WikiDer > Сахаропинурия - Википедия
Saccharopinuria - Wikipedia
 | Эта статья нужны дополнительные цитаты для проверка. (Август 2010 г.) (Узнайте, как и когда удалить этот шаблон сообщения) |
| Сахаропинурия | |
|---|---|
| Другие имена | Гиперлизинемия II типа[1] |
 | |
| Сахаропин | |
Сахаропинурия (превышение сахаропин в моче), также называемый сахаропинемия, дефицит сахаропиндегидрогеназы или же дефицит альфа-аминоадиповой полуальдегидсинтазы,[2] это вариантная форма гиперлизинемия.[3] Это вызвано частичным дефицитом фермент сахаропиндегидрогеназа, который играет второстепенную роль в лизин метаболический путь. Считается, что наследование аутосомный рецессивный, но это не может быть установлено, поскольку люди, страдающие сахаропинурией, обычно имеют снижение функционального фермента только на 40%.[2]
Смотрите также
Рекомендации
- ^ ЗАЩИЩЕНО, INSERM US14 - ВСЕ ПРАВА. «Орфанет: Сахаропинурия». www.orpha.net. Получено 16 апреля 2019.
- ^ а б Онлайн-менделевское наследование в человеке (OMIM): 268700
- ^ Хигашино, К. (1998). «Сахаропинурия (вариантная форма семейной гиперлизинемии)». Рёикибецу Шокогун Ширизу (18, п. 1): 191–194. PMID 9590025.
внешняя ссылка
- Сахаропинурия; Дефицит альфа-аминоадиповой полуальдегидсинтазы в Национальные институты здравоохранения СШАОфис Редкие заболевания
| Классификация | |
|---|---|
| Внешние ресурсы |
 | Этот генетическое расстройство статья - это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |