effect op zijn omgeving (ouders, broers en zussen, partners, professionelen). Duidelijkheid over de diagnose, informatie- en ervaringsuitwisseling en het inzetten van hulpverleners helpen de omgeving bij de omgang met mensen met autisme. Dit gebeurt onder meer via thuisbegeleiding.

Erkenning

Mensen met autisme en hun omgeving hebben in de loop der tijd hard geijverd voor de erkenning van autisme als een ernstige handicap die recht geeft op professionele hulp. Om ondersteuning te krijgen moet hun autisme eerst erkend worden door een door de overheid aangesteld team van deskundigen.

  • Vier op de vijf mensen met autisme krijgen een vorm van ondersteuning bij wonen en tewerkstelling of zij leven in een instelling. Ze hebben naast hun autisme soms nog een andere handicap, zie hiervoor comorbiditeit.
  • Een op de vier mensen met autisme echter moet elke vorm van ondersteuning ontberen omdat zij geen diagnose hebben en dus ook geen officiële handicap.
    • Mensen met een lichtere vorm van autisme kunnen, afhankelijk van hun karakter en intelligentie en omgevingsfactoren zoals de opvoeding, hun autisme vaak voldoende camoufleren of compenseren om zelfstandig te leven. Het valt dan niet op en er wordt geen actie ondernomen.
    • Bij veel normaal begaafde personen met autisme wordt de diagnose pas op latere leeftijd gesteld, tijdens of zelfs na de adolescentie. De tekorten vallen pas op in intieme relaties, waar spontaneïteit, inlevingsvermogen, emotionele ondersteuning en wederkerigheid vereist zijn.

Ondersteuning bij onderwijs

De keuze tussen gewoon en buitengewoon onderwijs (doorgaans voor personen met een verstandelijke en motorische handicap) hangt af van de verstandelijke vermogens van het kind, maar ook van de inspanningen van ouders én de school: directie, onderwijzers, andere leerlingen, psychopedagogisch consulent.

  • Inclusief onderwijs betekent hoofdzakelijk dat er afgestapt wordt van buitengewoon onderwijs; dat kinderen en jongeren met autisme die thuishoren in een speciale school nu naar het gewoon onderwijs gaan.
  • Geïntegreerd onderwijs is een systeem waarbij leerkrachten uit het buitengewoon onderwijs ondersteuning geven aan leerkrachten en/of kinderen in het gewoon onderwijs. Dit lijkt beter te werken dan het inclusieve onderwijs. In het secundair en hoger onderwijs echter zijn in dit systeem de (leer- en gedrags)problemen door hun complexiteit moeilijk op te vangen.

Behandeling

Doorgaans is enige vorm van behandeling of ondersteuning raadzaam. Deze behandelingen zijn niet gericht op de genezing van autisme, maar op ondersteuning in het omgaan met autisme.

Psychologische en gedragstherapeutische behandelingen

Deze behandelingen richten zich op:

  1. verbetering van de communicatieve vaardigheden[noot 4]
  2. inperken van stereotiepe gedragingen[noot 5]
  3. stimuleren en optimaliseren van sociale interactie[noot 6]
  4. leveren van opvoedingsondersteuning
  5. zelfwaardering[50]

Er bestaan algemene benaderingen die uitgaan van leertheoretische principes[noot 7] en specifieke benaderingen.[noot 8]

Medicatie

Er bestaat geen medicijn tegen autisme, maar soms kan ondersteuning nodig zijn door middel van medicatie zoals antipsychotica[noot 9] en/of antidepressiva.[noot 10] Ook wordt pipamperon (Dipiperon) gebruikt.

Lotgenotencontact

Naast het volgen van een therapie kan een persoon met autisme zich aansluiten bij een zelfhulpgroep.[noot 11]

Comorbiditeit

Autisme kan samengaan met bijna alle psychische problemen en stoornissen. Een aantal stoornissen komen echter meer voor bij autisme:

  • Specifieke fobie: onderzoek vond dit terug bij 44% van de kinderen met autisme.[51] Een veel voorkomende specifieke fobie is die voor harde geluiden, een fobie die zeer weinig voorkomt bij andere kinderen.
  • Obsessieve-compulsieve stoornis: werd teruggevonden bij 37% van de kinderen met autisme.
  • ADHD: 31% van de kinderen voldeed aan de strikte DSM-IV-criteria voor ADHD. Daarnaast had 24% eveneens kenmerken van ADHD, maar net niet genoeg om aan de strikte criteria te voldoen.
  • Depressie: wordt vooral teruggevonden bij kinderen met het syndroom van Asperger (tot 30%).[52]

Misverstanden

De maatschappij verbindt de term ‘autisme’ nog steeds aan de kenmerken van klassiek autisme bij personen met een verstandelijke beperking: opvallende beperkingen in het sociale contact, weinig of geen gesproken taal, duidelijk stereotiepe (motorische) handelingen en een opvallende weerstand tegen veranderingen. Anderzijds heerst ook vaak het misverstand dat kinderen met autisme onhandelbaar en agressief zouden zijn. Personen met autisme zijn evenmin altijd 'savant' zoals in Rain Man.

Wereldautismedag 2 april

Op 2 april is de jaarlijkse World Autism Awareness Day, waarbij lidstaten van de Verenigde Naties worden aangemoedigd om maatregelen te treffen om bewustzijn van autisme te vergroten. Dit is vastgelegd in resolutie "62/139. World Autism Awareness Day" van de Algemene Vergadering van de Verenigde Naties die werd aangenomen op 1 november 2007.[53][54][55][56]

De resolutie werd aangenomen als een supplement op het VN-verdrag inzake de rechten van personen met een handicap.[55]

Varia

In de Maoricultuur gebruikt men voor autisme het woord takiwātanga. Dit betekent 'mijn/zijn/haar eigen tijd en wereld' (Engels: my / his / her own time and space).[57]

Zie ook

Op andere Wikimedia-projecten

Pervasieve ontwikkelingsstoornissen en autismespectrum
Diagnoses:Autismespectrum (Hoogfunctionerend autisme · Klassiek autisme · Syndroom van Asperger · PDD-NOS · Desintegratiestoornis van de kinderleeftijd · Syndroom van Rett · Atypisch autisme)
Verwante aandoeningen:Alexithymie · ADHD · Angststoornis (Obsessieve-compulsieve stoornis) · Antisociale gedragsstoornis · Late talker · Fragiele-X-syndroom · Hyperlexie · Savantsyndroom · Sensorische integratiestoornis · Verstandelijke beperking · Dyspraxie · Meervoudig complexe ontwikkelingsstoornis · ODD · NLD · Isodicentrisch chromosoom 15 · Ontwijkende persoonlijkheidsstoornis
Controverses:Autismerechtenbeweging · Autistic enterocolitis · Gefasciliteerde communicatie · BMR-vaccin · Rapid prompting method · Thiomersal (Chelatietherapie)
Diagnotische methodes:Autismespectrumquotiënt · Childhood Autism Rating Scale · ICD-10 · Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders · Gilliam Asperger's disorder scale · Autism Diagnostic Observation Schedule · Autism Diagnostic Interview
Patiëntenverenigingen:Personen met een Autisme Spectrum Stoornis (PASS)(BE) · Vlaamse Vereniging Autisme(BE) · Stichting Papageno(NL) · Personen uit het Autisme Spectrum (PAS)(NL) · Nederlandse Vereniging voor Autisme (NVA)(NL)
Professionele ondersteuning:Koninklijk Instituut Spermalie(BE) · Kentalis(NL) · Dr. Leo Kannerhuis(NL) · De Steiger(NL)