| Ген | Белковый продукт | Результирующие условия |
|---|
| ABCA12 | | Ихтиоз Арлекина
Ламеллярный ихтиоз |
| ABCB1 | Р гликопротеин | |
| ABCC6 | | Эластическая псевдоксантома |
| ABCC7 | Белок CFTR | Кистозный фиброз |
| ACVR1 | | Прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия |
| ACVRL1 (ALK1) | Активин А | Наследственная геморрагическая телеангиэктазия 2 типа |
| ADAMT52 | Проколлаген N-пептидаза | Вариант дерматоспараксиса синдрома Элерса-Данлоса |
| AGPAT2 | | Синдром Берардинелли-Зейпа |
| AIRE | | APECED синдром |
| APC | | Семейный полипоз кишечной палочки
Синдром Гарднера |
| Банкомат | | Атаксия телеангиэктазия |
| ATP2A2 | SERCA2 белок | Болезнь Дарье
Бородавчатый акрокератоз Хопфа |
| ATP2C1 | | Болезнь Хейли-Хейли |
| ATP7A | | Синдром курчавых волос Менкеса
Синдром затылочного рога
Cutis laxa |
| ATP7B | | Болезнь Вильсона |
| BHD | | Синдром Бирта – Хогга – Дюбе |
| БЛОК153 | БЛОК153 | Синдром Германского – Пудлака 8 тип |
| BRAF | | Меланома кожи |
| BSCL2 | | Синдром Берардинелли-Зейпа |
| C282Y | | Гемохроматоз |
| C7orf11 | | Трихотиодистрофия |
| CBS | Цистатионинсинтаза | Гомоцистинурия |
| CDKN2A | | Синдром семейной меланомы |
| CHS1 (LYST) | | Синдром Чедиака – Хигаши |
| CXCR4 | | Синдром WHIM |
| COL1A1 | Коллаген 1 типа | Несовершенный остеогенез
Тип артрохалазии синдрома Элерса – Данлоса
Классический вариант синдрома Элерса-Данлоса |
| COL1A2 | Коллаген 1 типа | Тип артрохалазии синдрома Элерса – Данлоса
Сердечно-клапанный тип синдрома Элерса-Данлоса |
| COL3A1 | Коллаген 3-го типа | Вариант гипермобильности при синдроме Элерса-Данлоса
Сосудистый вариант синдрома Элерса-Данлоса |
| COL4A5 | Коллаген 4-го типа | Синдром Альпорта |
| COL5A1 | Коллаген 5 типа | Классический вариант синдрома Элерса-Данлоса |
| COL5A2 | Коллаген 5 типа | Классический вариант синдрома Элерса-Данлоса |
| CTNNB1 | Бета-катенин | Пиломатрикома |
| CX0RF5 | | Орофациально-цифровой синдром |
| CYLD | | Синдром Брука – Шпиглера
Цилиндрома |
| DHCR7 | | Синдром Смита – Лемли – Опица |
| DTNBP1 | Дисбиндин | Синдром Германского – Пудлака тип 7 |
| Дискерин | | Врожденный дискератоз |
| ECM1 | Белок внеклеточного матрикса-1 | Липоидный протеиноз |
| EDA | | Гипогидротическая эктодермальная дисплазия |
| Эластин | | Cutis laxa |
| ENG | Эндоглин | Наследственная геморрагическая телеангиэктазия 1 типа |
| ERCC6 (CSB) | | Синдром Кокейна |
| ERCC8 (CSA) | | Синдром Кокейна |
| EVER1 (TMC6) | | Бородавчатая эпидермодисплазия |
| EVER2 (TCM8) | | Бородавчатая эпидермодисплазия |
| FGF23 | | Семейный опухолевый кальциноз |
| FGFR2 | | Комедонический невус
Синдром Бира-Стивенсона кутисовой извилины |
| FGFR3 | | Эпидермальный невус |
| Фибулин-1 | Фибулин-1 | Синдром Марфана |
| Фибулин-2 | Фибулин-2 | Врожденная контрактурная арахнодактилия |
| Фибулин-4 | Фибулин-4 | Cutis laxa |
| Фибулин-5 | Фибулин-5 | Cutis laxa |
| FOXC2 | | Лимфедема-дистихиазный синдром
Лимфедема Мейджа |
| GALNT3 | | Семейный опухолевый кальциноз |
| GJB2 | Коннексин 26 | Детский синдром
Синдром Фохвинкеля
Синдром Барта-Памфри |
| GJB3 | Коннексин 31 | Вариабильная эритрокератодермия |
| GJB4 | Коннексин 30,3 | Вариабильная эритрокератодермия |
| GJB6 | Коннексин 30 | Синдром Клустона (Гидротическая эктодермальная дисплазия) |
| GNAS1 | | Прогрессирующая костная гетероплазия
Пластинчатая остеома кутиса
Наследственная остеодистрофия Олбрайт |
| GNAQ | | Голубой невус
Увеальная меланома
Пятно от портвейна
Синдром Стерджа-Вебера |
| GTF2H5 (TFBS) | | Трихотиодистрофия |
| GLA | Альфа-галактозидаза | Болезнь Фабри |
| GLUT-1 | | Детская гемангиома |
| Безволосый | | Папулезная атрихия |
| Hamartin | | Туберозный склероз 1 типа |
| HFE | | Гемохроматоз |
| HPS1 | HPS1 | Синдром Германского – Пудлака тип 1 |
| HPS3 | HPS3 | Синдром Германского – Пудлака тип 3 |
| HPS4 | HPS4 | Синдром Германского – Пудлака тип 4 |
| HPS5 | Ru2 | Синдром Германского – Пудлака 5 тип |
| HPS6 | RU | Синдром Германского – Пудлака тип 6 |
| HRAS | | Шпиц невус |
| KIND1 | Киндлин-1 | Синдром Киндлера |
| Klotho | | Семейный опухолевый кальциноз |
| КОМПЛЕКТ (CD117) | | Мастоцитоз
Лейкоз тучных клеток
Меланома слизистой оболочки
Пиебалдизм |
| KRT1 | | Эпидермолитический гиперкератоз
Ихтиоз hystrix Курта – Маклина
Диффузная неэпидермолитическая ладонно-подошвенная кератодермия (Кератодермия Унна – Тхост)
Диффузная эпидермолитическая ладонно-подошвенная кератодермия (Кератодермия Вернера) |
| KRT2 | | Буллезный ихтиоз Сименса |
| KRT3 | | Дистрофия роговицы Meesmann |
| KRT4 | | Белый губчатый невус |
| KRT5 | | Простой буллезный эпидермолиз
Болезнь Даулинга-Дегоса
Синдром Ольмстеда |
| KRT6A | | Врожденная пахионихия I типа |
| KRT6B | | Врожденная пахионихия II типа |
| KRT9 | | Диффузная эпидермолитическая ладонно-подошвенная кератодермия (Кератодермия Вернера) |
| KRT10 | | Эпидермолитический гиперкератоз
Ихтиоз с конфетти
Ихтиоз hystrix |
| KRT12 | | Дистрофия роговицы Meesmann |
| KRT13 | | Белый губчатый невус |
| KRT14 | | Простой буллезный эпидермолиз
Синдром Негели – Франческетти – Ядассона
Ретикулярная пигментная дерматопатия
Синдром Ольмстеда |
| KRT16 | | Врожденная пахионихия I типа |
| KRT17 | | Врожденная пахионихия II типа
Множественная стеатоцистома
Веллусная киста волос |
| KRT81 | | Monilethrix |
| KRT83 | | Monilethrix |
| KRT85 | | Чистый тип эктодермальной дисплазии «волосы – ноготь» |
| KRT86 | | Monilethrix |
| LMNA | Ламинин A / C | Прогерия
Синдром Кебберлинга-Даннигана |
| LMNB1 | Ламинин B1 | Cutis laxa |
| LMNB2 | Ламинин B2 | Синдром Барракера-Саймонса |
| LEMD3 | | Синдром Бушке – Оллендорфа |
| Льюис Y | | Детская гемангиома |
| LMX1B | | Синдром ногтя-надколенника |
| MATP | Мембранно-связанный белок-переносчик | Глазокожный альбинизм 4 типа |
| MCR1R | | Рыжий цвет волос |
| Менин (МЕНИ) | | MEN1A (Синдром Вермера) |
| Мерлин | | Нейрофиброматоз 2 типа |
| Меросин | | Детская гемангиома |
| MLH1 | | Синдром Мюира-Торре |
| MLPH | | Синдром Грищелли |
| MITF | | Синдром Ваарденбурга тип 2 |
| MSH2 | | Синдром Мюира-Торре |
| MSX1 | | Синдром Виткопа |
| MYO5A | | Синдром Грищелли |
| NF1 | Нейрофибромин | Нейрофиброматоз 1 типа |
| NOD2 | | Синдром Блау, Ранний саркоидоз |
| NOTCH3 | | КАДАСИЛЬНЫЙ синдром |
| НСДХЛ | 3-бета-гидроксистероид дегидрогеназа | ДЕТСКИЙ синдром |
| OCA2 (P) | P белок | Глазокожный альбинизм 2 типа |
| p53 | | Синдром Ли – Фраумени
Старческий кератоз
Плоскоклеточная карцинома |
| стр. 57 | | Синдром Беквита – Видемана |
| стр. 63 | | Синдром Хэя-Уэллса (Синдром AEC)
Синдром EEC
Синдром Раппа-Ходжкина |
| PAX3 | | Синдром Ваарденбурга тип 1
Синдром Ваарденбурга тип 3 |
| PLEC | Плектин | Простой буллезный эпидермолиз с мышечной дистрофией |
| PLOD | Лизил гидроксилаза | Кифосколиозный вариант синдрома Элерса-Данлоса |
| PPARG | | Синдром Кебберлинга-Даннигана |
| PRKAR1 | Протеинкиназа А | Карни комплекс |
| PSTPIP1 | CD2-связывающий белок 1 | Синдром ПАПА |
| ПТЧ | Исправлено | Синдром невоидной базальноклеточной карциномы
Спорадическая базальноклеточная карцинома |
| PTEN | | Синдром Баннаяна – Райли – Рувалькабы
Синдром Каудена |
| ПТПН11 | | ЛЕОПАРД-синдром |
| RAB27A | | Синдром Грищелли |
| RAG1 | | Тяжелый комбинированный иммунодефицит |
| RAG2 | | Тяжелый комбинированный иммунодефицит |
| RecQL2 (WRN) | ДНК-геликаза | Синдром Вернера |
| RecQL3 (BLM) | ДНК-геликаза | Синдром Блума |
| RecQL4 | ДНК-геликаза | Синдром Ротмунда-Томсона |
| RET | | MEN2A, MEN2B |
| SAMD9 | | Семейный опухолевый кальциноз |
| СЕРПИНА1 | Альфа-1-антитрипсин | Панникулит из-за дефицита антитрипсина альфа-1 |
| SLC39A4 | | Энтеропатический акродерматит |
| SOX10 | | Синдром Ваарденбурга тип 4 |
| SOX18 | | Синдром гипотрихоз – лимфедема – телеангиэктазия |
| СПРЕД1 | | Синдром, подобный нейрофиброматозу 1 типа |
| STK11 | | Синдром Пейтца-Егерса |
| TERC | | Врожденный дискератоз |
| ТГМ1 | Трансглутаминаза 1 | Ламеллярный ихтиоз
Небуллезная врожденная ихтиозиформная эритродермия |
| ТГМ5 | Трансглутаминаза 5 | Синдром акрального шелушения кожи |
| TNXB | Tenascin X | Классический вариант синдрома Элерса-Данлоса
Вариант гипермобильности при синдроме Элерса-Данлоса |
| Туберин | | Туберозный склероз 2 типа |
| TYR | Тирозин | Глазокожный альбинизм 1а типа
Глазокожный альбинизм 1b типа |
| TYRP1 | Тирозин-родственный белок 1 | Глазокожный альбинизм 3 типа |
| FLT4 | VEGFR-3 | Болезнь Милроя |
| ВХЛ | | Болезнь фон Гиппеля – Линдау |
| XPA | | Пигментная ксеродермия |
| XPB | ДНК-геликаза | Пигментная ксеродермия
Трихотиодистрофия
Пигментная ксеродермия – синдром Кокейна |
| XPC | | Пигментная ксеродермия |
| XPD | ДНК-геликаза | Пигментная ксеродермия
Трихотиодистрофия
Пигментная ксеродермия – синдром Кокейна |
| XPE | | Пигментная ксеродермия |
| XPF | Эндонуклеаза ДНК | Пигментная ксеродермия |
| XPG | Эндонуклеаза ДНК | Пигментная ксеродермия
Пигментная ксеродермия – синдром Кокейна |
| ZMPSTE24 | | Синдром Кебберлинга-Даннигана
Рестриктивная дермопатия |