WikiDer > Эфрин А1 - Википедия
Ephrin A1 - Wikipedia
Эфрин А1 это белок что у людей кодируется EFNA1 ген.[5][6][7]
Этот ген кодирует член эфрин (EPH) семья. Эфрины и рецепторы, связанные с EPH, составляют самое большое подсемейство рецепторные протеин-тирозинкиназы и были вовлечены в опосредование событий развития, особенно в нервная система И в эритропоэз. Основываясь на их структурах и отношениях последовательностей, эфрины делятся на класс эфрина-A (EFNA), которые привязаны к мембрана по гликозилфосфатидилинозитол связь и класс эфрина-B (EFNB), которые трансмембранные белки. Этот ген кодирует эфрин класса EFNA, который связывается с EPHA2, EPHA4, EPHA5, EPHA6, и EPHA7 рецепторы. Два варианта транскрипта, которые кодируют разные изоформы, были идентифицированы посредством анализа последовательностей.[7]
Модельные организмы
| Характеристика | Фенотип |
|---|---|
| Гомозигота жизнеспособность | Нормальный |
| Плодородие | Нормальный |
| Масса тела | Нормальный |
| Беспокойство | Нормальный |
| Неврологический осмотр | Нормальный |
| Сила захвата | Нормальный |
| Горячая тарелка | Нормальный |
| Дисморфология | Нормальный |
| Косвенная калориметрия | Нормальный |
| Тест толерантности к глюкозе | Нормальный |
| Слуховой ответ ствола мозга | Нормальный |
| DEXA | Нормальный |
| Рентгенография | Аномальный[8] |
| Температура тела | Нормальный |
| Морфология глаза | Нормальный |
| Клиническая химия | Нормальный[9] |
| Плазма иммуноглобулины | Нормальный |
| Гематология | Нормальный |
| Микроядерный тест | Нормальный |
| Вес сердца | Нормальный |
| Эпидермис хвоста цельный | Нормальный |
| Гистопатология головного мозга | Нормальный |
| Сальмонелла инфекционное заболевание | Нормальный[10] |
| Citrobacter инфекционное заболевание | Нормальный[11] |
| Все тесты и анализы от[12][13] |
Модельные организмы были использованы при изучении функции EFNA1. Условный нокаутирующая мышь линия, называемая Efna1tm1a (EUCOMM) Wtsi[14][15] был создан как часть Международный консорциум Knockout Mouse Программа - проект мутагенеза с высокой пропускной способностью, направленный на создание и распространение животных моделей болезней среди заинтересованных ученых.[16][17][18]
Самцы и самки животных прошли стандартизованный фенотипический скрининг для определения последствий удаления.[12][19] Было проведено двадцать четыре теста на гомозиготных мутант мышей, и наблюдалась одна значительная аномалия: преобразование числа позвонков с поясничных позвонков на крестцовые.[12]
Рекомендации
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000169242 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000027954 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ Хольцман Л.Б., Маркс Р.М., Диксит В.М. (ноябрь 1990 г.). «Новый ген немедленного раннего ответа эндотелия индуцируется цитокинами и кодирует секретируемый белок». Молекулярная и клеточная биология. 10 (11): 5830–8. Дои:10.1128 / mcb.10.11.5830. ЧВК 361366. PMID 2233719.
- ^ Черретти Д.П., Лайман С.Д., Козлоски С.Дж., Коупленд Н.Г., Гилберт Д.Д., Дженкинс Н.А., Валентайн В., Кирстейн М.Н., Шапиро Д.Н., Моррис С.В. (апрель 1996 г.). «Гены, кодирующие лиганды тирозинкиназы рецепторов, связанных с eph, LERK-1 (EPLG1, Epl1), LERK-3 (EPLG3, Epl3) и LERK-4 (EPLG4, Epl4) сгруппированы на хромосоме 1 человека и хромосоме 3 мыши». Геномика. 33 (2): 277–82. Дои:10.1006 / geno.1996.0192. PMID 8660976.
- ^ а б «Энтрез Ген: EFNA1, эфрин-A1».
- ^ «Данные рентгенографии для Efna1». Wellcome Trust Институт Сэнгера.
- ^ «Данные клинической химии для Efna1». Wellcome Trust Институт Сэнгера.
- ^ "Сальмонелла данные о заражении Efna1 ". Wellcome Trust Институт Сэнгера.
- ^ "Citrobacter данные о заражении Efna1 ". Wellcome Trust Институт Сэнгера.
- ^ а б c Гердин А.К. (2010). «Программа генетики Sanger Mouse: характеристика мышей с высокой пропускной способностью». Acta Ophthalmologica. 88: 925–7. Дои:10.1111 / j.1755-3768.2010.4142.x.
- ^ Портал ресурсов мыши, Институт Wellcome Trust Sanger.
- ^ «Международный консорциум нокаут-мышей».
- ^ "Информатика генома мыши".
- ^ Скарнес В.С., Розен Б., Вест А.П., Кутсуракис М., Бушелл В., Айер В., Мухика А.О., Томас М., Харроу Дж., Кокс Т., Джексон Д., Северин Дж., Биггс П., Фу Дж., Нефедов М., де Йонг П.Дж., Стюарт AF, Брэдли А. (июнь 2011 г.). «Ресурс условного нокаута для полногеномного исследования функции генов мыши». Природа. 474 (7351): 337–42. Дои:10.1038 / природа10163. ЧВК 3572410. PMID 21677750.
- ^ Долгин Э (июнь 2011 г.). "Библиотека мыши настроена на нокаут". Природа. 474 (7351): 262–3. Дои:10.1038 / 474262a. PMID 21677718.
- ^ Коллинз Ф.С., Россант Дж., Вурст В. (январь 2007 г.). «Мышь по всем причинам». Клетка. 128 (1): 9–13. Дои:10.1016 / j.cell.2006.12.018. PMID 17218247.
- ^ ван дер Вейден Л., Уайт Дж. К., Адамс Д. Д., Логан Д. В. (2011). «Набор инструментов генетики мышей: раскрытие функции и механизма». Геномная биология. 12 (6): 224. Дои:10.1186 / gb-2011-12-6-224. ЧВК 3218837. PMID 21722353.
дальнейшее чтение
- Панди А., Линдберг Р.А., Диксит В.М. (сентябрь 1995 г.). «Клеточная сигнализация. Рецепторные сироты находят семью». Текущая биология. 5 (9): 986–9. Дои:10.1016 / S0960-9822 (95) 00195-3. PMID 8542290.
- Фланаган Дж. Г., Вандерхэген П. (1998). «Эфрины и рецепторы Eph в нервном развитии». Ежегодный обзор нейробиологии. 21: 309–45. Дои:10.1146 / annurev.neuro.21.1.309. PMID 9530499.
- Чжоу Р. (март 1998 г.). «Рецепторы и лиганды семейства Eph». Фармакология и терапия. 77 (3): 151–81. Дои:10.1016 / S0163-7258 (97) 00112-5. PMID 9576626.
- Holder N, Klein R (май 1999 г.). «Рецепторы Eph и эфрины: эффекторы морфогенеза». Разработка. 126 (10): 2033–44. PMID 10207129.
- Уилкинсон Д.Г. (2000). «Рецепторы Eph и эфрины: регуляторы наведения и сборки». Международный обзор цитологии. 196: 177–244. Дои:10.1016 / S0074-7696 (00) 96005-4. ISBN 9780123646002. PMID 10730216.
- Xu Q, Mellitzer G, Wilkinson DG (июль 2000 г.). «Роль рецепторов Eph и эфринов в формировании сегментарного паттерна». Философские труды Лондонского королевского общества. Серия B, Биологические науки. 355 (1399): 993–1002. Дои:10.1098 / rstb.2000.0635. ЧВК 1692797. PMID 11128993.
- Wilkinson DG (март 2001 г.). «Множественные роли рецепторов EPH и эфринов в развитии нервной системы». Обзоры природы. Неврология. 2 (3): 155–64. Дои:10.1038/35058515. PMID 11256076.
- Махадеван Д., Танки Н., Сингх Дж., Макфи П., Зангрилли Д., Ван Л. М., Герреро С., Левин Н., Хамблет С., Салдана Дж. (Июль 1995 г.). «Структурные исследования доменов PH Db1, Sos1, IRS-1 и бета ARK1 и их дифференциального связывания с субъединицами G бета гамма». Биохимия. 34 (28): 9111–7. Дои:10.1021 / bi00028a021. PMID 7619809.
- Козлоски CJ, Марасковский E, МакГрю JT, VandenBos T, Teepe M, Lyman SD, Srinivasan S, Fletcher FA, Gayle RB, Cerretti DP (январь 1995 г.). «Лиганды рецепторных тирозинкиназ hek и elk: выделение кДНК, кодирующих семейство белков». Онкоген. 10 (2): 299–306. PMID 7838529.
- Дэвис С., Гейл Н.В., Олдрич Т.Х., Maisonpierre PC, Лхотак В., Поусон Т., Голдфарб М., Янкопулос Г.Д. (ноябрь 1994 г.). «Лиганды для связанных с EPH рецепторных тирозинкиназ, которые требуют присоединения к мембране или кластеризации для активности». Наука. 266 (5186): 816–9. Дои:10.1126 / science.7973638. PMID 7973638.
- Бекманн М.П., Черретти Д.П., Баум П., Ванден Бос Т., Джеймс Л., Фарра Т., Козлоски К., Холлингсворт Т., Шиллинг Н., Марасковский Е. (август 1994 г.). «Молекулярная характеристика семейства лигандов для рецепторов тирозинкиназы, связанных с eph». Журнал EMBO. 13 (16): 3757–62. Дои:10.1002 / j.1460-2075.1994.tb06685.x. ЧВК 395287. PMID 8070404.
- Gale NW, Holland SJ, Valenzuela DM, Flenniken A, Pan L, Ryan TE, Henkemeyer M, Strebhardt K, Hirai H, Wilkinson DG, Pawson T., Davis S, Yancopoulos GD (июль 1996 г.). «Рецепторы и лиганды Eph включают два основных подкласса специфичности и взаимно компартментализируются во время эмбриогенеза». Нейрон. 17 (1): 9–19. Дои:10.1016 / S0896-6273 (00) 80276-7. PMID 8755474.
- Ephnomenclaturecommittee (август 1997 г.). «Единая номенклатура рецепторов семейства Eph и их лигандов, эфринов. Комитет по номенклатуре Eph». Клетка. 90 (3): 403–4. Дои:10.1016 / S0092-8674 (00) 80500-0. PMID 9267020.
- Нагель В., Шилхер П., Цейтлманн Л., Коланус В. (август 1998 г.). «PH-домен и многоосновный c-домен цитогезина-1 специфически взаимодействуют в ассоциации с плазматической мембраной и клеточной функции». Молекулярная биология клетки. 9 (8): 1981–94. Дои:10.1091 / mbc.9.8.1981. ЧВК 25450. PMID 9693361.