WikiDer > Кератин 14
Keratin 14
Кератин 14 является членом кератин типа I семейство белков промежуточных филаментов. Кератин 14 был первой определенной последовательностью кератина типа I.[5]Кератин 14 также известен как цитокератин-14 (СК-14) или же кератин-14 (KRT14). У людей это кодируется KRT14 ген.[6][7][8]
Кератин 14 обычно встречается как гетеродимер с типом II. кератин 5 и сформировать цитоскелет из эпителиальные клетки.
Патология
Мутации в генах этих кератинов связаны с буллезный эпидермолиз симплекс[9] и ретикулярная дерматопатия, обе из которых являются аутосомно-доминантными мутациями.[10]
Смотрите также
- 34βE12 (кератин 903)
Рекомендации
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000186847 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000045545 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ Ханукоглу И., Фукс Э. (ноябрь 1982 г.). «Последовательность кДНК эпидермального кератина человека: расхождение последовательности, но сохранение структуры среди белков промежуточных филаментов». Клетка. 31 (1): 243–52. Дои:10.1016 / 0092-8674 (82) 90424-Х. PMID 6186381. S2CID 35796315.
- ^ Coulombe PA, Hutton ME, Letai A, Hebert A, Paller AS, Fuchs E (сентябрь 1991 г.). «Точечные мутации в генах кератина 14 человека у пациентов с простым буллезным эпидермолизом: генетический и функциональный анализ». Клетка. 66 (6): 1301–11. Дои:10.1016 / 0092-8674 (91) 90051-У. PMID 1717157. S2CID 11965913.
- ^ Schweizer J, Bowden PE, Coulombe PA, Langbein L, Lane EB, Magin TM, Maltais L, Omary MB, Parry DA, Rogers MA, Wright MW (июль 2006 г.). «Новая согласованная номенклатура кератинов млекопитающих». Журнал клеточной биологии. 174 (2): 169–74. Дои:10.1083 / jcb.200603161. ЧВК 2064177. PMID 16831889.
- ^ "Entrez Gene: KRT14 кератин 14 (простой буллезный эпидермолиз, Даулинг-Меара, Кебнер)".
- ^ Бардхан, Аджой; Брукнер-Тудерман, Лина; Chapple, Iain L.C .; Хорошо, Джо-Дэвид; Харпер, Наташа; Имеет, Кристина; Magin, Thomas M .; Маринкович, М. Петр; Маршалл, Джон Ф .; McGrath, John A .; Меллерио, Джемайма Э. (24 сентября 2020 г.). «Буллезный эпидермолиз». Nature Reviews Праймеры от болезней. 6 (1): 1–27. Дои:10.1038 / s41572-020-0210-0. ISSN 2056-676X.
- ^ Лугасси Дж., Итин П., Исида-Ямамото А., Холланд К., Хусон С., Гейгер Д., Хеннис Х. С., Индельман М., Беркович Д., Уитто Дж., Бергман Р., МакГрат Дж. А., Ричард Дж., Спречер Э. (октябрь 2006 г.). «Синдром Негели-Франческетти-Ядассона и ретикулярная дерматопатия: две аллельные эктодермальные дисплазии, вызванные доминантными мутациями в KRT14». Американский журнал генетики человека. 79 (4): 724–30. Дои:10.1086/507792. ЧВК 1592572. PMID 16960809.
дальнейшее чтение
- Schuilenga-Hut PH, van der Vlies P, Jonkman MF, Waanders E, Buys CH, Scheffer H (апрель 2003 г.). «Мутационный анализ всех генов кератина 5 и 14 у пациентов с простым буллезным эпидермолизом и выявление новых мутаций». Человеческая мутация. 21 (4): 447. Дои:10.1002 / humu.9124. PMID 12655565. S2CID 20859513.
- Розенберг М., Фукс Э., Ле Бо М.М., Эдди Р.Л., Показывает ТБ (1991). «Три эпидермальных и один простой эпителиальный кератиновый ген типа II отображаются на хромосоме 12 человека». Цитогенетика и клеточная генетика. 57 (1): 33–8. Дои:10.1159/000133109. PMID 1713141.
- Бонифас Дж. М., Ротман А. Л., Эпштейн Е. Х. (ноябрь 1991 г.). «Простой буллезный эпидермолиз: свидетельство аномалий кератинового гена в двух семьях». Наука. 254 (5035): 1202–5. Дои:10.1126 / science.1720261. PMID 1720261.
- Альберс К., Фукс Э. (август 1987 г.). «Экспрессия мутантных кДНК эпидермального кератина, трансфицированных в линиях простой эпителиальной и плоскоклеточной карциномы». Журнал клеточной биологии. 105 (2): 791–806. Дои:10.1083 / jcb.105.2.791. ЧВК 2114764. PMID 2442174.
- Розенберг М., РэйЧодхури А., Показывает ТБ, Ле Бо М.М., Фукс Э. (февраль 1988 г.). «Группа генов кератина типа I на хромосоме 17 человека: характеристика и выражение». Молекулярная и клеточная биология. 8 (2): 722–36. Дои:10.1128 / mcb.8.2.722. ЧВК 363198. PMID 2451124.
- Марчук Д., МакКрохон С., Фукс Э. (март 1985 г.). «Полная последовательность гена, кодирующего кератин типа I человека: последовательности, гомологичные энхансерным элементам в регуляторной области гена». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 82 (6): 1609–13. Дои:10.1073 / pnas.82.6.1609. ЧВК 397321. PMID 2580298.
- Ханукоглу И., Фукс Э. (ноябрь 1982 г.). «Последовательность кДНК эпидермального кератина человека: дивергенция последовательности, но сохранение структуры среди белков промежуточных филаментов». Клетка. 31 (1): 243–52. Дои:10.1016 / 0092-8674 (82) 90424-Х. PMID 6186381. S2CID 35796315.
- Марчук Д., МакКрохон С., Фукс Э. (декабрь 1984 г.). «Замечательная консервация структуры среди генов промежуточных филаментов». Клетка. 39 (3 Pt 2): 491–8. Дои:10.1016/0092-8674(84)90456-2. PMID 6210150. S2CID 32897738.
- Рагг Е.Л., Морли С.М., Смит Ф.Дж., Боксер М., Тидман М.Дж., Навсария Х., Ли И.М., Лейн Е.Б. (ноябрь 1993 г.). «Недостающие звенья: мутации кератина Вебера-Кокейна указывают на то, что линкерный домен L12 участвует в эффективной функции цитоскелета». Природа Генетика. 5 (3): 294–300. Дои:10.1038 / ng1193-294. PMID 7506097. S2CID 155219.
- Чен М.А., Бонифас Дж. М., Мацумура К., Блюменфельд А., Эпштейн Э. Х. (ноябрь 1993 г.). «Новая трехнуклеотидная делеция в области спирали 2B кератина 14 в симплексе буллезного эпидермолиза: дельта E375». Молекулярная генетика человека. 2 (11): 1971–2. Дои:10.1093 / hmg / 2.11.1971. PMID 7506606.
- Чан Ю., Антон-Лампрехт И., Ю. К. К., Джекель А., Забель Б., Эрнст Дж. П., Фукс Э. (ноябрь 1994 г.). «Нокаут человеческого кератина 14»: отсутствие K14 приводит к тяжелому буллезному эпидермолизу и функции белка промежуточного филамента ». Гены и развитие. 8 (21): 2574–87. Дои:10.1101 / gad.8.21.2574. PMID 7525408.
- Яманиши К., Мацуки М., Кониси К., Ясуно Х. (июль 1994 г.). «Новая мутация Leu122 в Phe по высококонсервативному гидрофобному остатку в мотиве инициации спирали кератина 14 в симплексе буллезного эпидермолиза». Молекулярная генетика человека. 3 (7): 1171–2. Дои:10.1093 / hmg / 3.7.1171. PMID 7526926.
- Овнанян А., Поллак Е., Хилал Л., Рошат А., Прост С., Баррандон И., Гуссенс М. (апрель 1993 г.). «Миссенс-мутация в стержневом домене кератина 14, связанная с рецессивным простым буллезным эпидермолизом». Природа Генетика. 3 (4): 327–32. Дои:10.1038 / ng0493-327. PMID 7526933. S2CID 20287067.
- Чен Х., Бонифас Дж. М., Мацумура К., Икеда С., Лейден В. А., Эпштейн Е. Х. (октябрь 1995 г.). «Мутации гена кератина 14 у пациентов с простым буллезным эпидермолизом». Журнал следственной дерматологии. 105 (4): 629–32. Дои:10.1111 / 1523-1747.ep12323846. PMID 7561171.
- Хамфрис М.М., Шейлс Д.М., Фаррар Г.Дж., Кумар-Сингх Р., Кенна П.Ф., Мансерг ФК, Джордан С.А., Янг М., Хамфрис П. (1993). «Мутация (Met -> Arg) в гене кератина типа I (K14), ответственный за аутосомно-доминантный буллезный эпидермолиз». Человеческая мутация. 2 (1): 37–42. Дои:10.1002 / humu.1380020107. PMID 7682883. S2CID 8054726.
- Стивенс К., Сиберт В.П., Вейсман Э.М., Эрлих П., Спенсер А. (август 1993 г.). "Горячая точка мутации кератина 14 для простого буллезного эпидермолиза, Доулинг-Меара: значение для диагностики". Журнал следственной дерматологии. 101 (2): 240–3. Дои:10.1111 / 1523-1747.ep12365079. PMID 7688405.
- Чан Ю.М., Ченг Дж., Гедде-Даль Т., Ниеми К.М., Фукс Э. (февраль 1996 г.). «Генетический анализ тяжелого случая простого буллезного эпидермолиза Даулинга-Меара». Журнал следственной дерматологии. 106 (2): 327–34. Дои:10.1111 / 1523-1747.ep12342985. PMID 8601736.
- Паладини Р.Д., Такахаши К., Браво Н.С., Куломб, Пенсильвания (февраль 1996 г.). «Начало реэпителизации после повреждения кожи коррелирует с реорганизацией кератиновых волокон в кератиноцитах по краю раны: определение потенциальной роли кератина 16». Журнал клеточной биологии. 132 (3): 381–97. Дои:10.1083 / jcb.132.3.381. ЧВК 2120730. PMID 8636216.