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Cytogenetica
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Aufteilen von Mutterzellen im Pollen einer Lilie (1600x)
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Klassisch Metaphasen-Zytogenetik: ein normaler männlicher Karyotyp (46,XY)

Das Zytogenetik ist der Teil der Genetik das sich mit der Struktur und Funktion von Zellen, genauer gesagt mit der Lokalisierung von Chromosomen, die erblichen Eigenschaften in der Kern und die Übertragung von Erbgut. Auf diese Weise zum Beispiel a Ploidie-Mutation (Änderung der Chromosomenzahl). Eine solche Forschung ist unter anderem wichtig für Menschen mit Down-Syndrom. Häufig verwendete Techniken in der Zytogenetik sind Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (Fisch und vergleichende genomische Hybridisierung (CGH).

Geschichte

Chromosomen wurden erstmals 1842 von . beobachtet Karl Wilhelm von Nagelic. Ihr Verhalten in Zellen von Salamander wurde erstmals 1882 beschrieben von Walther Flemming, der auch der Entdecker von . ist Mitose früher gewesen. Heinrich Wilhelm Gottfried von Waldeyer-Hartz gab den Chromosomen ihren Namen.

Zu Beginn des 20. Jahrhunderts war klar, dass die Karyotyp war der Träger von Genen, danach dauerte es lange, die Frage zu beantworten, wie viele Chromosomen ein Normales hat diploide menschliche Zelle enthalten. 1912 . vorgeschlagen Hans von Winiwarter die Anzahl der Chromosomen auf 47 Zoll fixiert Spermatogonie und 48 Zoll oogonia. 1922 Theophilus-Maler bezweifelte jedoch, ob diese erste Zahl 46 oder 48 sein sollte. Er wurde schließlich 48 Jahre alt. Erst Mitte der 1950er Jahre wurde allgemein akzeptiert, dass der männliche Karyotyp nur 46 Chromosomen (at Hominiden diese Zahl hingegen ist 48).

In den späten 1960er Jahren, Torbjörn Caspersson entwickelte eine chemische Färbetechnik (Q-Streifenbildung) mit dem die einzigartige horizontale Streifenmuster für jedes gleich große Chromosomenpaar unterschieden werden konnte. Ende der 1970er Jahre wurde die G-Streifenbildung auf welchen Bandmustern mit a . visualisiert werden könnte Hellfeldmikroskop.

Anwendungen

Dank der Zytogenetik könnte die Ursache für eine Reihe von Erkrankungen bald mit Chromosomenanomalien oder einer abnormalen Chromosomenzahl in Verbindung gebracht werden (beim Down-Syndrom stellte sich beispielsweise heraus, dass dies Trisomie 21 sein). Außerdem entspricht die Trisomie 13 der Patau-Syndrom und Trisomie 18 mit dem Edwards-Syndrom. Eine Person mit Monosomie oder nur einer Geschlechtschromosom (X) hat es Turner-Syndrom, während es 47 XXY-Chromosomen hat, ist bekannt als das Klinefelter-Syndrom.

1960 entdeckten Peter Nowell und David Hungerford ein kleines abnormales Chromosom in den weißen Blutkörperchen von Patienten mit chronisch-myeloischer Leukämie, nach der sie benannt ist Philadelphia-Chromosom Geschenke. 13 Jahre später zeigte Janet Rowley wies darauf hin, dass dieses Chromosom das Ergebnis von a . war Translokation zwischen Chromosomen 9 und 22.

Siehe auch

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