WikiDer > Фукозилтрансфераза 3
Галактозид 3 (4) -L-фукозилтрансфераза является фермент что у людей кодируется FUT3 ген.[3][4][5]
Функция
В Система гистокрови Льюиса включает набор фукозилированных гликосфинголипидов, которые синтезируются экзокринными эпителиальными клетками и циркулируют в жидкостях организма. Гликосфинголипиды участвуют в эмбриогенезе, дифференцировке тканей, метастазировании опухолей, воспалении и бактериальной адгезии. Они вторично абсорбируются эритроцитами, вызывая их фенотип Льюиса. Этот ген является членом семейства фукозилтрансфераз, которое катализирует добавление фукозы к полисахаридам-предшественникам на последней стадии биосинтеза антигена Льюиса. Он кодирует фермент с активностью альфа (1,3) -фукозилтрансферазы и альфа (1,4) -фукозилтрансферазы. Мутации в этом гене ответственны за большинство антиген-отрицательных фенотипов Льюиса. Для этого гена было обнаружено множество альтернативно сплайсированных вариантов, кодирующих один и тот же белок.[5]
Смотрите также
Рекомендации
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000171124 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ Куковска-Латалло Дж. Ф., Ларсен Р. Д., Наир Р. П., Лоу Дж. Б. (август 1990 г.). «Клонированная кДНК человека определяет экспрессию эмбрионального антигена, специфичного для стадии мыши, и фукозилтрансферазы группы крови Льюиса альфа (1,3 / 1,4)». Гены и развитие. 4 (8): 1288–303. Дои:10.1101 / gad.4.8.1288. PMID 1977660.
- ^ Уэстон Б.В., Наир Р.П., Ларсен Р.Д., Лоу Дж. Б. (февраль 1992 г.). «Выделение нового гена альфа (1,3) фукозилтрансферазы человека и молекулярное сравнение с геном альфа (1,3 / 1,4) фукозилтрансферазы группы крови Льюиса человека. Синтенные, гомологичные, неаллельные гены, кодирующие ферменты с различными специфичностями акцепторного субстрата» . Журнал биологической химии. 267 (6): 4152–60. PMID 1740457.
- ^ а б «Ген Entrez: фукозилтрансфераза 3 FUT3 (галактозид 3 (4) -L-фукозилтрансфераза, группа крови Льюиса)».
дальнейшее чтение
- Кэмерон Х.С., Щепаниак Д., Уэстон Б.В. (август 1995 г.). «Экспрессия генов альфа (1,3) -фукозилтрансферазы хромосомы человека 19p в нормальных тканях. Альтернативный сплайсинг, полиаденилирование и изоформы». Журнал биологической химии. 270 (34): 20112–22. Дои:10.1074 / jbc.270.34.20112. PMID 7650030.
- Reguigne-Arnould I, Couillin P, Mollicone R, Fauré S, Fletcher A, Kelly RJ, Lowe JB, Oriol R (1995). «Относительное положение двух кластеров человеческих альфа-L-фукозилтрансфераз в 19q (FUT1-FUT2) и 19p (FUT6-FUT3-FUT5) на микросателлитной генетической карте хромосомы 19». Цитогенетика и клеточная генетика. 71 (2): 158–62. Дои:10.1159/000134098. PMID 7656588.
- Нисихара С., Наказато М., Кудо Т., Кимура Х., Андо Т, Наримацу Х. (январь 1993 г.). «Ген альфа-1,3-фукозилтрансферазы человека (FucT-VI) расположен всего на расстоянии 13 т.п.н. 3 'от гена фукозилтрансферазы типа Льюиса (FucT-III) на хромосоме 19». Сообщения о биохимических и биофизических исследованиях. 190 (1): 42–6. Дои:10.1006 / bbrc.1993.1008. PMID 7916594.
- Нишихара С., Наримацу Х, Ивасаки Х, Ядзава С., Акамацу С., Андо Т., Сено Т., Наримацу И. (ноябрь 1994 г.). "Молекулярно-генетический анализ системы гистокрови Льюиса человека". Журнал биологической химии. 269 (46): 29271–8. PMID 7961897.
- Молликоне Р., Регуин И., Келли Р. Дж., Флетчер А., Ватт Дж., Чатфилд С., Азиз А., Кэмерон Х. С., Уэстон Б. В., Лоу Дж. Б. (август 1994 г.). «Молекулярная основа дефицита гена альфа (1,3 / 1,4) -фукозилтрансферазы Льюиса (FUT3), обнаруженная в индонезийских родословных, отрицательных по Льюису». Журнал биологической химии. 269 (33): 20987–94. PMID 8063716.
- Кода Й, Кимура Х, Мекада Э (ноябрь 1993 г.). «Анализ генов фукозилтрансферазы Льюиса из слизистой оболочки желудка человека у Льюис-положительных и отрицательных лиц». Кровь. 82 (9): 2915–9. Дои:10.1182 / кровь.V82.9.2915.2915. PMID 8219240.
- Элмгрен А., Ридберг Л., Ларсон Г. (октябрь 1993 г.). «Генотипическая гетерогенность среди отрицательных по Льюису людей». Сообщения о биохимических и биофизических исследованиях. 196 (2): 515–20. Дои:10.1006 / bbrc.1993.2280. PMID 8240322.
- Нишихара С., Ядзава С., Ивасаки Х., Накадзато М., Кудо Т., Андо Т., Наримацу Х. (октябрь 1993 г.). «Ген альфа (1,3 / 1,4) фукозилтрансферазы (FucT-III) инактивирован единственной аминокислотной заменой у индивидуумов с отрицательной группой крови по Льюису». Сообщения о биохимических и биофизических исследованиях. 196 (2): 624–31. Дои:10.1006 / bbrc.1993.2295. PMID 8240337.
- Элмгрен А., Бёрьесон С., Свенссон Л., Ридберг Л., Ларсон Г. (1996). «Секвенирование ДНК и скрининг точечных мутаций в гене Льюиса человека (FUT3) позволяет молекулярное генотипирование системы групп крови Льюиса человека». Vox Sanguinis. 70 (2): 97–103. Дои:10.1111 / j.1423-0410.1996.tb01300.x. PMID 8801770.
- Боналду М.Ф., Леннон Г., Соарес МБ (сентябрь 1996 г.). «Нормализация и вычитание: два подхода для облегчения открытия генов». Геномные исследования. 6 (9): 791–806. Дои:10.1101 / гр.6.9.791. PMID 8889548.
- Орнтофт Т.Ф., Вестергаард Е.М., Холмс Э., Якобсен Дж. С., Граннет Н., Мортенсен М., Джонсон П., Бросс П., Грегерсен Н., Скорстенгаард К., Йенсен У. Б., Болунд Л., Вольф Х. (декабрь 1996 г.). «Влияние мутаций гена альфа1-3 / 4-L-фукозилтрансферазы Льюиса (FUT3) на активность ферментов, фенотипирование эритроцитов и уровни циркулирующего опухолевого маркера сиалил-Льюиса a». Журнал биологической химии. 271 (50): 32260–8. Дои:10.1074 / jbc.271.50.32260. PMID 8943285.
- Элмгрен А., Молликон Р., Костач М., Бёрьесон С., Ориол Р., Харрингтон Дж., Ларсон Г. (август 1997 г.). «Значение отдельных точечных мутаций, T202C и C314T, в гене Льюиса человека (FUT3) для экспрессии антигенов Льюиса альфа (1,3 / 1,4) -фукозилтрансферазой человека, Fuc-TIII». Журнал биологической химии. 272 (35): 21994–8. Дои:10.1074 / jbc.272.35.21994. PMID 9268337.
- Панг Х., Лю Й., Кода И., Соедзима М., Цзя Дж., Шлафофф Т., Дю Тойт Э.Д., Кимура Х (июнь 1998 г.). «Пять новых миссенс-мутаций гена Льюиса (FUT3) в африканских (коса) и кавказских популяциях в Южной Африке». Генетика человека. 102 (6): 675–80. Дои:10.1007 / s004390050760. PMID 9703429. S2CID 12651016.
- Нисихара С., Хирага Т., Икехара Ю., Ивасаки Н., Кудо Т., Ядзава С., Морозуми К., Суда Ю., Наримацу Н. (апрель 1999 г.). «Молекулярное поведение мутантных ферментов Льюиса in vivo». Гликобиология. 9 (4): 373–82. Дои:10.1093 / гликоб / 9.4.373. PMID 10089211.
- Ядзава С., Танака С., Нисимура Т., Миянага К., Кочибе Н. (1999). «Дефицит альфа-1,3-фукозилтрансферазы плазмы при шизофрении». Экспериментальная и клиническая иммуногенетика. 16 (3): 125–30. Дои:10.1159/000019104. PMID 10394050. S2CID 85281056.
- Холмс Э. Х., Йен Т. Ю., Томас С., Джоши Р., Нгуен А., Лонг Т., Галлет Ф., Мафтах А., Жюльен Р., Машер Б. А. (август 2000 г.). «Человеческие альфа 1,3 / 4 фукозилтрансферазы. Характеристика высококонсервативных остатков цистеина и сайтов N-связанного гликозилирования». Журнал биологической химии. 275 (32): 24237–45. Дои:10.1074 / jbc.M000888200. PMID 10816554.
- Гран А., Элмгрен А., Аберг Л., Свенссон Л., Янссон П. А., Лённрот П., Ларсон Г. (октябрь 2001 г.). «Определение мутаций гена Lewis FUT3 с помощью ПЦР с использованием праймеров, специфичных для последовательности, обеспечивает эффективное генотипирование клинических образцов». Человеческая мутация. 18 (4): 358–9. Дои:10.1002 / humu.1204. PMID 11668626. S2CID 33547478.
- Роос К., Колмер М., Маттила П., Ренконен Р. (февраль 2002 г.). «Состав протеома Drosophila melanogaster, участвующего в метаболизме фукозилированных гликанов». Журнал биологической химии. 277 (5): 3168–75. Дои:10.1074 / jbc.M107927200. PMID 11698403.
внешняя ссылка
- CD174 + антиген в Национальной медицинской библиотеке США Рубрики медицинской тематики (MeSH)