WikiDer > Врожденная контрактурная арахнодактилия

Congenital contractural arachnodactyly
Врожденная договорная арахнодактилия
Другие именаСиндром Билса; Синдром Билса – Хехта; Арахнодактилия, контрактурный тип Билса; множественный при арахнодактилии; Аномалии уха-контрактуры-дисплазия костей с кифосколиозом; Дистальный артрогрипоз 9 тип
СимптомыВысокое стройное тело; размах рук превышает высоту; длинные тонкие пальцы рук и ног; кифосколиоз; смятое ухо; тугоподвижность суставов
Обычное началоЗачатие
ПричиныМутация FBN2 ген
УходЛечебная физкультура при контрактурах суставов; фиксация и / или хирургическая коррекция кифосколиоза
ПрогнозОжидаемая продолжительность жизни зависит от тяжести симптомов, но обычно не укорачивается.

Врожденная контрактурная арахнодактилия (CCA), также известный как Синдром Билса, это редкий аутосомно-доминантный врожденный соединительная ткань беспорядок.[1] Как и с Синдром Марфана, люди с ОСО обычно имеют размах рук больше их роста и очень длинные пальцы рук и ног.[2] Однако в 1972 году Билс и Хехт обнаружили, что, в отличие от болезни Марфана, CCA вызывается мутациями фибриллин-2 (FBN2) ген, а не фибриллин-1 (FBN1) ген.[1][3]

Признаки и симптомы

CCA характеризуется контрактуры различной степени, главным образом с участием крупных суставов, которые присутствуют у всех пораженных детей при рождении.[1] Контрактуры могут быть легкими и со временем улучшаются, но пальцы рук и ног постоянно согнуты (камптодактилия) присутствуют почти всегда.[1][4] Помимо длинных пальцев рук и ног и высокого стройного тела, у людей с ОСА часто бывает уши, которые кажутся смятыми, жесткость суставов и недоразвитые мышцы (мышечные гипоплазия), и у них могут быть изогнутые шипы (врожденные кифосколиоз).[1][2] Если присутствует кифосколиоз, он часто прогрессирует и может потребовать хирургического вмешательства.[2][5] В некоторых случаях кровеносный сосуд, по которому кровь от сердца распределяется по всему телу (аорта) может быть ненормально увеличенным (дилатация корня аорты).[4]

Причины

Врожденная контрактурная арахнодактилия может быть результатом новых мутаций в FBN2 ген или он может быть унаследован от родителя в аутосомно-доминантный паттерн, который означает, что одной копии измененного гена в каждой клетке достаточно, чтобы вызвать нарушение.[2]

диаграмма, демонстрирующая аутосомно-доминантный характер
Врожденная контрактурная арахнодактилия наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Диагностика

ОСА может быть диагностирована по физическим характеристикам, связанным с болезнью длинного тонкого тела и контрактурами нескольких суставов, а также с другими симптомами, такими как мышечная гипоплазия.[2] Молекулярный генетические тесты может быть запущен с использованием анализ последовательности или же удаление/дублирование анализ для поиска мутаций в FBN2 ген.[6] Пренатальное тестирование может использоваться для беременных с риском ОСО, например, у родителей или братьев или сестер с этим заболеванием.[2]

Управление

Контрактуры суставов лечат с помощью физиотерапии, чтобы увеличить подвижность и улучшить действие недоразвитых мышц.[1] Для коррекции кифосколиоза могут потребоваться брекеты и / или операция.[1] Дети, рожденные с ОСА, обычно проходят эхокардиограмму каждые два года до тех пор, пока не будет исключен риск увеличения аорты (дилатации корня аорты).[2] Если это обнаружено, с этим заболеванием справляются со стандартным уходом.[2]

Прогноз

На ожидаемую продолжительность жизни могут повлиять имеющиеся симптомы болезни, но у людей с этим заболеванием она обычно не сокращается.[4]

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ а б c d е ж грамм Информационный центр NIH по генетическим и редким заболеваниям (GARD) (2017-01-31). «Врожденная контрактурная арахнодактилия». rarediseases.info.nih.gov. Получено 2018-04-18.
  2. ^ а б c d е ж грамм час Годфри, Морис (23 февраля 2012). «Врожденная контрактурная арахнодактилия». В Adam, Margaret P .; Ardinger, Holly H .; Пагон, Роберта А .; Уоллес, Стефани Э .; Бин, Лора JH; Стивенс, Карен; Амемия, Энн (ред.). GeneReviews®: Врожденная контрактурная арахнодактилия. Сиэтл (Вашингтон): Вашингтонский университет, Сиэтл. PMID 20301560.
  3. ^ Hecht, F .; Билс, Р. К. (апрель 1972 г.). ""Новый «синдром врожденной контрактурной арахнодактилии, впервые описанный Марфаном в 1896 году». Педиатрия. 49 (4): 574–579. ISSN 0031-4005. PMID 4552107.
  4. ^ а б c «Врожденная контрактурная арахнодактилия». Домашний справочник по генетике. 2013. Получено 2018-04-18.
  5. ^ Tunçbilek E, Alanay Y (2006). «Врожденная контрактурная арахнодактилия (синдром Билса)». Орфанет J Редкие Диск. 1: 20. Дои:10.1186/1750-1172-1-20. ЧВК 1524931. PMID 16740166.
  6. ^ «Врожденная контрактурная арахнодактилия». Реестр генетического тестирования. Получено 2018-04-18.

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы