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Syndroom van Turner
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Turner-Syndrom
Dysgenesie der Eierstöcke
Turner-Syndrom
Synonyme
NiederländischTurner-Syndrom[1]

ovarielle Agenesie[2]
Geschlechtschromosom X0[2]
Gonodale Dysgenesie[3]

Codierungen
ICD-10Q96
ICD-9758.6
KrankheitenDB13461
MedlinePlus000379
eMedizinFuß/2330
Portal  Portalsymbol  Medizin

Es Turner-Syndrom[2][1] oder Dysgenesie der Eierstöcke[1] ist eine Chromosomenanomalie. Es kommt hauptsächlich bei Frauen vor und wurde auch bei Mäusen und Pferden beschrieben.[4] Turner wird verursacht durch Nicht-Disjunktion des Chromosomen die das Geschlecht bestimmen. Diese Anomalie tritt bei etwa 1 von 2.500 Mädchen auf.

Vorwort

Unter normalen Umständen wird das menschliche Geschlecht durch eine Kombination von zwei Chromosomen bestimmt: XX für Frauen, XY für Männer. Turner-Syndrom bedeutet, dass eines der beiden X-Chromosomen teilweise oder vollständig fehlt (X0). Da Zellen ohne X-Chromosom nicht lebensfähig sind, ist das Turner-Syndrom bei Männern selten. Auch mit weiblich Föten ist die Zahl Fehlgeburten bei Turner-Syndrom hoch; Insgesamt führt das Turner-Syndrom in 99% der Fälle zu einer Fehlgeburt. Es wird angenommen, dass mit dem Turner-Syndrom zusammenhängende Anomalien im genetischen Material des Fötus die letztendliche Ursache für etwa 10 % aller Fehlgeburten sind. Es gibt jedoch keine harten Zahlen, um dies zu untermauern.

In Fällen, in denen ein Mädchen mit Turner-Syndrom geboren wird, wird es wahrscheinlich eine Reihe von Symptomen zeigen – von sehr unterschiedlicher Art und Schwere. Die Symptome variieren von Person zu Person, aber die häufigsten Symptome sind:

  • klein sein (weniger als 1,50 Meter)
  • Lymphödem oder Schwellungen von Händen und Füßen
  • eine breite Brust und weit auseinander stehende Brustwarzen
  • ein niedriger Haaransatz
  • tief angesetzte Ohren
  • Herzprobleme
  • Nierenprobleme
  • das Pubertät startet nicht spontan

Andere bekannte Symptome sind eine kleinere Unterkiefer, Kubitus valgus (abstehende Ellbogen), Hautfalten am Hals und weiche, erhabene Nägel, Hörverlust.

Das Turner-Syndrom gibt es in zwei Varianten. Bei der „klassischen“ Variante fehlt eines der beiden X-Chromosomen komplett. Bei der Mosaikvariante haben einige Zellen ein zweites X-Chromosom und andere nicht. Bei letzterer Variante sind die Symptome oft weniger stark ausgeprägt.

Es sind keine Risikogruppen oder Faktoren für das Turner-Syndrom bekannt.

Medizinische Folgen des Turner-Syndroms

Die meisten Präsentationsformen des Turner-Syndroms sind harmlos. Einige können jedoch schwerwiegende medizinische Folgen haben.

Herz

Bei 20 bis 50 % der Mädchen mit Turner-Syndrom bei der Geburt eine Abweichung in der Konstruktion des Herz etabliert. Die häufigste Herzerkrankung ist eine Verengung des Aorta, die Körperarterie, kurz nach der großen Biegung der Aorta (Coarctation der Aorta). Darüber hinaus kann eine Anomalie der Herzklappen vorliegen.

Verhindern Entzündung dieser Klappen ist es wichtig, dass Antibiotika werden verwendet mit chirurgische Maßnahmen. Dies gilt auch für kleinere Eingriffe wie: Zahnextraktionen. Die Schwere der Anomalien variiert von Kind anders als Kind.

Knochengewebe

Als Folge des Turner-Syndroms treten viele Faktoren - hauptsächlich hormonelle - auf, die eine normale Skelettentwicklung behindern. Frauen mit Turner-Syndrom haben einen normal großen Kopf, Hals und Brustkorb, aber deutlich kürzere Arme und Beine. Die durchschnittliche Körpergröße einer Frau mit Turner-Syndrom beträgt 140 Zentimeter. Wenn man mit Wachstumshormonen in jungen Jahren beginnt, kann die Länge um etwa 10 bis 15 Zentimeter zunehmen.

Die vierte Mittelhandknochen (vierte Zehen und Ringfinger) können bemerkenswert kurz sein.

Und wegen der schlechten Zirkulation von Östrogen im ganzen Körper leiden viele Frauen mit Turner-Syndrom an Osteoporose. Dadurch können sie noch kürzer werden und außerdem kann die Wirbelsäule stärker gekrümmt werden, was zu Skoliose entstehen können. Dies erleichtert das Auftreten von Knochenbrüchen.

Nieren

Etwa ein Drittel aller Frauen mit Turner-Syndrom leidet an einem der folgenden drei Nierenanomalien:

  1. Eine einzelne, hufeisenförmige Niere auf der einen Körperseite und das Fehlen einer Niere auf der anderen.
  2. Ein abnormales Urindrainagesystem.
  3. Schlechte Durchblutung der Nieren.

Einige dieser Probleme können mit chirurgischen Eingriffen gelöst werden. Trotz dieser Anomalien ist die Nierenfunktion der meisten Frauen mit Turner-Syndrom normal. Allerdings können Nierenprobleme die Ursache für Blutdruckprobleme sein, der Körper scheidet nicht genügend Flüssigkeit aus, was zu Bluthochdruck führen kann.

Schilddrüse

Etwa ein Drittel aller Frauen, die an Turner leiden, haben eine Anomalie des Schilddrüse. Normalerweise ist das Hypothyreose (unzureichende Hormonsekretion durch die Schilddrüse, wodurch der Stoffwechsel verlangsamt wird), insbesondere die Hashimoto-Krankheit.

Diabetes

Frauen mit Turner-Syndrom haben ein leicht erhöhtes Risiko für Diabetes Typ-1 und ein stark erhöhtes Risiko für Typ-2-Diabetes im späteren Leben.

Geistig

Das Turner-Syndrom verursacht keine Lern- oder geistige Behinderung oder Störung der Denkfähigkeit. Allerdings können die betroffenen Frauen Schwierigkeiten haben, räumliche Zusammenhänge zu durchschauen. Dies kann sich auf die Entwicklung motorischer Fähigkeiten auswirken oder Mathematik. Außerdem haben einige der Frauen, die an dem Syndrom leiden, Schwierigkeiten bei der Planung und Organisation. Solche Probleme treten nicht nur in Kombination mit dem Turner-Syndrom auf, sondern beispielsweise auch mit ADHS (Hyperaktivität) oder mit NLD (nonverbale Lernbehinderungen: nonverbale Lernbehinderungen). Diese Probleme können nicht behoben werden, sind aber für die meisten Menschen nicht schwerwiegend. Frauen mit Turner-Syndrom haben gute Sprachkenntnisse.

Reproduktion

Frauen/Männer mit Turner-Syndrom sind fast immer unfruchtbar. Es sind Fälle bekannt, in denen Patientinnen schwanger werden, aber diese sind sehr selten. Durch die Gabe von Hormonen, die die Entwicklung der Fortpflanzungsorgane fördern, wenn die Pubertät beginnen sollte, kommt es zu einer normalen Entwicklung sekundärer Geschlechtsmerkmale.

Hören

Ohrinfektionen sind viel häufiger (bis zu 60 % Prävalenz), ebenso wie Schallleitungs- und/oder Schallempfindungsschwerhörigkeit (30 % Prävalenz).

Heilmittel

Das Turner-Syndrom ist eine genetische Störung und es gibt keine Heilung dafür. Es kann jedoch viel getan werden, um die Symptome zu lindern. Beispielsweise:

  • Bei rechtzeitiger Diagnose wird ein Mädchen mit Turner-Syndrom heutzutage fast immer mit behandelt Wachstumshormone.
  • Ab dem 12. bis 13. Lebensjahr wird mit der Behandlung mit weiblichen Hormonen begonnen --Östrogene, normalerweise in Kombination mit Gestagene- um die Pubertät einzuleiten. Normalerweise das Übliche Antibabypille verwendet, manchmal aber auch natürliche Hormone. Die Gabe von Östrogen wird seit Henry H. Turner im 1938 beschrieb dieses Syndrom zum ersten Mal. Es wird in erster Linie getan, um die Entwicklung der weiblichen Formen und des Menstruationszyklus zu fördern. Östrogen ist ein wichtiger Faktor bei der Vorbeugung von Osteoporose (Knochenentkalkung) und spielt eine wichtige Rolle bei verschiedenen anderen biochemischen Prozessen.
  • Durch in-vitro-Fertilisation (IVF) in Kombination mit einer Eizellspende kann eine Schwangerschaft künstlich herbeiführen. Ein so geborenes Kind wird jedoch niemals das genetische Kind einer Frau mit Turner-Syndrom sein.

Siehe auch

Externe Links