WikiDer > СПТБ

SPTB
СПТБ
Белок SPTB PDB 1s35.png
Доступные конструкции
PDBПоиск ортолога: PDBe RCSB
Идентификаторы
ПсевдонимыСПТБ, EL3, HS2, HSPTB1, SPH2, спектрин бета, эритроцитарный
Внешние идентификаторыOMIM: 182870 MGI: 98387 ГомолоГен: 295 Генные карты: СПТБ
Расположение гена (человек)
Хромосома 14 (человек)
Chr.Хромосома 14 (человек)[1]
Хромосома 14 (человек)
Геномное расположение SPTB
Геномное расположение SPTB
Группа14q23.3Начните64,746,283 бп[1]
Конец64,879,907 бп[1]
Экспрессия РНК шаблон
PBB GE SPTB 214145 s в формате fs.png

PBB GE SPTB 208416 s в формате fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Ортологи
ВидыЧеловекМышь
Entrez

6710

20741

Ансамбль

ENSG00000070182

ENSMUSG00000021061

UniProt

P11277

P15508

RefSeq (мРНК)

NM_000347
NM_001024858
NM_001355436
NM_001355437

NM_013675

RefSeq (белок)

NP_001020029
NP_001342365
NP_001342366

н / д

Расположение (UCSC)Chr 14: 64,75 - 64,88 МбChr 12: 76,58 - 76,71 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Бета-цепь спектрина, эритроцит это белок что у людей кодируется СПТБ ген.[5][6]

использованная литература

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000070182 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000021061 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ Fukushima Y, Byers MG, Watkins PC, Winkelmann JC, Forget BG, Shows TB (ноябрь 1990 г.). «Присвоение гена бета-спектрина (SPTB) хромосоме 14q23 ---- q24.2 путем гибридизации in situ». Цитогенетика и клеточная генетика. 53 (4): 232–3. Дои:10.1159/000132939. PMID 2209094.
  6. ^ «Ген Entrez: SPTB-спектрин, бета, эритроцитарный (включая сфероцитоз, клинический тип I)».

дальнейшее чтение

  • Беннетт В., Бейнс А.Дж. (июль 2001 г.). «Спектрин и анкириновые пути: изобретения многоклеточных животных для интеграции клеток в ткани». Физиологические обзоры. 81 (3): 1353–92. Дои:10.1152 / Physrev.2001.81.3.1353. PMID 11427698.
  • Канзаки А., Рабодонирина М., Явата Ю., Вильмотт Р., Вада Х, Ата К., Ямада О, Акацука Дж., Иёри Н., Хоригути М. (октябрь 1992 г.). «Делеционная мутация сдвига рамки считывания гена бета-спектрина, связанная с эллиптоцитозом в спектрине Tokyo (бета 220/216)». Кровь. 80 (8): 2115–21. PMID 1391962.
  • Speicher DW, Weglarz L, DeSilva TM (июль 1992 г.). «Свойства сборки гетеродимера спектрина эритроцитов человека (из стороны в сторону) и идентификация существенного сайта нуклеации». Журнал биологической химии. 267 (21): 14775–82. PMID 1634521.
  • Галлахер П.Г., Це В.Т., Коста Ф., Скарпа А., Бойвин П., Делоне Дж., Забудьте Б.Г. (август 1991 г.). «Мутация сайта сплайсинга гена бета-спектрина, вызывающая пропуск экзона при наследственном эллиптоцитозе, связанном с усеченной цепью бета-спектрина». Журнал биологической химии. 266 (23): 15154–9. PMID 1840591.
  • Tse WT, Lecomte MC, Costa FF, Garbarz M, Feo C, Boivin P, Dhermy D, Forget BG (сентябрь 1990 г.). «Точечная мутация в гене бета-спектрина, связанная с наследственным эллиптоцитозом альфа I / 74. Последствия для механизма самоассоциации димера спектрина». Журнал клинических исследований. 86 (3): 909–16. Дои:10.1172 / JCI114792. ЧВК 296810. PMID 1975598.
  • Юн С.Х., Кентрос К.Г., Прчал Дж.Т. (июль 1990 г.). «Идентификация необычной делеции в гомологичных повторах бета-спектрина ретикулоцитов человека и возможный пептидный полиморфизм». Ген. 91 (2): 297–302. Дои:10.1016 / 0378-1119 (90) 90104-У. PMID 1976574.
  • Гарбарз М., Це В.Т., Галлахер П.Г., Пикат С., Лекомт М.С., Галиберт Ф., Дерми Д., Забудьте Б.Г. (июль 1991 г.). «Spectrin Rouen (бета 220-218), новый вариант укороченной бета-цепи в родстве с наследственным эллиптоцитозом. Характеристика молекулярного дефекта как пропуск экзона из-за мутации сайта сплайсинга». Журнал клинических исследований. 88 (1): 76–81. Дои:10.1172 / JCI115307. ЧВК 296005. PMID 2056132.
  • Tse WT, Gallagher PG, Pothier B, Costa FF, Scarpa A, Delaunay J, Forget BG (июль 1991 г.). «Инсерционная мутация сдвига рамки считывания гена бета-спектрина, связанная с эллиптоцитозом в спектрине ниц (бета 220/216)». Кровь. 78 (2): 517–23. PMID 2070088.
  • Винкельманн Дж. К., Чанг Дж. Г., Це В. Т., Скарпа А. Л., Марчези В. Т., Забудьте Б. Г. (июль 1990 г.). «Полноразмерная последовательность кДНК бета-спектрина эритроида человека». Журнал биологической химии. 265 (20): 11827–32. PMID 2195026.
  • Винкельманн Дж. К., Коста Ф. Ф., Линзи Б. Л., Забудьте Б. Г. (ноябрь 1990 г.). «Бета-спектрин в скелетных мышцах человека. Тканевый дифференцированный процессинг пре-мРНК 3 'бета-спектрина генерирует изоформу бета-спектрина с уникальным карбоксильным концом». Журнал биологической химии. 265 (33): 20449–54. PMID 2243099.
  • Кутцер Т., Палек Дж., Лоулер Дж., Лю С.К., Яролим П., Лахав М., Прчал Дж. Т., Ван В., Альтер Б. П., Шевиц Дж. (Июнь 1990 г.). «Структурная и функциональная гетерогенность мутаций альфа-спектрина с участием сайта самоассоциации гетеродимера спектрина: отношения к гематологическому выражению гомозиготного наследственного эллиптоцитоза и наследственного пиропойкилоцитоза». Кровь. 75 (11): 2235–44. PMID 2346784.
  • Винкельманн Дж.С., Лето Т.Л., Уоткинс П.С., Эдди Р., Шоу ТБ, Линненбах А.Дж., Сахр К.Э., Катурия Н., Марчези В.Т., Забудьте Б.Г. (июль 1988 г.) «Молекулярное клонирование кДНК бета-спектрина эритроцитов человека». Кровь. 72 (1): 328–34. PMID 3390609.
  • Прчал Дж. Т., Морли Б. Дж., Юн Ш., Кутцер Т. Л., Палек Дж., Конбой Дж. Г., Кан Ю. В. (ноябрь 1987 г.). «Выделение и характеристика клонов кДНК для бета-спектрина эритроцитов человека». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 84 (21): 7468–72. Дои:10.1073 / пнас.84.21.7468. ЧВК 299317. PMID 3478706.
  • Pothier B, Morlé L, Alloisio N, Ducluzeau MT, Caldani C, Féo C, Garbarz M, Chaveroche I, Dhermy D, Lecomte MC (июнь 1987 г.). «Spectrin Nice (бета 220/216): вариант с укороченной бета-цепью, связанный с увеличением альфа-фрагмента I / 74 в случае эллиптоцитоза». Кровь. 69 (6): 1759–65. PMID 3580577.
  • Wolfe LC, Джон KM, Falcone JC, Byrne AM, Lux SE (ноябрь 1982 г.). «Генетический дефект в связывании белка 4.1 со спектрином в родстве с наследственным сфероцитозом». Медицинский журнал Новой Англии. 307 (22): 1367–74. Дои:10.1056 / NEJM198211253072203. PMID 6215583.
  • Speicher DW, Marchesi VT (1984). «Спектрин эритроцитов состоит из множества гомологичных сегментов тройной спирали». Природа. 311 (5982): 177–80. Дои:10.1038 / 311177a0. PMID 6472478.
  • Карлье М.Ф., Саймон С., Кассоли Р., Прадель Л.А. (апрель 1984 г.). «Взаимодействие между тау-белком, ассоциированным с микротрубочками и спектрином». Биохимия. 66 (4): 305–11. Дои:10.1016/0300-9084(84)90007-5. PMID 6743699.
  • Гудман С.Р., Шиффер К.А., Касория Л.А., Эйстер М.Э. (сентябрь 1982 г.). «Выявление молекулярного дефекта в мембранном каркасе эритроцитов у некоторых родственников с наследственным сфероцитозом». Кровь. 60 (3): 772–84. PMID 7104494.
  • Schischmanoff PO, Winardi R, Discher DE, Parra MK, Bicknese SE, Witkowska HE, Conboy JG, Mohandas N (сентябрь 1995 г.). «Определение минимального домена белка 4.1, участвующего в связывании спектрин-актин». Журнал биологической химии. 270 (36): 21243–50. Дои:10.1074 / jbc.270.36.21243. PMID 7673158.