WikiDer > Кератиновая болезнь

Keratin disease
Кератиновая болезнь
Другие именаКератинопатия
СпециальностьДерматология

А кератиновая болезнь является генетическим заболеванием одного из кератин гены.[нужна цитата] Примером является монилетрикс.[1] Первым, кого опознали, был простой буллезный эпидермолиз.[2][3]

Патология

Примеры кератиновой болезни включают:

ИмяКожа / волосыКератин
Простой буллезный эпидермолизкожаKRT5, KRT14
Эпидермолитический гиперкератозкожаKRT1, KRT10
Буллезный ихтиоз СименсакожаKRT2A
Ладонно-подошвенная кератодермиякожаKRT1, KRT9, KRT16
Врожденная пахионихиякожаKRT6A, KRT6B, KRT16, KRT17
Белый губчатый невускожаKRT4, KRT13
Множественная стеатоцистомакожаKRT17
MonilethrixволосыKRT81, KRT83, KRT86
Ювенильная эпителиальная дистрофия роговицы MeesmanроговицаKRT3, KRT12
Семейный циррозпеченьKRT8, KRT18

Диагностика

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ Corden LD, McLean WH (декабрь 1996 г.). «Кератиновые болезни человека: наследственная хрупкость определенных эпителиальных тканей». Exp. Дерматол. 5 (6): 297–307. Дои:10.1111 / j.1600-0625.1996.tb00133.x. PMID 9028791.
  2. ^ Смит Ф (2003). «Молекулярная генетика кератиновых нарушений». Am J Clin Dermatol. 4 (5): 347–64. Дои:10.2165/00128071-200304050-00005. PMID 12688839.
  3. ^ Ирвин AD, McLean WH (май 1999 г.). «Кератиновые заболевания человека: растущий спектр болезней и тонкость корреляции фенотип-генотип». Br. J. Dermatol. 140 (5): 815–28. Дои:10.1046 / j.1365-2133.1999.02810.x. PMID 10354017.