WikiDer > MYF6

MYF6
MYF6
Идентификаторы
ПсевдонимыMYF6, CNM3, MRF4, bHLHc4, myf-6, Myf6, миогенный фактор 6
Внешние идентификаторыOMIM: 159991 MGI: 97253 ГомолоГен: 1850 Генные карты: MYF6
Расположение гена (человек)
Хромосома 12 (человек)
Chr.Хромосома 12 (человек)[1]
Хромосома 12 (человек)
Геномное расположение MYF6
Геномное расположение MYF6
Группа12q21.31Начинать80,707,634 бп[1]
Конец80,709,474 бп[1]
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_002469

NM_008657

RefSeq (белок)

NP_002460

NP_032683

Расположение (UCSC)Chr 12: 80.71 - 80.71 МбChr 10: 107.49 - 107.49 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Миогенный фактор 6 (также известный как Mrf4 или геркулин) это белок что у человека кодируется MYF6 ген.[5]Этот ген также известен в биомедицинской литературе как MRF4 и Геркулин. MYF6 - это миогенный регуляторный фактор (MRF) участвует в процессе, известном как миогенез.[6][7]

Функция

MYF6 / Mrf4 является членом миогенный фактор (MRF) семейство факторов транскрипции, регулирующих скелетные мышцы миогенез и регенерация мышц. Миогенные факторы: основная спираль-петля-спираль (bHLH) факторы транскрипции.MYF6 - это ген, кодирующий белок, участвующий в регуляции миогенез. Точная роль (и) Myf6 / Mrf4 в миогенезе неясна, хотя у мышей он способен инициировать миогенез в отсутствие Myf5 и MyoD, двух других MRF.[8] Часть белка, являющаяся неотъемлемой частью регуляции миогенеза, требует основного домена спираль-петля-спираль (bHLH), который является консервативным среди всех генов семейства MRF.

MYF6 экспрессируется исключительно в скелетных мышцах, и он экспрессируется на более высоком уровне в скелетных мышцах взрослых, чем все другие гены семейства MRF. У мышей Myf6 / Mrf4 несколько отличается от других генов MRF из-за своей двухфазной экспрессии. Первоначально Myf6 экспрессируется временно вместе с Миф-5 в сомиты на ранних стадиях миогенеза. Однако в послеродовом периоде это выражено более заметно. Это говорит о том, что он играет важную роль в поддержании и восстановлении скелетных мышц взрослых.[9]

Ген MYF6 физически связан с геном MYF5 на хромосоме 12, и подобное сцепление наблюдается у всех позвоночных. Мутации в гене Myf6 мыши обычно демонстрируют пониженные уровни Myf5.[10] Несмотря на уменьшение мышечной массы спины и дефектное формирование ребер, мутанты Myf6 все еще демонстрируют довольно нормальные скелетные мышцы. Это демонстрирует, что Myf6 не важен для образования большинства миофибрилл, по крайней мере, в тестируемых линиях мышей.

У рыбок данио Myf6 / Mrf4 экспрессируется во всех исследованных терминально дифференцированных мышцах, но экспрессия в мышечных клетках-предшественниках не обнаружена.[11]

Клиническое значение

Мутации в MYF6 ген связаны с аутосомно-доминантным центроядерная миопатия (ADCNM) и Мышечная дистрофия Беккера.[12]

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000111046 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000035923 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ «Ген Энтреса: миогенный фактор 6 (геркулин)». Получено 2013-08-19.
  6. ^ Браун Т., Бобер Э, Винтер Б., Розенталь Н., Арнольд Х. Х. (март 1990 г.). «Myf-6, новый член семейства генов человеческих факторов миогенной детерминации: свидетельство наличия кластера генов на хромосоме 12». EMBO J. 9 (3): 821–31. Дои:10.1002 / j.1460-2075.1990.tb08179.x. ЧВК 551742. PMID 2311584.
  7. ^ Купелли Л., Рено Б, Леблан-Страцески Дж., Бэнкс А, Вард Д., Кучерлапати Р.С., Краутер К. (1996). «Присвоение кластера генов человеческих миогенных факторов 5 и 6 (MYF5, MYF6) 12q21 посредством гибридизации in situ и физического картирования локуса между D12S350 и D12S106». Cytogenet. Cell Genet. 72 (2–3): 250–1. Дои:10.1159/000134201. PMID 8978788.
  8. ^ Кассар-Дучоссой Л., Гайро-Морель Б., Гомес Д., Роканкур Д., Бекингем М., Шинин В., Таджбахш С. (2004). «Mrf4 определяет идентичность скелетных мышц у мышей с двойным мутантом Myf5: Myod». Природа. 431 (7007): 466–71. Bibcode:2004Натура 431..466К. Дои:10.1038 / природа02876. PMID 15386014. S2CID 4413512.
  9. ^ Моретти, И. и другие. MRF4 отрицательно регулирует рост скелетных мышц взрослых, подавляя активность MEF2. Nat. Commun. 7: 12397 DOI: 10.1038 / ncomms12397 (2016).
  10. ^ Arnold, H.H .; Браун, Т. (1996-02-01). «Направленная инактивация генов миогенных факторов показывает их роль в миогенезе мышей: обзор». Международный журнал биологии развития. 40 (1): 345–353. ISSN 0214-6282. PMID 8735947.
  11. ^ Хиниц Ю., Осборн Д.П., Карвахал Дж.Дж., Ригби П.В., Хьюз С.М. (2007). «Mrf4 (myf6) динамически экспрессируется в дифференцированных скелетных мышцах рыбок данио». Паттерны экспрессии генов. 7 (7): 738–745. Дои:10.1016 / j.modgep.2007.06.003. ЧВК 3001336. PMID 17638597.
  12. ^ Керст Б., Меннерих Д., Шуэльке М., Столтенбург-Дидингер Г., фон Моерс А., Госсрау Р., ван Ландегем Ф. К., Шпеер А., Браун Т., Хюбнер С. (декабрь 2000 г.). «Гетерозиготная мутация миогенного фактора 6, связанная с миопатией и тяжелым течением мышечной дистрофии Беккера». Neuromuscul. Disord. 10 (8): 572–7. Дои:10.1016 / S0960-8966 (00) 00150-4. PMID 11053684. S2CID 29535555.

дальнейшее чтение

Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.