WikiDer > SOX3

SOX3
SOX3
Идентификаторы
ПсевдонимыSOX3, GHDX, MRGH, PHP, PHPX, SOXB, SRY-box 3, фактор транскрипции SRY-box 3
Внешние идентификаторыOMIM: 313430 MGI: 98365 ГомолоГен: 4118 Генные карты: SOX3
Расположение гена (человек)
Х-хромосома (человек)
Chr.Х-хромосома (человек)[1]
Х-хромосома (человек)
Геномное расположение SOX3
Геномное расположение SOX3
ГруппаXq27.1Начните140,502,985 бп[1]
Конец140,505,116 бп[1]
Экспрессия РНК шаблон
PBB GE SOX3 214633 в формате fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Ортологи
ВидыЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_005634

NM_009237

RefSeq (белок)

NP_005625

н / д

Расположение (UCSC)Chr X: 140,5 - 140,51 МбChr X: 60,89 - 60,89 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Фактор транскрипции SOX-3 это белок что у людей кодируется SOX3 ген.[5][6] Этот ген кодирует член SOX (Связанные с SRY HMG-коробка) семья факторы транскрипции участвует в регуляции эмбрионального развития мозга и в определении судьбы клеток. Кодируемый белок действует как активатор транскрипции.[7]

Мутации в этом гене были связаны с Х-сцепленным гипопитуитаризм (XH) и Х-связанная умственная отсталость. Пациенты с XH - мужчины, имеют низкий рост, имеют легкую форму умственной отсталости и пангипопитуитаризм.[6][8] Также было обнаружено, что дупликация гена SOX3 вызывает изменение мужского пола XX.[9]

Фактор транскрипции 3 SRY-бокса, SOX3, представляет собой фактор транскрипции, который кодируется геном SOX3. Этот ген отвечает за обеспечение правильного эмбрионального развития и определение судьбы различных клеток. Что касается аспекта развития, SOX3, наряду с другими факторами транскрипции SOX, обеспечивает правильное формирование гипоталамо-гипофизарной оси.[10] Правильное развитие гипоталамо-гипофизарной оси необходимо, поскольку оно служит для обеспечения правильной системной гормональной функции. Когда затрагивается экспрессия SOX3, это также может повлиять на развитие различных структур. В частности, при правильном росте могут пострадать как гипоталамус, так и гипофиз. По этой причине такие состояния, как гипопитуитаризм и умственная отсталость, встречаются в случаях с недостатком SOX3. Кроме того, черепно-лицевые аномалии могут быть замечены в результате отсутствия гена SOX3. Чтобы помочь в дальнейшем понимании гена SOX3, мышей использовали в качестве нокаутных моделей для изучения эффектов отсутствия гена.[11]

Функция

SOX3 принадлежит к семейству SRYгены, связанные с HMG-боксом, которые действуют как факторы транскрипции. Было обнаружено, что SOX3 участвует в регуляции развития эмбрионального мозга, в определении судьбы клеток и в изменении пола XX мужчины.[7]

SOX3 содержит единственный экзон и находится в высококонсервативной области Х-хромосомы. Ген SOX3 имеет некоторую консервацию с геном SRY и кодирует аналогичный белок, имеющий 67% идентичности аминокислот в ДНК-связывающем домене HMG.[12] Это привело к гипотезе, что ген SRY произошел из SOX3 в результате мутации усиления функции в прото-Y-хромосоме. Доказательства, подтверждающие эту гипотезу, возникли в результате открытия редкого человеческого случая смены пола XX, которая, как полагают, произошла в результате дупликации de novo гена SOX3.[13] Считается, что такая дупликация приводит к усилению функциональной экспрессии SOX3 в генитальном гребне развивающегося эмбриона, что приводит к изменению пола XX самцов.

Смотрите также

использованная литература

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000134595 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000045179 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ Вудс К.С., Кандалл М., Тертон Дж., Ризотти К., Мета А., Палмер Р., Вонг Дж., Чонг В.К., Аль-Зиуд М., Эль-Али М., Отонкоски Т., Мартинес-Барбера Дж. П., Томас П.К., Робинсон И.К., Ловелл- Значок R, Woodward KJ, Dattani MT (май 2005 г.). «Избыточная и недостаточная дозировка SOX3 связана с инфундибулярной гипоплазией и гипопитуитаризмом». Американский журнал генетики человека. 76 (5): 833–49. Дои:10.1086/430134. ЧВК 1199372. PMID 15800844.
  6. ^ а б "Entrez Gene: SOX3 SRY (область определения пола Y) -box 3".
  7. ^ а б Bylund M, Andersson E, Novitch BG, Muhr J (ноябрь 2003 г.). «Нейрогенезу позвоночных противодействует активность Sox1-3». Природа Неврология. 6 (11): 1162–8. Дои:10.1038 / nn1131. PMID 14517545. S2CID 19874781.
  8. ^ Барбер, Т.М., Читам Т., Болл С.Г. (2004). «Х-сцепленный гипопитуитаризм: клинико-биохимические особенности редкой причины низкого роста». Эндокринные аннотации. 7 (1): 248.
  9. ^ Моалем С., Бабул-Хирджи Р., Ставропольский ди-джей, Уэрретт Д., Бэгли Д. Д., Томас П., Читаят Д. (июль 2012 г.). «XX изменение пола у мужчин с генитальными аномалиями, связанными с дупликацией de novo гена SOX3». Американский журнал медицинской генетики. Часть А. 158A (7): 1759–64. Дои:10.1002 / ajmg.a.35390. PMID 22678921. S2CID 6220503.
  10. ^ «Фактор транскрипции SOX3 SRY-Box 3 [Homo Sapiens (Human)] - Ген - NCBI». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США, www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/6658.
  11. ^ Rizzoti, K., et al. «SOX3 необходим при формировании гипоталамо-гипофизарной оси». ПРИРОДНАЯ ГЕНЕТИКА, нет. 3, 2004, с. 247. EBSCOhost, search.ebscohost.com/login.aspx?direct=true&db=edsbl&AN=RN146168291&site=eds-live.
  12. ^ Фостер, JW; Грейвс, Дж. А. (1 марта 1994 г.). «Связанная с SRY последовательность на X-хромосоме сумчатых: значение для эволюции гена, определяющего семенники млекопитающих». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 91 (5): 1927–31. Bibcode:1994PNAS ... 91.1927F. Дои:10.1073 / пнас.91.5.1927. ЧВК 43277. PMID 8127908.
  13. ^ Моалем С., Бабул-Хирджи Р., Ставропольский ди-джей, Уэрретт Д., Бэгли Д. Д., Томас П., Читаят Д. (июль 2012 г.). «XX изменение пола у мужчин с генитальными аномалиями, связанными с дупликацией de novo гена SOX3». Американский журнал медицинской генетики. Часть А. 158A (7): 1759–64. Дои:10.1002 / ajmg.a.35390. PMID 22678921. S2CID 6220503.

дальнейшее чтение

внешние ссылки

Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.